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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E75.4	신경세포세로이드라이포푸스신증 Neuronal ceroid lipofuscinosis	신규등록 재등록

E75.4신경세포세로이드라이포푸스신증 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)

질환주요정보

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체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	소아 신경 세로이드 리포푸신증 (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, Juvenile ) 스필마이어-쇼그렌 병 (Spielmeyer Sjogren Disease ) 보그트-스필마이어 병 (Vogt Spielmeyer Disease ) 보그트-스필마이어-쇼그렌 병 (Vogt Spielmeyer Sjogren Disease ) 얀스키 빌쇼스키병 (Jansky Bielschowsky Disease ) 쿠프스 병 (Kufs Disease)	영향부위	체내 : 뇌, 신경, 신장 체외 : 근육, 눈
증상	망막색소변성과 시신경위축, 발작, 시력소실, 인격변화, 진행성 신경성 퇴행, 황반변성	원인	CLN 유전자의 돌연변이
진단	전체적인 임상 평가 , 자세한 환자의 가족력 ,임상 증상을 근거로 진단 , 혈액검사와 소변검사 , 피부 조직 검사 , 뇌파검사 , CT 또는MRI , 분자유전학적 검사	치료	소아과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의,물리치료사, 정신과 전문의, 그리고 다른 건강 관리 전문가들의 팀의 협조, 대증요법, 지지요법, 항경련제, 유전상담, 효소 대체 요법
산정특례코드	V117	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 신경 세로이드 라이포푸스신증(neuronal ceroid lipofuscionosis, NCL) 은 뇌뿐만 아니라 신체 다른 조직의 신경세포 내에 과립형태의 알갱이로 이루어진 색소성 지질(pigmented lipids, lipopigments, 세로이드, 그리고 지방갈색소)이 비정상적으로 축적되는 질환입니다. NCL은 과거에 발병 연령 및 임상 증상에 따라 분류되었으나 최근에는 주로 기저 유전적 원인에 따라 분류됩니다. 현재까지 10개의 유전적 NCL 장애가 보고되었으며 CLN1에서 CLN10으로 분류됩니다. 대부분의 유형은 상염색체 열성 방식으로 유전되지만 CNL4B는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 치료 방법은 일부 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있는 치료법으로 제한됩니다.

