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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E70.3 |
눈피부백색증 Oculocutaneous albinism |
신규등록
재등록
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E70.3눈피부백색증 (Oculocutaneous albinism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
눈 백색증 (Ocular albinism) |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 눈, 피부 |
증상 |
시력이상, 광민감증, 백피증, 안구진탕, 피부암 |
원인 |
멜라닌 색소 형성 부족 |
진단 |
임상소견
TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, OCA, SLC24A5, LRMDA 유전자 검사 |
치료 |
대증요법 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 눈피부 백색증 (Oculocutaneous albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생기는 희귀유전질환으로 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 것이 특징입니다. 백색증의 유병률은 나라마다 다양하며 약 17,000명 중 1명에서 발생하여 눈피부 백색증은 70명당 1명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 임상증상은 선천 안진, 홍채색소저하, 망막세포상피 색소감소, 시력저하, 광공포증이 있습니다. 멜라닌 색소가 부족하거나 없으면 시력 이상을 초래할 수 있으며 자외선으로부터 피부를 보호할 수 없어 피부암이 발생할 수 있습니다. 눈피부 백색증의 피부색이나 머리카락의 색, 홍채 색은 관련 유전자 변이에 따라 다양하게 나타납니다.<br />
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눈피부 백색증은 1-7형으로 분류할 수 있으며, 눈피부 백색증 1A는 멜라닌 완전 부족으로 가장 중증도가 높은 형입니다. 대부분의 경우 상염색체 열성질환 유전이나 드물게 X-연관 유전 등 다른 유전 양상으로 나타납니다.
<p><img alt="백색증의 분류" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_169_i01.jpg" /></p>
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증상 Symptoms
- 공통적으로 안구진탕, 홍채, 망막 등의 색소 감소, 망막의 중심부 이상으로 인한 황반 변성, 시력저하, 시신경 이상, 사시 등이 있습니다. 눈피부 백색증 타입에 따라 모발 및 피부의 색이 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력은 눈의 색이 더 진한 경우에 좋은 편입니다. 대부분 0.05에서 0.3 정도의 시력을 갖고 있습니다.<br />
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눈피부 백색증은 아래와 같이 분류할 수 있습니다.<br />
<h4>1. 눈피부 백색증, 1형</h4>
멜라닌 색소가 아예 없는 경우로 세월이 지나도 진해지지 않습니다. 시력은 0.05에서 0.1정도입니다. 눈피부 백색증 1B형 : 머리카락 색이 백색 또는 옅은 노랑을 갖고 태어나나 시간이 지나면서 어두워집니다. 홍채도 옅은 푸른색에서 녹색 또는 갈색으로 변화됩니다. 시력은 1형에 비해 좀 더 나은 편입니다. TYR (Tyrosinase, HGNC ID:12442, 22.6.9 기준) 유전자 변이로 티로시나제(Tyrosinase) 효소 기능이 없어 멜라닌 색소를 합성할 수 없습니다. (눈피부 백색증 1A형) 그러나 TYR 유전자 변이 중에서는 티로시나제 효소 기능이 제한적이나마 유지가 되는 경우에는 멜라닌 색소가 축적되어 사는 동안 머리카락 및 피부, 눈 색의 변과가 있습니다. 이런 경우를 눈피부 백색증 1B형이라고 합니다.
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2. 눈피부 백색증, 2형</h4>
옅은 은발 머리카락을 갖고 있습니다. 햇빛에 노출되는 경우 피부에 색소모반 및 검버섯이 발생할 수 있습니다. 이는 다른 아형에서는 볼 수 없는 증상입니다. 아프리카계에서만 보고되어 있습니다.
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3. 눈피부 백색증, 3형</h4>
적갈색 머리카락을 갖고 있으며 옅은 갈색의 눈동자를 보입니다. 중국 및 일본계 아시아계, 인도계, 북유럽계에서 볼 수 있습니다. 아시아인 경우에는 금발이거나 황색 눈썹을 볼 수 있습니다. 시력 문제는 1,2형보다 증상이 심하지 않으며 안구진탕 및 광과민증이 나타나지 않습니다.
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4. 눈피부 백색증, 4형</h4>
2형과 비슷한 임상양상을 보입니다. 머리카락은 노란색에서 옅은 갈색을 갖고 있습니다. 시력 변동은 아동기 이후에 안정화됩니다. 일본, 한국과 같은 아시아인과 독일인에게 발생합니다.
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5. 눈피부 백색증, 5형</h4>
파키스탄 한 가족에서 발생하였으며 눈피부 백색증 1형과 증상이 거의 비슷하나 머리카락 색이 옅은 금색이었습니다.
