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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
M35.5	다초점 섬유경화증 Multifocal fibrosclerosis	신규등록 재등록

M35.5다초점 섬유경화증 (Multifocal fibrosclerosis)

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	IgG4-related disease	영향부위	체내 : 간, 갑상선, 뇌하수체, 담낭, 생식기, 신경, 심장, 폐 체외 : 입, 피부
증상	다양한 장기의 증상을 나타낼 수 있으며, 발작, 신경마비, 시력상실, 심폐기능 이상, 장폐색, 신기능 이상등을 초래할 수 있습니다.	원인	침범된 장기에 IgG4가 축적되면서 염증을 야기하며, 야기된 염증에 의해 결합조직이 축적되어 섬유화가 진행되어 침범된 장기의 기능에 영향을 줍니다.
진단	조직학적 검사에 의해 진단할 수 있으며, 조직학적 검사상 IgG4 양성 원형질 세포가 증가함을 확인할 수 있습니다.	치료	치료의 목표는 진행을 막으며 재발을 줄이고, 증상이 완화된 상태를 유지하는 것입니다. 스테로이드(Glucocorticosteroid)를 통해 증상 완화를 유도하게 되며, 저용량 스테로이드(Prednisolone)를 통해 증상 완화 상태를 유지합니다. 재발하면 같은 방법을 통해 조절하지만 스테로이드 용량 조절을 위해 타 약제가 사용되기도 합니다. 또한 침범된 장기가 국소적인 폐색을 일으킬 경우 스텐트나 수술 등 침습적인 방법을 통해 해결할 수도 있습니다.
산정특례코드	V139	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 다초점 섬유경화증은 전신성 섬유증에 포함되는 드문 질환으로 신체의 여러 부위에 반복적인 재발성 염증 가성종양 형성이 특징인 염증성 질환입니다. 후복막 섬유증, 종격동 섬유증, 안와 가성종양, 뒤퓌트랑 구축(Dupuytren's contracture), 림프성 증식증, 페이로니병(Peyronie's disease), 혈관염, 갑상선염, 원발성 담즙 간경화, 고환 섬유증, 경막염(pachymeningitis) 등의 증상을 보일 수 있습니다. 후복막 섬유증(Ormond 병)은 특발성 다초점섬유경화증의 하위 유형으로, 복막후 구조에 섬유화가 발생하여 대혈관, 요관, 신경, 신장, 담도계를 포함한 복막후 구조를 압박하고 변형시키는 것이 특징입니다. 매우 드문 질환으로 유병률은 10만명당 2명 이내이고, 1년에 발생률은 10만명당 1.3-3명으로 보고되고 있습니다. 증상은 56-64세에 시작되고 남녀의 비율을 3:1 정도로 알려져 있습니다.

증상 Symptoms: 다초점 섬유경화증은 (1) 후복강 섬유증이 단독으로 보이거나, (2) 후복막과 장간막, 폐, 관절 주위의 섬유증과 함께 피하 지방층염이 동반될 수도 있고, (3) 경관성 담관염과 리델갑상선염이 후복강 섬유증과 동반되어 나타날 수도 있습니다. 후복막 섬유증이 있는 경우 하복부나 요천부, 측복부의 명확하지 않은 통증을 보이고, 구토, 설사, 탈수가 장폐쇄로 인해 보일 수도 있습니다. 수신증과 신부전, 말초부전과 정맥류가 혈과 압박으로 생길 수 있고, 신경압박과 경막외 척수 압막으로 인하여 간헐성 파생, 통증, 이상감각, 근력 약화와 경직도 보일 수 있습니다. 폐색전증, 심부정맥혈전증, 기관지의 폐쇄도 동반될 수 있습니다. 종격동 섬유증으로 인하여 림프종과 유사한 종괴와 상대정맥 증후군을 보일 수도 있습니다. 또한, 간외 문맥 폐쇄, 문맥 고혈압, 식도정맥류, 포도막염(uveitis) 등이 나타날 수 있습니다. ◈ 중증소견 가성종양의 위치에 따라서 다양한 증상을 보일 수 있습니다.

원인 Causes: 침범된 장기에 IgG4가 축적되면서 염증을 야기하며, 야기된 염증에 의해 결합조직이 축적되어 섬유화가 진행되어 침범된 장기의 기능에 영향을 줍니다. 역학적으로 흡연, 석면 노출, 대동맥 동맥경화증, 대동맥류, 전신 염증, 특정 약물 및 독소, 면역글로불린(Ig) G4 상승, 악성 종양(전이성 암, 유암종, 림프종), 후복막 손상(출혈, 감염, 방사선, 수술, 스텐트 삽입, 혈관 성형술), 자가면역질환, Erdheim-Chester 병, 결핵, 사르코이드증, 담도계 질환, 임질 등이 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다.

진단 Diagnosis: 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 그리고 적절한 조영제를 사용한 요로조영술(urography)을 통해 후복막 염증 반응, 요관, 대혈관, 담도계, 또는 췌관의 폐쇄, 혹은 복막후에 퍼져 있거나 단일 또는 다발성으로 나타나는 종괴를 확인할 수 있습니다. 인듐-111 표지 백혈구 스캔, 갈륨 스캔, 테크네튬-99m 메틸렌 디포스포네이트 방사성 동위원소 스캔, 그리고 F-18 플루오로디옥시글루코스 양전자 방출 단층촬영(PET)은 농양 및 종양을 배제하고, 염증 과정을 보여주며, 질병 활동성을 모니터링하는 데 유용합니다. 종괴가 확인된 후에는 진단을 확정하고 종양이나 감염과 같은 혼재 질환을 배제하기 위해 일반적으로 생검이 필요합니다.

치료 Treatment: 치료의 목표는 진행을 막으며 재발을 줄이고 증상 완화 상태를 유지하는 것입니다. 스테로이드를 통해 유도하며, 저용량 스테로이드를 통해 증상 완화 상태를 유지합니다. 재발할 경우 같은 방법을 통해 조절하지만 스테로이드 용량 조절을 위해 다른 약제를 사용해 볼 수도 있습니다. 또한, 침범된 장기가 국소적인 폐색을 일으킬 경우 스텐트나 수술 등의 침습적인 치료가 필요할 수도 있습니다. ◈ 예후 질환의 진행 속도와 예후는 섬유화의 위치와 범위, 그리고 치료에 대한 반응에 따라 크게 달라질 수 있으므로, 조기 진단과 다학제적 관리가 중요합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Sibbitt WL. Idiopathic multifocal fibrosclerosis. Goldman’s Cecil Med Twenty Fourth Ed 2012;2:1752–1753. 2. https://rarediseases.org/mondo-disease/fibrosclerosis-multifocal/ 3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5697/fibrosclerosis-multifocal 4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5697/x 5. https://www.omim.org/entry/228800 6. https://en.wikipedia.org/wiki/Multifocal_fibrosclerosis

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