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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G95.0 |
척수공동증 및 연수공동증 Syringomyelia and syringobulbia |
신규등록
재등록
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G95.0척수공동증 및 연수공동증 (Syringomyelia and syringobulbia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
척수공동증
(syringomyelia )
연구공동증
( syringobulbia) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 골격 |
| 증상 |
발목 떨굼 변형, 감각 저하, 안구진탕, 척추측만, 현기증 |
원인 |
유전자 이상 |
| 진단 |
신경전달 속도 평가, 신경에 대한 조직검사, 유전자(DNA) 검사 |
치료 |
보존적 치료, 재활 및 보조기 치료 |
| 산정특례코드 |
V172 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시켜 질병을 일으킵니다. 한편 연수공동증은(Syringobulbia)는 척수 안에 물이 찬 공동이 뇌간까지 확장된 신경계 질환입니다. <br />
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척수에 공동이 생기는 원인은 다양하지만 특별한 원인을 알 수 없는 경우도 많습니다. 공동은 척수신경의 중심부에서 생기기 시작하여 바깥쪽으로 커지며 척수 전부를 채울 만큼 긴 공동을 만들기도 하는데, 공동이 늘어나게 되면서 다리, 팔, 등, 어깨를 조절하는 신경에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러면 환자는 영향을 받은 부위의 아픔을 느끼게 되고 힘이 빠지거나, 뜨겁고 찬 것을 구분하지 못하게 될 수도 있습니다. 증상은 공동이 척추 어떤 곳에서 생기는지와 시간이 지나면서 얼마나 커지는지에 따라서 사람마다 다양하게 나타날 수 있습니다. 증상은 종종 대부분 천천히 발생하나, 일부 갑자기 발생하는 경우도 있으며, 증상을 수술 등의 방법으로 치료하지 않는다면 신경이 영구적으로 손상될 수 있고 만성적인 심한 통증으로 발전 할 수도 있습니다. <br />
한편 척수 공동증은 일반적으로 척수 내로 진행하지만, 연수공동증은 척수공동증이 뇌간으로 진행하여 뇌간에 영향을 미치므로 감각과 운동 신경의 경로가 방해되거나 압박되어 다양한 신경계 증상이 나타나며 호흡이나 심장박동 등 생명과 연관된 위급한 상태로 진행할 수 있습니다. <br />
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<img alt="척수공동증 이미지. 척수공동(액체가 가득찬 낭종). 통증과 온도 감각이 소실됨. " src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s446_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 증상은 대개 청소년기나 평균 30세 이전의 젊은 성인에서 많이 발생하며, 노인에게 나타나는 경우는 흔치 않습니다. 증상은 대부분의 경우 30세에서 40세 사이에 발생하고, 미국에서 한 해에 약 1,000 례가 진단됩니다. 지금까지 약 40,000례가 보고 된 것으로 생각되고 있습니다.<br />
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척수공동증의 증상은 공동(Syrinx)의 모양, 위치, 크기에 따라 다양하게 나타납니다. 목 부위의 척추와 가슴부위의 척추 부분의 척수에 공동이 생겨서 주위의 척수신경이 손상되면 손가락, 손, 팔, 가슴 위쪽의 감각을 상실하게 될 수 있습니다. 초기에는 주로 통증과 온도에 대한 감각이 무뎌지면서 만지는 감각이나 진동에 대한 감각은 여전히 남아 있을 수 있으나, 질병이 점점 진행되면서 전반적인 감각이 둔해지는 등의 증상이 어깨와 등, 다리 쪽으로 퍼져 나갈수 있습니다. 목 부위 척추 부위의 척수공동은 자율신경인 교감신경의 마비를 일으킬 수 있는데 이때는 감각이 느껴지지 않는 것 외에 눈꺼풀이 처지고 동공이 수축되며, 얼굴에 땀이 나지 않고 얼굴이 붉어지는 현상이 나타나기도 합니다.<br />
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척수공동증은 만성 퇴행성 질환으로 서서히 진행하지만 치료하지 않고 시간이 오래 지나면, 척수 신경의 손상이 점점 심해져 여러 가지 증상이 나타나게 됩니다. 처음에는 두통과 함께 감각이 없어지고 통증이 흔히 나타나지만 점점 진행되면서 근육이 굳거나 위축되는 증상, 근육의 힘이 약해지거나 사지의 움직임을 조절하는 능력이 없어질 수 있으며, 방광과 항문 괄약근이 제대로 작동하지 않아 요실금이나 대변실금이 나타날 수 있습니다. 하지 관절의 신경손상에 따라 이차적으로 변형이 일어나 통증이 생기고 움직임에 제한을 받게 됩니다. 또한 건반사이 없어지게 되며, 척추측만증(Scoliosis)이 나타날 수 있습니다.<br />
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한편, 연수공동증은 척수공동증이 진행되어 나타나는 질환입니다. 따라서 척수공동증에서 나타나는 신경병증에 의한 만성 진행성 변성이 동반되며 통증이 생기고 움직임에 제한을 받습니다. 척수공동증에 의해 척수 신경이 손상되어 팔의 반사가 소실되며, 질환이 진행되게 되면 척추측만증(脊推側彎症)이 나타날 수 있습니다. 또한 감각 신경과 자율 신경의 손상으로 감염성 궤양, 배뇨 및 배변 장애가 발생하기도 합니다.<br />
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<img alt="연수공동증 증상 이미지. 연수공동> 호흡, 심장박동. 연수공동증 - 척추공동증이 뇌간까지 확대되어 말초 신경계 뿐 아니라 자율신경 증상까지 야기함." src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s446_b.jpg" style="width:550px" /><br />
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뇌간 신경의 손상이 진행하면 현기증, 불수의적이고 빠른 안구 운동인 안구진탕, 얼굴의 통증과 온도에 대한 감각상실이 나타납니다. 그리고 혀근육이 위축되고 근육의 연축(攣縮: 본인의 의사와는 무관하게 작은 부위의 근육이 수축하는 현상)이 생기며 발성장애, 발음장애, 삼킴장애와 같은 구마비 증상이 나타납니다. 그 외 증상으로 청각손실 또는 귀울림(이명,tinnitus)과 주기적 사지 운동장애가 있을 수 있습니다. 드문 경우 구역질, 구토, 섭취장애 등이 있습니다.