증상 Symptoms: 증상은 형태에 따라 다르지만, 치매, 시력 상실 및 간질이 특징적으로 나타나며 발병 시기도 형태에 따라 신생아기부터 성인기에 이르기까지 다양하게 나타납니다. CLN1: 유아기에 정상적인 발달을 보이지만 일반적으로 18개월이 되면 점점 짜증을 내고 이전에 습득한 기술을 잃기 시작하는 발달 퇴행이 나타납니다. 근긴장도 감소(저긴장증), 지적 및 운동 장애가 나타나며 거의 말하거나 걷지 못합니다. 2세가 되면 종종 근육 경련(간대성 근경련), 간질 및 시력 상실을 보이며, 호흡기 감염이 빈번히 발생합니다. 일부는 성인기에 발병하여 지적 기능장애, 간대성 근경련, 간질 및 시력 상실을 겪기도 합니다. CLN2: CLN2의 증상은 일반적으로 2세에서 4세 사이에 발생하지만 이후 발병 사례가 보고되기도 하였습니다. 발달지연이 나타나며 발작을 일으키고 점차 걷고 말하는 능력을 잃기 시작합니다. 근육 경련(간대성 근경련), 시력 상실, 지적 장애가 나타날 수 있으며 증상은 점점 더 심해집니다. CLN3: 4세에서 8세 사이 망막 변성으로 인한 시력 손상이 나타나며, 나이가 들면서 악화될 수 있습니다. 또한 언어 장애를 포함한 지적 장애가 나타납니다. CLN4: 쿠푸스 병(Kufs disease)의 B유형로도 알려진 이 질환은 매우 드무며, 보통 30세 전후에 시작되어 운동 및 조기 치매에 문제를 일으킵니다. 증상은 천천히 진행되며 CLN4 질환은 실명을 유발하지 않습니다. CLN5: 생후 몇 년 동안은 정상적으로 발달하다 서투른 것처럼 보이고 이전에 습득한 운동 기술의 상실(발달 퇴행)이 나타납니다. 발작과 간대성 근경련은 일반적으로 6세에서 13세 사이에 시작되며 시력은 점점 악화되어 결국 상실됩니다. 아이들은 학습 장애가 있고 집중력과 기억력에 문제가 있을 수 있습니다. CLN6: 증상은 발병 시기에 따라 다르게 나타납니다. 유아기에서 아동기 사이에 발병하게 되면 발달지연, 발작, 운동실조, 간대성 근경련, 언어 장애가 나타나며 실명이 될 수도 있습니다. 시간이 지나면서 운동장애, 지적장애는 점점 더 심해집니다. 성인이 돼서 발병하게 되면, 쿠푸스병(A유형)이라고도 불리며 간질, 운동 실조, 보행장애, 언어 장애를 포함한 지적 장애가 나타날 수 있으나, 실명을 유발하지 않습니다. CLN7: 보통 3세에서 7세 사이에 간질과 함께 수면 장애 및 근간대성 경련이 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 걷고, 놀고, 말하는 능력을 잃기 시작하며 9세에서 11세 사이에 증상이 급격히 진행됩니다. CLN8: 증상의 유형과 중증도 따라 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다. 비교적 덜 심각한 형태는 보통 5세에서 10세 사이에 간질과 지적 기능 저하가 나타납니다. 나이가 들어감에 따라 발작 빈도는 점차 줄어듭니다. 이에 비해 보다 심각한 형태의 CLN8질환은 보통 2세에서 7세 사이에 시력 상실, 인지 문제, 불안정, 근간대성 간질 및 행동 변화를 포함하는 증상을 보이기 시작합니다. 10세가 되면 치료 저항성 간질이 발생하고 인지 능력이 현저하게 상실되고, 도움 없이 걷거나 서 있는 능력을 잃습니다. CLN9: 보통 평균 4세에 발달 퇴행, 운동실조, 간대성 근경련, 시각장애 등이 나타납니다. CLN10: 매우 드문 질환으로 일반적으로 출생 직후에 나타나지만 아동기 또는 성인기에 발생할 수도 있습니다. 일부는 소두증(뇌 크기가 감소된 비정상적으로 작은 머리 크기)이 나타날 수 있습니다. 선천적 발병 형태의 경우, 출생 전에 발작이 일어날 수 있지만 정상적인 아기의 움직임과 구별하기 어렵습니다. 출생 후 아기는 발작, 호흡 부전으로 진행될 수 있는 호흡 문제, 폐쇄성 수면 무호흡이 나타날 수 있습니다. 아기는 출생 직후 또는 생후 몇 주 이내에 사망할 수 있습니다. 후기 영아 형태의 질병은 더 늦은 증상의 발병과 더 느린 질병 진행을 특징으로 합니다. 어린이가 나이가 들면서 발작을 일으키고 시력, 운동실조, 인지 쇠퇴 등이 발생합니다. 영향을 받는 개인은 또한 근육 운동을 조정하는 데 문제가 있을 수 있습니다. ◈ 중증소견 점차 진행하는 퇴행성 신경병증 소견을 보입니다.

