G12.2운동신경세포병(단, 기타 및 상세불명의 운동신경세포병(G12.28)은 제외) (Motor neuron disease)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	운동신경세포 증후군 (Motor Neuron Syndrome)	영향부위	체내 : 신경 체외 : 근육
증상	손과 다리가 약해짐, 연하곤란, 호흡곤란, 점진적인 근육위축과 약화, 근육강직	원인	지금까지 밝혀진 여러 가지 유전적 원인이 있음
진단	임상적 증상 및 신경학적 검진, 근전도 검사, 자기공명영상을 실시하고, 유전자검사를 통해 유전적 원인을 밝힘	치료	약물요법(Riluzole, Edaravone, 근이완제, 항불안제), 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy)
산정특례코드	V123	의료비지원	지원

질환세부정보

개요 General Discussion: 운동신경세포병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경의 이상으로 질병이 발생할 수 있습니다. 상위 운동신경이 손상되면 신체의 과도한 반사 반응이 나타나고, 하위 운동신경이 손상되면 근육이 진행적으로 위축(atrophy) 되고, 쇠약해집니다. 운동신경세포병은 여러 다른 형태로 나타나지만, 일반적으로 희귀성 질환에 속합니다.

증상 Symptoms: 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)이라고도 하며, 기존 영화 ‘내사랑 내곁에’ 나 실화를 바탕으로 씌여진 ‘모리와 함께한 화요일’ 에서도 소재로 사용되어 우리에게 비교적 친숙한 용어인 루게릭병(Lou Gehrig`s Disease)이라고도 불립니다. 가장 잘 알려진 운동신경세포병으로 상위와 하위 운동신경원에 모두 영향을 미칩니다. 일반적으로 근육이 약해지고 위축되는 증상이 나타나지만, 대개 지능은 정상입니다. 초기 증상은 경증부터 중증까지 매우 다양하며 증상은 진행성으로 점차 악화되는 소견을 보입니다. 처음으로 나타나는 증상으로 손의 사용이 서툴고 다리가 약해지며, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 말이 느려집니다. 그리고 질환이 진행됨에 따라 전신에 있는 다른 근육이 영향을 받게 됩니다. 호흡근에 영향을 미치게 되면 기침, 호흡곤란 등이 나타날 수 있으며 점진적인 근육위축과 약화, 그리고 근육강직이 나타납니다. 근위축성 측삭 경화증은 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 나타나며, 여성보다는 남성에게 좀 더 자주 발생하게 됩니다. 하지만 시각, 청각, 후각, 촉각 등 감각 신경이 파괴되는 일은 거의 없어 감각장애는 발생하지 않습니다. ◈ 중증소견 중증 소견으로 전측두엽 치매 증상으로 사회적 상호작용이 어려우며, 판단능력 및 자조증력이 떨어지며, 성격변화가 동반되는 경우가 있습니다. 때로는 언어 구사능력 역시 침범받게 됩니다.

원인 Causes: 주로 상염색체 우성질환이며 다양한 유전자들이 밝혀져 있습니다. 가장 흔하게 발견되는 유전자는 C9orf72 (가족력 39-45%), SOD1 (가족력 15-20%), FUS (가족력 4-8%)입니다. 그 외에도 ALS2, ANG, ANXA11, CFAP410, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, HNRNPA1, MATR3, MOBP, NEK1, OPTN, PFN1, SCFD1, SETX, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TAF15, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP 등이 알려져 있으며 발병연령 및 임상증상이 조금씩 차이가 있습니다. 지금도 질병을 일으키는 새로운 유전자들이 밝혀지고 있는 중입니다.