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원인 Causes
- 뇌와 척수 주위에는 척수액이 흐르는데 이 척수액은 뇌와 척수에 영양분을 공급하고 노폐물을 제거하는 역할을 할 뿐 아니라 외부 충격에 대한 완충역할을 하게 됩니다. 태아 때 척수 중심부에 있던 척수액은 점차 줄어들어 거의 없어지게 되는데 여러 가지 원인에 의해 척수액이 척수 중심부에 고이게 되면 척수공동증이 발생합니다. 척수공동증은 원인에 따라 두 가지 형태로 분류할 수 있습니다.<br />
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첫 번째 형태는 키아리 1형 기형(Chiari I malformation)으로 뇌와 척수가 만나는 부위에서 발생하여 뇌와 척수의 공동이 커지는 선천성 기형의 일종이며, 종종 이분척추(Spinal bifida), 또는 경늑골(Cervical rib), 두개골의 비대칭과 동반되어 나타나기도 합니다.<br />
두 번째 형태는 외상, 뇌수막염, 지주막염, 뇌출혈, 혹은 종양 등의 합병증으로 발생하는 경우로 질병이 발생한 후 수개월 혹은 수년 후에 증상이 발생하게 됩니다. 간혹 드물게 일부 가족력을 보이는 가족을 조사해보면 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되는 경우도 볼 수 있습니다.<br />
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연수공동증은 척수공동증의 공동이 뇌간까지 확장된 형태로 발병원인은 척수공동증과 마찬가지로 선천성 기형이나 기타 여러 가지 뇌 질환의 이차적 합병증으로 발생합니다. 연수에 공동이 발생하여 확장되는 정확한 원인은 불확실합니다.
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진단 Diagnosis
- 척수공동증은 특징적으로 척수에 물이 찬 공동이 발생하는 것으로 방사선 촬영을 해 보면 이것을 확인 할 수 있습니다. 한편 연수공동증은 특징적으로 뇌간에 빈 공간이 발생함을 확인하여 진단합니다. 두 경우 모두 좀 더 정확한 영상을 얻기 위하여 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)과 같은 이미지 촬영을 하여 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 치료의 목표는 지속적으로 안정된 상태를 유지하고 더 이상 공동이 생기지 않도록 하는것입니다. <br />
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일반적으로 외과적인 수술이 필요하며, 공동 내를 채우고 있는 액체가 계속 공동에 쌓이지 않도록 공간을 만들어 주거나 액체가 빠져나갈 수 있는 샛길(단락: Shunt)을 만들어 줄 수 있습니다. 수술을 통하여 공동을 줄여줌으로써 공동이 늘어나 신경을 압박하여 발생할 수 있는 신경손상을 막고 증상이 좋아지는 것을 기대할 수 있습니다. 그러나 수술에 따르는 출혈, 염증, 신경손상 등의 합병증 위험도 있고, 수술 후에도 증상이 계속 악화하거나 공동이 다시 커지는 재발의 가능성도 있으므로 수술을 시행할 지의 결정은 환자상태에 대한 충분한 검토 후에 이루어져야 합니다.<br />
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신경재활(Neurorehabilitation)을 통해 남아있는 신경 기능을 유지할 수 있으며 사지불완전마비(Quadriparesis)으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다. 물리 치료를 통한 재활 운동과 피부 관리가 신경 손상에 의해 발생할 수 있는 감염이나 감염의 악화에 의한 궤양을 예방할 수 있습니다. 그러나 방사선 치료가 효과가 있는지는 아직 확실하게 밝혀지지 않았습니다.<br />
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척수공동증이 있더라도 증상이 없다면 수술을 서두를 필요는 없습니다. 특히 연세가 많은 분, 혹은 증상이 점점 심해지지 않고 안정적인 경우는 대개 수술을 미루고 과도한 운동이나 힘쓰는 일을 피하도록 하면서 경과를 보게 됩니다.<br />
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척수공동증은 천천히 진행하지만, 치료하지 않으면 10년 생존율이 50% 정도로 낮으므로 적극적인 관리가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Syringomyelia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Syringomyelia</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/syringobulbia/</a><br />
서울대학교병원 N의학정보, 척수공동증<br />
<a href="http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&medid=AA000531" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&medid=AA000531</a>