원인 Causes: 신경 세로이드 라이포푸스신증(NCL)은 체내 손상된 세포나 잔해, 불필요한 성분을 소화 및 처리하는 세포기관인 리소좀의 특정 효소 기능의 결핍으로 분해되지 못한 물질들이 뇌와 기타 조직의 신경세포에 축척되어 장애를 일으키는 질환입니다. 현재까지 10개의 유전적 NCL 장애가 보고되었으며 유전적 원인에 따라 CLN1에서 CLN10으로 분류합니다. 대부분의 형태는 상염색체 열성 방식으로 유전되지만 CLN4B는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 표1 신경 세로이드 라이포푸스신증의 유전적 원인 <table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%"> <tbody> <tr> <td>유형</td> <td>원인 유전자</td> <td>유전자 위치</td> <td>비고</td> </tr> <tr> <td>CLN1</td> <td>PT1 (palmitoyl-protein thioesterase 1, HGNC ID: 9325, 22.06. 기준)</td> <td>1번 염색체</td> <td>Palmitoyl-protein thioesterase 1 효소 생성</td> </tr> <tr> <td>CLN2</td> <td>TPP1 (tripeptidyl peptidase 1, HGNC ID: 2073, 22.06. 기준)</td> <td>11번 염색체</td> <td>트리펩티딜 펩티다제 1 효소 생성</td> </tr> <tr> <td>CLN3</td> <td>CLN3 (CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin, HGNC ID: 2074, 22.06. 기준)</td> <td>16번 염색체</td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN4</td> <td>DNAJC5 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5, HGNC ID: 16235, 22.06. 기준)</td> <td>20번 염색체</td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN5</td> <td>CLN5(CLN5 intracellular trafficking protein, HGNC ID: 2076, 22.06.기준)</td> <td>13번 염색체</td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN6</td> <td>CLN6 (CLN6 transmembrane ER protein, HGNC ID: 2077, 22.06.기준)</td> <td>15번 염색체</td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN7</td> <td>CLN7</td> <td>4번 염색체</td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN8</td> <td>CLN8 (CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein, HGNC ID: 2079, 22.06. 기준)</td> <td>8번 염색체</td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN9</td> <td> </td> <td> </td> <td> </td> </tr> <tr> <td>CLN10</td> <td>CTSD (cathepsin D, HGNC ID: 2529, 22.06. 기준)</td> <td>11번 염색체</td> <td>카텝신D 생성</td> </tr> </tbody> </table>

진단 Diagnosis: 임상 평가와 CLN1(palmitoyl-protein thioesterase 1), CLN2(tripeptidyl-peptidase 1 ) 및 CLN10(cathepsin D) 효소의 결핍에 대한 효소 분석 검사, 원인 유전자가 밝혀지지 않은 CNL9 질환을 제외하고는 분자유전학검사를 통해 진단이 가능합니다.

치료 Treatment: CLN2의 경우 효소대체요법치료제 [Cerliponase alfa (Brineura; BioMarin Pharmaceutical)]가 2017년 FDA에 승인을 받았습니다. 효소대체요법 정맥투여를 통해 질환의 진행을 늦추는 데 도움을 줄 수 있습니다. 신경 세로이드 라이포푸스신증은 각각의 개인에게 나타나는 특징적인 임상증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 소아청소년과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신건강의학과 전문의, 그리고 다른 건강관리 전문가들의 협진 진료가 필요하며 구성된 팀은 환자의 치료를 위해 체계적이고 포괄적인 계획을 필요로 합니다. 발작은 때때로 항경련제로 감소되거나 조절될 수 있습니다. 또한 불안, 우울증, 운동실조 및 경직(근육 강직)을 조절하는 약물을 시도해 볼 수 있습니다. 이외에, 재활치료(물리 치료)는 신체기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. ◈ 예후 증상이 일찍 나타날수록 기대 수명이 짧아집니다. 성인기에 발생한 NCL 환자들은 일반적으로 더 경미한 증상을 보이며 기대 수명이 단축되지는 않습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10739/neuronal-ceroid-lipofuscinosis 2. https://omim.org/entry/256731#description 3. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/batten-disease 4. https://medlineplus.gov/ency/article/001613.htm 5. Johnson TB, Cain JT, White KA, et al. Therapeutic landscape for Batten disease: current treatments and future prospects. Nat Rev Neurol. 2019;15:161-178.

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