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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.2선천성 섬유형 불균형 (Congenital Fiber-type disproportion)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
제 1형 근섬유 위축증 (Atrophy of Type Ⅰ Fibers) 선천성 섬유형 불균형 (CFTD, Congenital Fiber Type Disproportion) 선천성 섬유형 불균형 근육병증 (CFTDM(Congenital Fiber Type Disproportion Myopathy)) 선천성 섬유 타입 불균형의 근육병증 (Myopathy of Congenital Fiber Type Disproportion) 근육병증, 선천성, 섬유타입 불균형 (Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육, 척추 |
증상 |
근육이 약해짐, 불수의적 운동, 성장장애, 엉덩이 관절 탈골, 척추측만증 |
원인 |
상염색체 열성 또는 우성 형질로 유전, 가족력 없이 발생하기도 함, 1번 염색체 장완(1q42.1)의 알파-골격 액틴(ACTA1) 유전자의 돌연변이, X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)의 알려지지 않은 유전자의 돌연변이 |
진단 |
혈액검사(크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도), 근전도 검사, 근육생검 |
치료 |
능동?수동형 운동(Active and Passive type exercises), 물리치료, 유전상담, 대증요법(symptomatic treatment), 대증요법(symptomatic treatment) |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
문의 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양, 운동 발달의 지연, 구축이 나타나는 희귀한 유전성 근육질환입니다.</p>
<p>이 질환은 남녀 동일한 비율로 영향을 미치며, 대개 태어나면서 증상이 나타나지만 몇 달 동안 인식되지 않을 수도 있습니다. 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다.</p>
<p>이 질환을 특징을 가진 아동의 첫 사례는 1960년대와 1970년대에 의학문헌을 통해 보고 되었다. “선천성 섬유형 불균형” 용어는 1973년에 처음으로 사용되기 시작했습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>선천성 섬유형 불균형의 증상은 사람들마다 다를 수 있습니다. 때때로 이 질환은 한 가지 증상만 나타나기도 하고 여러 가지 증상이 복합적으로 나타나기도 합니다. 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 좋아지는 양상을 보입니다.</p>
<p>선천성 섬유형 불균형은 출생 시부터 근육이 약해집니다. 근육의 긴장성을 잃어버리게 되는데, 이는 비진행성입니다. 척추측만증,엉덩이 관절 탈골,발의 기형,불수의적 운동을 나타냅니다. 성장 장애를 보일 수 있으며 지능은 대부분 영향을 받지 않습니다. 긴 얼굴, 높은 입천장, 돌출된 이마, 얼굴 근육의 약화와 같은 특징적인 얼굴 형태를 보입니다.</p>
<p>선천성 섬유형 불균형은 수많은 다른 선천성 근육병증 형태의 신체적 특징들과 공유하기 때문에 신체적 특징만으로 진단할 수 없습니다. 신체적 특징과 근육 생검에 대한 변화를 결합하여 진단에 이용합니다.</p>
<p>선천성 섬유형 불균형은 적색근섬유와 백색근섬유의 <strong style="font-weight:normal">생검(biopsy)</strong>을 통해서 진단할 수 있는데, 특히 이 질환에서는 적색근섬유가 작고 위축되어 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <p>대부분의 선천성 섬유형 불균형은 이전의 가족력이 없이 일어납니다. 그러나 몇몇 가족 사례들이 보고 되었고, 수많은 연구자들은 이 질환이 다른 질병 유전자들 중 하나의 돌연변이 결과로 발생할 수도 있다고 믿고 있습니다.</p>
<p>가족 사례에서는 질환이 <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong> 또는 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 형질로 유전된다고 알려져 있으나, 드문 사례에서 X-연관 열성 유전(기존용어사전) 형질을 보인 보고도 있습니다.</p>
<p>상염색체 우성 형질을 보이는 일부 사례에서 1번 염색체 장완(1q42.1)에 있는 알파-골격 액틴(alpha-skeletal actin gene; ACTA1) 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어진다고 알려져 있는데, X-연관 열성 선천성 섬유형 불균형이 X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)에 위치한 알려지지 않은 유전자의 돌연변이로 인해 유발될 수도 있다고 알려져 있습니다.</p>
<p>1번 염색체에 위치한 셀레노프로테인 N 유전자(selenoprotein N gene; SEPN1)의 돌연변이는 일부 상염색체 열성 선천성 섬유형 불균형의 원인과 연관되어 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>선천성 섬유형 불균형은 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 <strong style="font-weight:normal">크레아틴 키나아제</strong>(Creatine kinase: CK)의 농도, 근전도 검사 등을 통해 진단할 수 있습니다.</p>
<p>근전도검사시 전형적인 소진폭, 짧은-지속시간 운동단위전위와 같은 근육병증 형태가 나타나는 것이 특징입니다. 선천성 섬유형 불균형 환자들은 크레아틴 키나아제의 수치가 정상이거나 약간 상승되어 나타납니다.</p>
<p>선천성 섬유형 불균형은 적색근섬유의 이상이 특징적으로 나타나므로 근육 <strong style="font-weight:normal">생검</strong>을 통해 확진을 내릴 수 있습니다. 근육 생검 시 적색근섬유가 중간근섬유에 비해 약 25% 작고, 그 수가 증가되어 있습니다. 반면에 중간근섬유는 정상 크기이거나 비정상적으로 비대되어 있습니다. 한편 백색근섬유는 없을 수도 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>선천성 섬유형 불균형을 위한 특별한 치료방법은 없습니다. 그러나 근육의 활동을 유지시키고, 환자가 최대한으로 기능을 발휘할 수 있도록 해주며, 평균 수명을 연장시키는 것이 치료의 목표입니다.</p>
<p>이 질환으로 인해 다양한 증상이 나타나지만 환자가 성장함에 따라 저절로 증상이 좋아질 수 있으므로 기형이 생기거나 기형이 영구적으로 남지 않도록 도와주는 것이 중요합니다.</p>
<p>근육이 약해지는 증상은 능동-수동형 운동과 물리치료를 통해 호전될 수 있으며, 일반적으로 환자가 성숙함에 따라 기능적인 향상을 보이므로 기능과 형태를 유지하면서 지속적인 관찰이 필요합니다.</p>
<p>환자들에게 나타나는 척추측만증, 발의 기형 등 골격계 이상을 치료하여 일상적인 움직임을 할 수 있도록 하며, 호흡기계에 이상이 생기는 것을 예방해야 합니다. 또한 신생아 중 지속적으로 음식을 먹지 못하는 환아들의 경우 위관을 삽입하여 튜브로 영양을 공급해줍니다.</p>
<p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004년<br />
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
대한의학유전학회. 의학유전학 7판. E_public. 2008<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.botany.uwc.ac.za<br />
http://www.emedicine.com/neuro/topic76.htm<br />
http://www.neurologyindia.com/<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez<br />
http://www.brianmac.demon.co.uk/muscle.htm<br />
http://en.wikipedia.org/wiki/Muscle<br />
http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2004;volume=52;issue=2;spage=254;epage=256;aulast=Sharma<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255310<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=cftd</p>