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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E76.2 |
Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ |
신규등록
재등록
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E76.2Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
점액다당류증 3형
(Mucopolysaccharidosis type III, MPS III, Sanfilippo syndrome )
점액다당류증 4형
( Mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV, Morquio syndrome )
점액다당류증 6형
( Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome )
점액다당류증 7형
( Mucopolysaccharidosis type VII, MPS VII, Sly Syndrome) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경
체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코 |
| 증상 |
투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 저신장, 신경학적 퇴행, 간비장 비대, 각막 혼탁 |
원인 |
글라이코사미노글라이칸(Glycosaminoglycan) 을 분해하는 효소의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전 |
| 진단 |
소변 검사, 효소 활성도 검사 |
치료 |
조혈모세포 이식, 결핍된 효소의 보충 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀 효소 중 글라이코사미노글라이칸을 분해하는 효소 중 일부의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 해당 물질이 축적되게 됩니다. 글라이코사미노글라이칸은 뼈, 연골, 피부, 각막 등을 구성하는 물질이며, 과거에는 점액다당질(Mucopolysaccharides)이라고 불렸습니다.<br />
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점액다당류증 (Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형)은 결핍된 효소의 종류에 따라 아래표와 같이 나뉩니다. 개별 질환간의 중증도는 조금씩 다르지만 글라이코사미노글라이칸이 뼈, 골격, 결합조직, 장기 및 신경조직에 침착되면서 해당 부위에 증상을 일으키므로 비슷한 증상을 갖습니다. 과거에 5형 점액다당류증으로 분류되었던 샤이에 증후군(Sheie syndrome)은 헐러병과 같은 효소 결핍으로 확인되어 현재는 1형 점액다당류증의 아형으로 분류되어 있습니다.
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증상 Symptoms
- 각 질환별로 매우 다양한 임상상을 보이지만 일반적으로 투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 간비장비대 및 신경학적 퇴화를 공통적으로 보입니다.<br />
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○ 1형 및 2형 점액다당류증: 별도의 설명자료에 상세히 기술하였으니 해당 질환 설명 페이지를 참고하시기 바랍니다.<br />
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○ 3형 점액다당류증(Sanfilippo Syndrome)<br />
3형 점액다당류증은 서로 다른 4가지 효소의 결핍으로 발생하며 각각의 유전자도 모두 다릅니다. 하지만 이들 효소가 모두 공통적으로 헤파란 황산염(Heparan sulfate)을 분해하는 역할을 하며 따라서 4가지 아형의 임상증상 역시 비슷한 양상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 신체적 증상은 경미한 데 비해 신경학적 증상이 매우 두드러진다는 점입니다. 2세에서 6세 사이에 주로 증상이 발생하여 매우 심하고 점차 진행하는 발달 지연을 보이며 공격적이고 파괴적인 행동, 수면장애 등을 보입니다. 반면 간비장 비대, 골격계 변화가 경미합니다. 신체 변화가 경한 편이라 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망하게 됩니다. <br />
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○ 4형 점액다당류증(Morquio Syndrome)<br />
4형 점액다당류증은 결핍된 2가지 효소에 따라 A형과 B형으로 나뉩니다. 두가지효소는 공통적으로 케라탄 황산염(Keratan sulfate)를 분해하는 역할을 하며 따라서 비슷한 증상을 보이나 A형이 보다 심한 임상증상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 정상 지능을 가진다는 점과 특징적인 골격계 형성 이상입니다. 넓은 입술, 두드러진 광대뼈와 작은 코, 넓은 눈 사이 간격 등의 특징적 얼굴형을 보입니다. 성장 지연이 굉장히 두드러지며 척추만곡증, 짧은 목 등의 척추부 증상을 보입니다. 특히, 제1번과 제2번 경추 사이의 연결이 불안정하여 작은 외상으로도 척수 손상을 입을 수 있습니다. 척추 외의 골격계에서는 외반슬(X다리), 평발, 고관절 탈구, 관절염 등의 증상을 일으킵니다. 이외에도 경도의 각막 혼탁, 고음부 청력손실과 넓은 치아 간격을 보이며 간이나 비장이 경도로 비대되기도 합니다. <br />
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○ 6형 점액다당류증(Maroteaux-Lamy Syndrome) <br />
특징적인 얼굴형, 관절 구축, 심장판막 질환, 교통 수두증, 다발성 뼈 발생이상 등 1형 점액다당류증(헐러 증후군)과 비슷한 신체 증상을 보이며 특히 매우 심한 각막 혼탁을 보입니다. 하지만 지능은 비교적 정상적으로 유지되는 것이 헐러 증후군과의 차이입니다. 임상 증상의 중증도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다.<br />
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○ 7형 점액다당류증(Sly Syndrome)<br />
임상증상의 중증도가 매우 다양합니다. 다른 점액다당류증이 대부분 영아기에 증상이 없는 것과 달리, 7형 점액다당류증은 중증의 경우에 영아기에 상이 나타나거나 심지어 태아기에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 태아기에 발병할 경우 태아 수종으로 나타나며 영아기에 증상이 발생하는 경우 골격계 이상, 각막 혼탁, 장기비대 등을 보이며 생후 수개월내에 사망하는 경우도 있습니다. 반면 4세 이후에 증상이 발생하는 경우에는 골격계 이상은 보이나 각막혼탁이 거의 없으며 정상 지능을 보이기도 합니다.
