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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E70.3 |
눈백색증 Ocular albinism |
신규등록
재등록
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E70.3눈백색증 (Ocular albinism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
눈백색증
(OCA, Nettleship-Falls type)
X염색체 열성 선천성 안구진탕증
(X-linked congenital nystagmus) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
안구 진탕, 시력감소, 망막중심부 저형성증, 사시 |
원인 |
GPR143 유전자 변이로 인하여 멜라닌 색소 형성 부족 |
| 진단 |
임상 소견, 안저 검사, GPR143 유전자 검사 |
치료 |
대증요법 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 눈백색증은 성염색체 열성 유전질환으로 남아 출생 60,000명당 1명의 비율로 발생합니다. 눈백색증은 GPR143 유전자 변이에 의해 발생합니다. GPR143 유전자 변이로 인해 멜라닌 세포와 망막색소세포의 수가 감소되고 커다란 멜라노솜이 형성됩니다. 이 변이는눈피부백색증과 다르게 피부와 머리카락은 색소를 가지고 눈동자에만 특이적으로 백색증으로 나타납니다.
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증상 Symptoms
- 공통적으로 안구진탕, 홍채, 망막 등의 색소 감소, 망막의 중심부 이상으로 인한 황반 변성, 시력 저하, 광과민증 등이 나타날 수 있습니다. 사시와 광공포증도 흔합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 경우 거의 실명 정도의 시력을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 멜라닌 색소는 피부 및 머리카락, 눈동자 색을 나타냅니다. 멜라닌 색소를 만드는 과정에 필요한 효소들을 합성하는 유전자들의 변이가 발생하면 눈피부 백색증이 발생합니다. GPR143(G protein-coupled receptor 143, HGNC ID:20145, 22.5.17) 유전자는 눈의 망막상피세포와 멜라닌 세포에서 발현되는 단백질로 이 유전자 변이는 눈 백색증 1형과 연관되며 멜라닌 색소 합성을 감소시킵니다.
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진단 Diagnosis
- 안과 검사와 GPR143 유전자 검사 (염기서열분석)을 통해 진단할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 진단 시부터 정기적인 안과 검진을 통하여 안과적 문제가 심해지는지 확인이 필요합니다. 안경이나 렌즈를 통해 시력이 증가될 수 있으며 시력은 나이가 들수록 나아질 수 있습니다. 광과민증을 예방하기 위해 어두운 안경 착용을 권합니다. 유전상담을 받도록 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
경우에 따라 감각전도성 난청이 발생할 수 있으므로 면밀히 관찰하여야 합니다. 수명 등은 일반인과 비슷합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Myron Yanoff, Jay S. Duker. Opthalmology.(2019). 5th ed. ELsevier. 482-491.<br />
2. National Organization for Rare Disease. Ocular Albinism. [Internet]. U.S; 2015. Available from https://rarediseases.org/rare-diseases/ocular-albinism/<br />
3. Bjorn K.. Fabian Jessing, Else Marie Vestergaard. et al. Ocular albinism with infertility and late-onset sensorineural hearing loss. American Journal of Medical Genetics.(2018).176(7); 1587-1593.<br />
4. Magella MN.색, Srikanta KP. et al. Opthalmological Manifestations of Oculocutaneous and Ocular Albinism: Current Perspectives. Clinical Ophthalmology. (2022). 16; 1569-1587.