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6. 눈피부 백색증, 6형</h4>
금발에서 갈색 머리카락과 갈색 눈동자를 갖고 있습니다. 상염색체 열성 눈백색증 (Autosomal recessive ocular albinism)이라고 지칭하기도 합니다. 소수만 보고되었으며 시력저하는 심하지는 않습니다.
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7. 눈피부 백색증, 7형</h4>
금발에서 어두운 갈색 머리카락과 부모에 비해 옅은 피부색을 갖고 있습니다. 안구진탕증과 눈동자가 반투명함을 보입니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
눈피부백색증 1형은 시력약화 및 피부암에 걸릴 가능성이 다른 아형에 비해 높습니다.
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원인 Causes
- 멜라닌 색소는 피부 및 머리카락, 눈동자 색을 나타냅니다. 멜라닌 색소는 갈색-흑색멜라닌 (eumelanin)과 노랑-붉은멜라닌 (pheomelanin)으로 나뉩니다. 멜라닌 색소는 멜라닌 세포에서 생성됩니다. 멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만드는 과정에서 필요한 효소들을 만드는 유전자들의 변이가 발생하면 눈피부 백색증이 발생합니다. 눈피부 백색증과 관련된 유전자는 7개가 있으며 유전자에 따라 증상이 상이합니다.
<p><img alt="백색증의 원인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_169_i02.jpg" /></p>
<h4>1. 눈피부 백색증, 1형</h4>
TYR (Tyrosinase, HGNC ID:12442, 22.6.9)
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2. 눈피부 백색증, 2형</h4>
OCA2 (Melanosomal transmembrane protein, HGNC ID:8101, 22.6.9) OCA2 유전자의 기전은 아직 확실히 밝혀지지 않았으나 티로신이 멜라노솜으로 이동하는 것을 조절하고 멜라노솜 내부환경을 조절하는데 중요하다고 추측하고 있습니다.
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3. 눈피부 백색증, 3형</h4>
TYRP1 (Tyrosinase related protein 1, HGNC ID: 12450, 22.6.9)
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4. 눈피부 백색증, 4형</h4>
SLC45A2 (Soluted carrier family 45 member 2, HGNC ID:16472, 22.6.9)
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5. 눈피부 백색증, 5형</h4>
4번 염색체 장완 24에 위치한 14개의 유전자의 변이로 알려져 있으나 명확히 밝혀지지는 않았습니다.
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6. 눈피부 백색증, 6형</h4>
SLC24A5 (Soluted carrier family 24 member 5, HGNC ID:20611, 22.6.9) 유전자 변이로 이 유전자는 단백질 이동과 관련된 막 생성에 관여합니다. 정확한 기전은 알 수 없으나 멜라노솜의 성숙도에 관여한다고 추측하고 있습니다.
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7. 눈피부 백색증, 7형</h4>
이전에 C10orf11 이라고 명명된 LRMDA (Leucine rich melanocyte differentiation associated, HGNC ID:23405, 22.6.9) 유전자 변이로 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- 눈피부 백색증의 진단은 임상적 특징과 피부, 머리카락의 색소침착저하를 기반으로 합니다. 그러나 아형에 따라 임상적 특징이 겹치기 때문에 유전자 검사 (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, and LRMDA)가 필요합니다.
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치료 Treatment
- 진단 시부터 정기적인 안과 검진을 통하여 안과적 문제가 심해지는지 확인이 필요합니다. 안경이나 렌즈를 통해 시력이 증가될 수 있으며 시력은 나이가 들수록 나아질 수 있습니다. 광과민증을 예방하기 위해 어두운 안경 착용을 권합니다. 피부 색소의 정도에 따라 치료가 조금씩 다르나 햇빛을 차단하기 위한 자외선 차단제나 긴 옷을 착용하는 것이 화상이나 피부손상, 피부암을 예방할 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
의료문제 위험도는 다른 사람들에 비해 일반적으로 높지 않습니다. 피부암이 발생할 수 있어서 피부 정기검진을 통해 예방하는 것이 중요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. William S. Oetting. National Organization for Rare Disease. Oculocutaneous Albinism. [Internet]. U.S; 2015. Available from https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutaneous-albinism/<br />
2. National Library of Medicine. Oculocutaneous albinism. [Internet]. U.S; 2015. Available from https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism/<br />
3. National Organization for Albinism and Hypopigmentation. [Internet]. 2021. Available from https://www.albinism.org/information-bulletin-what-is-albinism/<br />
4. Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. doi: 10.1186/1750-1172-2-43