| 관련질환명 |
후천성 저인산혈증 구루병
(acquired hypophosphatemic rickets)
종양원성 구루병
(tumor-induced osteomalacia)
고칼슘뇨증을 동반한 유전성 저인산혈증 구루병
(hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria)
비타민D 결핍에 의한 구루병
(vitamin D deficiency rickets)
비타민D 의존 구루병
(vitamin D-dependent rickets)
상염색체 우성 저인산혈증 구루병
(autosomal dominant hypophosphatemic rickets)
상염색체 열성 저인산혈증 구루병
(autosomal recessive hypophosphatemic rickets) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장
체외 : 골격, 귀, 두개골, 척추 |
| 증상 |
단신(작은 키), 척추측만증, 다리의 변형 (내반슬 또는 외반슬), 두개골조기유합증, 키아리 I 기형(Chiari I malformation), 치아 농양, 관절 통증, 청력 손실이 발생할 수 있습니다. |
원인 |
신장에서 인산의 재흡수를 제대로 하지 못하고 골 모세포는 정상적으로 골 형성을 하지 못하는 것이 원인이 됩니다. X-연관 우성 방식으로 유전되며 X 염색체 Xp22.1에 위치한 PHEX 유전자의 병적 변이로 발생합니다. |
| 진단 |
저인산혈증 및 소변에서 인산 배출이 증가되어 있는 소견과 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 보이고 X-선 검사에서 골간단 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태, 장골의 겉질 감소를 보이면 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 PHEX 유전자의 병적 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다. |
치료 |
저인산혈증 및 소변에서 인산 배출이 증가되어 있는 소견과 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 보이고 X-선 검사에서 골간단 확장, 컵모양변형 및 불규칙한 가장자리형태, 장골의 겉질 감소를 보이면 진단할 수 있습니다. 유전자 검사로는 PHEX 유전자의 병적 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다. |