진단 Diagnosis: 개정된 표준 진단 기준에 따라 (Escorial criteria [revised]) 실제 임상에서 질병을 의심할 수 있으며 다음과 같은 항목들이 포함되어 있습니다.   <h4>* 포함 기준</h4> <ul> <li>1) 하위 운동신경원 퇴행의 동반 (임상적, 신경학적 검진 및 근전도검사 [Electromyography: EMG])</li> <li>2) 상위 운동신경원 퇴행의 동반 (임상적)</li> <li>3) 진행하는 증상</li> </ul> <h4>* 제외기준</h4> <ul> <li>1) 근전도검사에서 다른 질병을 시사하는 소견이 있는 경우</li> <li>2) 두부영상 및 척수영상에서 다른 질병을 시사하는 소견이 있는 경우</li> </ul> 그러므로 신경과 의사의 검진 소견이 매우 중요하며, 필요에 따라서는 영상의학적 검사 및 근전도검사 등을 시행하게 됩니다. 근전도검사를 하여 신경 손상이 있는 근육을 발견할 수 있습니다. 질환에 아직 영향을 받지 않은 근육이라도 근전도 검사를 통해 이상이 시작되고 있음을 알 수 있습니다. 또한 가족 중에 환자와 유사한 증상을 가지는 다른 가족이 있는지 가족력을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 이러한 진단검사 의학적 검사를 통해 질병이 의심되는 경우 유전자 검사를 시행하게 됩니다.

치료 Treatment: 운동신경세포병의 특별한 치료법은 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 다학제적 접근을 통해 동반 증상에 대한 지지요법을 시행하고 있으며, 호흡기 전문의, 언어치료사, 재활치료사, 작업치료사, 영양사, 심리상담사, 유전학 전문의 등의 도움이 필요합니다. 대표적인 약제로는 릴루졸(Riluzole)과 에다라브원(Edaravone) 이 있습니다. △ 릴루졸(Riluzole) : 운동신경세포를 파괴하는 원인 중 하나로 알려진 과도한 양의 글루타민산의 발생을 억제하는 약입니다. 부작용으로 간기능 저하 및 드물게 골수기능 저하 등이 동반될 수 있습니다. 경구 투여하는 알약이며 위장관 튜브를 통해서도 복용이 가능합니다. △ 에다라브원(Edaravone) : 질병의 초기에 사용해 볼 수 있습니다. 주사약이며 28일 주기로 약물주입을 하게 됩니다. 약물에 첨가되어 있는 성분으로 인해 과민성 반응을 나타내는 환자들이 있습니다. 임상 3상에서 근위축성 측삭 경화증 환자의 운동기능의 향상이 증명되었으며 릴루졸(Riluzole) 과 병용해서 복용하는 경우에도 효과가 있었습니다. 그 외에 대증 요법으로 근육 긴장에는 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 사용하며, 근육 수축에는 항불안제인 다이아제팜(Diazepam)을 사용하고, 신경 근육 전달을 향상시키기 위해서는 파이리도스티그민(Pyridostigmine)을 사용합니다. 호흡근이 약해져서 호흡부전이 나타나면 다양한 호흡 보조기구로 호흡을 도와줄 수 있습니다. 또한 음식물을 삼키기 어려울 경우 유동식과 같이 부드러운 음식물을 공급하거나, 위관을 위로 직접 삽입하거나 정맥으로 영양을 공급하는 등 다양한 방법을 사용하여 영양상태를 유지할 수 있으며, 교정기, 손 부목, 다리 지지대 또는 휠체어 등을 사용하여 일상 활동을 도울 수 있습니다. 유전상담이 유전성 운동신경원 병을 가진 환자나 그들의 가족에게 도움이 될 것입니다. ◈ 예후 근력 약화 증상이 느껴지는 시점이면 이미 운동신경세포가 70% 이상 소실되었다고 볼 수 있습니다. 평균 생존기간은 증상 발생 후 3-5 년이라고 알려져 있으나 최근 호흡기 사용과 영량 관리 등의 치료법 향상으로 인해 10년 이상 투병하는 경우도 있습니다. 첫 증상이 뇌간기능의 마비로 시작되는 경우는 호흡곤란과 음식을 삼키는 과정에서의 어려움으로 인하여 폐렴의 위험이 따를 수 있고, 좋지 않은 영양 상태로 인해서 예후가 더 나쁠 수 있습니다. 따라서 적절한 영양 공급과 호흡 상태 유지가 매우 중요합니다. 하지만 운동신경세포병의 예후는 개인마다 달라서 정확히 예측하기는 어렵습니다. 비록 완치를 위한 약물을 없다고 할지라도 세심한 관리에 따라 삶의 질과 예후의 차이는 상당합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. GeneReviews [Internet].Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/?report=reader 2. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6th ed. Edinburgh London New York Oxford Philadelphia St Louis Sydney Toronto 2018