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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
M31.0	굿파스쳐증후군 Goodpasture’s syndrome	신규등록 재등록

M31.0굿파스쳐증후군 (Goodpasture’s syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	폐(신장)콩팥 증후군 (Pneumorenal Syndrome) 폐출혈 동반 급속 진행성 사구체 신염 (Rapidly progressive glomerulonephritis with pulmonary hemorrhage) 폐출혈 동반 사구체 신염 (Glomerulonephritis-pulmonary hemorrhage) 급속 진행성 사구체 신염 (Rapidly progressive glomerulonephritis) 반월상 사구체 신염 (Crescentic glomerulonephritis) 항 사구체 기저막 항체병 (Anti-glomerular basement antibody disease)	영향부위	체내 : 신장, 폐 체외 : 없음
증상	객혈, 고혈압, 급성신부전, 피로, 호흡곤란, 흉통,관절통, 피부 홍반	원인	폐출혈과 반월상 사구체신염이 동반된 경우를 통칭하여 사용하는 용어로 다음에 열거한 질환이 원인이 될 수 있다. 항 사구체 기저막 항체병(Anti-glomerular basement antibody disease), 베게너 육아종증(Wegener's granulomatosis), 현미경적 다발성 혈관염(Microscopic polyangiitis), 전신성 홍반성 낭창(Systemic lupus erythematosis), 척-스트라우스 증후군(Churg-Strauss syndrome), 헤노흐-쉔레인 자반증 (Henoch-Schonlein purpura), 베체트 증후군(Behcet's syndrome), 한랭 글로블린 혈증 (Essential mixed cryoglobulinemia), 류마티스성 혈관염 (Rheumatoid vasculitis), 약물(페니실라민, 하이드랄라진, 프로필치요유라실 등)
진단	혈액검사, 소변검사, 신장 생검, 객혈검사, 흉부 X선 사진	치료	약물요법(면역억제제, 스테로이드제제), 혈장분리교환술
산정특례코드	V135	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 굿파스쳐증후군(Goodpasture‘s syndrome)은 1958년 비전형 감염의 합병증으로 객혈과 급성사구체신염을 보인 환자를 처음 보고했던 굿파스쳐 박사를 기리기 위해 붙혀진 이름으로, 항사구체기저막병(anti-glomerular basement membrane disease, anti-GBM disease)으로 불리기도 합니다. 주로 폐출혈과 사구체신염으로 표현되는 폐와 신장이 침범되는 질환으로 여러 명칭으로 혼용되며, anti-GBM 항체가 있는 경우는 항사구체기저막병으로 불립니다. 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다. 급성신우신염이 1-2%, 급속진행성사구체신염의 10-15%의 원인이며, 유럽과 아시아인이 연간 100만명당 0.5~1.8례의 환자가 보고하고 있고, 미국에서는 입원환자 100만명당 10명의 빈도로 발생하고 있습니다. 20대 남성과, 50대 여성에서의 발생빈도가 높으며 30대 전에는 주로 폐침범이, 50대 이상에서는 신장 침범이 더 두드러집니다. 신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 치료가 시행 되지 않으면 영구적으로 신장과 폐에 손상이 와서 이에 따른 장애가 발생할 수 있습니다.

증상 Symptoms: 굿파스쳐증후군은 20-60%에서 상기도 감염과 같은 증상이 선행될 수 있습니다. 신장의 기능이 빠르게 저하되고, 고혈압, 부종, 혈뇨, 단백뇨 등이 동반될 수 있습니다. 폐 증상으로는 객혈, 기침, 호흡곤란이 동반되고 지속적인 폐출혈에 의한 빈혈이 나타날 수 있습니다. 그 외 전신적인 증상으로는 전신 피로감, 체중 감소, 발열, 피부 발진, 관절통을 보일 수 있습니다. <전형적인 항사구체기저막병> 80~90%에서 단백뇨와 신기능이 감소되는 급속진행성사구체신염의 모습을 보이고, 40~60%의 환자가 객혈과 호흡곤란을 호소하는 폐출혈을 보일 수 있습니다. 드물지만 소수의 환자들은 폐만 침범되거나, 더 드물게는 투석을 요하는 매우 빠른 신장 손상으로 진단되기도 합니다.   <비전형적인 항사구체기저막병> 적은 빈도이지만, 다양한 정도의 경증의 임상증상으로 진단되기도 합니다. ◈ 중증소견 투석을 요하는 급성신부전과 폐출혈로 인합 급성호흡부전의 중증 임상소견을 보일 수 있습니다.