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원인 Causes
- 점액다당류증은 공통적으로 유전자 이상으로 인한 효소의 결핍을 원인으로 하며 이 유전자 이상은 점액다당류증 2형의 예외(성염색체 열성 유전)를 제외하면 모두 상염색체 열성 유전 양상을 보입니다. <br />
각각의 형에 따른 결핍 유전자 및 효소 명은 아래 표와 같습니다.<br />
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<img alt="점액다당류증의 결핍효소와 원인 유전자" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s299_a.jpg" style="width:550px" />
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진단 Diagnosis
- 흉곽, 척추, 골반, 손의 엑스레이가 다양한 부위의 뼈 발생이상을 보이면 점액다당류증을 의삼할 수 있습니다. 이런 환자들에서 소변 글라이코사미노글라이칸 배출량을 정량적으로 측정했을 때 배출량이 증가되어있으면 점액다당류증을 강력하게 시사합니다. <br />
이렇게 임상증상, 엑스레이 및 소변 검사 상에서 점액다당류증이 있을 것으로 생각되는 환자들에서 리소좀 효소의 활성을 측정함으로써, 점액다당류증의 확진 및 세부 아형에 대한 구분을 할 수 있습니다. <br />
단, 점액다당류증 4형의 경우 소변 글라이코사미노글라이칸 정량검사에서 위음성으로 나올 수 있으며 혈액에서 케라탄 황산염에 대한 항체를 검사함으로서 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 점액다당류증의 근본적 치료법에는 조혈모세포이식과 효소 보충요법이 있습니다. 이외 플라보노이드(flavonoids)를 이용한 중간대사물질의 제거 및 유전자 치료 등이 실험적으로 시도되고 있습니다. 3,4,6,7형 점액다당류증 조혈모세포 이식이 가능한 것은 6형 점액다당류증 뿐입니다. 7형에서도 시도된 바는 있으나 신경증상의 개선이 뚜렷하지 않았다고 합니다. 6형 점액 다당류증에서는 재조합 효소인 나글라자임(Naglazyme)이 개발되어 있으며 지속적 효과를 보이고 있습니다. 4형 중 모르퀴오증후군 A에서도 재조합 효소가 개발되어 있으나 전임상 시험단계에 있습니다. 이외 산필리포증후군에서는 플라보노이드가 실험적으로 시도되고 있습니다.<br />
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이러한 근본적 치료법이 불가능한 경우에는 증상에 대한 대증적 치료가 필요합니다. 즉 관절통에 대한 물리치료 및 수술, 심장판막 질환에 대한 판막치환수술, 각막 혼탁에 대한 각막이식 등 환자 개인마다 생기는 증상에 대한 치료를 할 수 있습니다. 증상이 여러 기관계에 다양하게 발생하므로 호흡기, 심장순환기, 이비인후과, 신경외과 등의 다양한 진료과가 참여하는 다학재적 접근이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
Nelson Textbook of Pediatrics 20th edition<br />
<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III</a>