원인 Causes: 굿파스쳐증후군은 다양한 질환이 원인이 될 수 있습니다. 항 사구체 기저막 항체병(Anti-glomerular basement antibody disease), 다발혈관염 육아종증 (Granulomatosis with polyangiitis, GPA), 현미경적 다발성 혈관염(Microscopic polyangiitis), 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus년), 처그-스트라우스 증후군(Churg-Strauss syndrome), 헤노흐-쉔레인 자반증 (Henoch-Schonlein purpura), 베체트 증후군(Behcet&apos;s syndrome), 한랭 글로블린 혈증 (Essential mixed cryoglobulinemia), 류마티스 혈관염 (Rheumatoid vasculitis), 약물 (페니실라민, 하이드랄라진, 프로필치요유라실 등) 등이 원인이 될 수 있습니다. 그중에서도 신장과 폐의 기저막에 존재하는 4형 콜라겐 (type 4 collagen)에 대한 자가항체가 존재하여 이 항체가 혈액을 통해 온 몸을 순환하면서 신장과 폐의 기저막이나 모세혈관을 파괴시켜 발병하는 경우 굿파스쳐병(Goodpasture‘s disease)으로 부릅니다. 탄화수소화합물에 대한 노출이나 흡연과 같은 환경적인 요소 외에도 인플루엔자, COVID같은 바이러스 감염, 막신장병증, 신장결석, ANCA연관 혈관염 등에 의한 신손상 등이 선행인자로 작용하여 콜라겐 체인의 구조적 이상과 자가 활성을 도모하고 결국 항사구체기저막항체(anti-GBM)들을 생산하게 됩니다. 굿파스쳐병에 대한 유전적인 원인에 대한 근거가 밝혀지고 있는데, 인간백혈구항원(HLA)의 유형이 HLA-DR15, HDL-DR4인 사람이 이 질환에 걸릴 가능성이 높고 HLA-DR1, HLA-DR7인 사람은 이 병에 덜 걸리는 것으로 알려져 있으며, 한 가족 내의 형제ㆍ자매에서 이 질환이 발견된 증례도 보고된 바 있습니다. 그러나 여전히 원인불명인 경우가 많고, 아직도 이 병의 유전적인 경향에 대해서는 명확히 밝혀지지 않습니다.

진단 Diagnosis: 굿파스쳐증후군은 급격한 신장 기능 저하를 보이는 급속 진행성 사구체신염 환자에서 폐출혈이 동반된 경우에 의심할 수 있습니다. 원인이 될 수 있는 감염성 폐렴, 패혈증, 유행성 출혈열, 다발혈관염 육아종증, 전신 혈관염, 전신홍반루푸스 등과 같은 질환들에 대한 감별이 필요합니다. 환자의 혈액에서 항사구체기저막항체(anti GBM antibody)와 항호중구세포질항체(ANCA: Anti-neutrophilic cytoplasmic antibody)의 유무를 확인해야 합니다. 폐 출혈을 확인하기 위해 기관지폐포세척(bronchoalveolar lavage), 흉부 방사선촬영이나 흉부 컴퓨터단층촬영(CT)이 필요할 수 있습니다. 또한 신장 생검을 통해 굿파스쳐증후군의 특징적인 조직 소견을 관찰함으로써 질병을 진단할 수도 있습니다.

치료 Treatment: 굿파스쳐증후군은은 다양한 질환이 원인이 될 수 있으므로, 배경이 되는 기저질환에 따라 치료 방법도 달라질 수 있습니다. 자가면역질환인 경우 자가항체의 생성을 막고, 이미 생성되어 혈액 내에 존재하는 항체와 여러가지 염증 매개 물질들을 제거하기 위해 스테로이드와 사이클로포스퍼마이드(cyclophosphamide)와 같은 면역억제제 투여와 혈장교환(술)을 함께 시행하는 치료가 필요할 수 있습니다. 사이클로포스퍼마이드의 부작용이 있다면, Rituximab이나 Mycophenolate mofetil의 다른 면역억제제를 사용할 수 있습니다.  최근에는 면역흡수법(immunoabsorption), Imlifidase와 같은 치료가 혈장교환술을 대체하여 효과를 보았다는 연구가 보고되었습니다. 폐출혈에 의한 호흡부전이 있을 경우에는 인공호흡기에 의한 기계 호흡이 필요할 수 있으며, 신장기능이 크게 저하된 경우에는 혈액투석이 필요할 수 있습니다. ◈ 예후 환자가 면역억제제와 혈장교환술을 즉시 시행받은 경우 1년 생존율은 80~90%, 폐출혈의 치료 효과는 90%이상으로 보고하고 있습니다. 30% 미만에서는 장기적인 투석을 요합니다. 신장의 회복률은 진단시 신장 기능에 따라 달라지며 크레아티닌 기준, 진단시 5.65 mg/dL미만이면 5년째 신장기능 회복은 94%이고, 5.65 mg/dL이상 이지만 즉시 투석을 요하지 않는 상태인 경우는 5년째 50%, 즉시 투석을 요하는 경우는 신장회복 가능성은 1년에 8%입니다. 이 질환은 재발은 드물어서 3%미만에서 6개월 이상 면역억제제 투여 후에도 일어나며, 이는 흡연이나 폐자극원 노출 등의 환경적 요인과 관련이 있습니다. 오스트리아 연구에 의한면 노인 환자는 평균 5.93년의 진단후 생존하였고, 대부분 폐출혈이 있었습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. John feehally, Jurgen Floege, Richard J. Johnson : Comprehensive clinical nephrology 3rd edition, Philadelphia, Elsevier, 2007,p265-73 2. 이상희, 방병욱, 이승우, 김철현, 이승원 등 : Goodpasture 증후군 1예 2005;24:631-7 3. 임선교, 김정은, 이종우, 이동훈, 임승관, 박인휘 등: 폐출혈을 동반하지 않은 항사구체 기저막 항체질환 1예 대한신장학회지 2003;22:142-7 4. Reggiani F, L'Imperio V, Calatroni M, Pagni F, Sinico RA. Goodpasture syndrome and anti-glomerular basement membrane disease. Clin Exp Rheumatol. 2023 Apr;41(4):964-974 5. https://www-ncbi-nlm-nih-gov.libra.cnu.ac.kr/books/NBK459291/ 6. https://emedicine.medscape.com/article/240556-overview 7. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/goodpasture-syndrome/

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