같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
E72.1 |
아황산염산화효소결핍 Sulfite oxidase deficiency |
신규등록
재등록
|
E72.1아황산염산화효소결핍 (Sulfite oxidase deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈 |
증상 |
경련, 발달장애, 근긴장도감소, 수정체의 이탈, 정신운동지체 |
원인 |
SUOX 유전자 변이, 상염색체 열성유전 |
진단 |
임상양상, 뇌 MRI, 소변 및 혈액 검사, SUOX 유전자 검사 |
치료 |
임상양상, 뇌 MRI, 소변 및 혈액 검사, SUOX 유전자 검사 |
산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 아황산염 산화효소 결핍증(Sulfite oxidase deficiency)은 신경대사질환의 일종으로서, 심각한 발달장애와 조절되지 않는 경련을 특징으로 하며 조기 사망에 이르는 질환입니다. 아황산염 산화효소(Sulfite oxidase)는 아미노산의 대사에서 발생하는 몸에 해로운 아황산염(sulfite)을 해롭지 않은 황산염(sulfate)으로 변환시키는 효소이며, 활성화되는데 몰리브덴(molybdenum)을 필요로 합니다.
-
증상 Symptoms
- 아황산염 산화효소 결핍증에 이환된 환아는 근 긴장도가 감소하고, 빠는 힘이 약하며, 후궁반장자세를 자주 취하게 됩니다. 대부분의 환자에서 심각한 발달장애로 인해 정상적인 운동능력이나 언어능력의 획득은 어렵게 되나, 드물게 사회생활을 할 수 있을 정도로 약한 임상증상을 나타내는 경우도 있습니다. 전형적인 형태에서는 출생 후 수일 내에 조절되지 않는 심한 경련이 발생하고, 잘 먹지 못하고 뇌증(encephalopathy)로 급격하게 진행하여 심한 발달지연과 지적장애를 보이고 1세 이전 사망하는 경우가 많습니다. 보다 천천히 진행하는 경우는 환자의 경련과 다양한 정도의 발달지연, 근긴장도 이상 등이 진행합니다. 눈의 수정체 이탈도 절반 정도의 환자에서 관찰됩니다.
<h4><br />
아황산염 산화효소 결핍증의 임상양상</h4>
<ul>
<li>경련 (Seizures)</li>
<li>근 긴장도의 감소</li>
<li>후궁반장 (Opisthotonic)</li>
<li>지적장애 (Psychomotor retardation)</li>
<li>수정체 이탈 (Lens dislocation)</li>
</ul>
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
전형적인 형태에서는 출생 후 수일 내에 조절되지 않는 심한 경련이 발생하고, 잘 먹지 못하고 뇌증(encephalopathy)로 급격하게 진행하여 심한 발달지연과 지적장애를 보이고 1세 이전 사망하는 경우가 많습니다.
-
원인 Causes
- 아황산염 산화효소 결핍증은 12번 염색체에 위치(12q13)한 아황산염 산화효소 SUOX(sulfite oxidase, HGNC ID: 11460, 22.06. 기준) 유전자의 돌연변이에 의해 생기며, 상염색체 열성으로 유전됩니다.<br />
<br />
SUOX 유전자 돌연변이는 황산염 산화효소의 기능을 손상시켜 황 함유 아미노산의 완전한 분해를 방해하여, 분해 과정에서 남은 아황산염과 다른 화합물이 비정상적으로 체내에 축적됩니다. 확실한 기전은 밝혀지지 않았으나, 이러한 비정상적인 축적 등에 신경계가 민감하며, 뇌 손상을 야기하는 것으로 알고있습니다. 조효소인 몰리브덴의 결핍증의 경우에도 비슷한 임상양상을 나타낼 수 있습니다염색체 열성으로 유전됩니다.
-
진단 Diagnosis
- <ul>
<li>임상양상 : 특징적인 임상양상을 보이면 의심해볼 수 있습니다.</li>
<li>뇌 MRI 검사 : MRI 검사에서는 대뇌 및 소뇌의 위축(atrophy)과 뇌실의 확장이 관찰되며, 낭성(cystic) 소견을 동반합니다.</li>
<li>혈액 및 소변의 생화학적 검사<br />
- 혈액 및 소변의 S-sulfocysteine 측정<br />
- 혈액의 시스틴(cystine) 농도의 감소<br />
- 소변 황산염(sulfite)의 증가</li>
<li>유전검사 : 원인 유전자인 SUOX에 대하여 염기서열분석 등을 이용하여 유전진단 및 유전상담이 가능합니다.</li>
</ul>
-
치료 Treatment
- 아직까지 아황산염 산화효소 결핍증에 대한 확실한 치료약은 없는 실정입니다. 일부 가벼운 증상을 가진 환아에게 저단백질 식이(특히 메티오닌, 시스틴, 타우린 등이 적은 식이)를 섭취하도록 하여 임상적인 호전을 보였다는 보고가 있으나, 이러한 치료법은 모든 환자에서 효과가 있지는 않습니다. 경련이 있으면 항경련제 치료를 하고 강직을 완화하기 위한 약물치료가 도움이 될 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
예후가 좋지 않아 출생 후 수일 내에 조절되지 않는 심한 경련이 발생하고, 잘 먹지 못하고 뇌증(encephalopathy)로 급격하게 진행하여 심한 발달지연과 지적장애를 보이고 1세 이전 사망하는 경우가 많습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. GeneReviews® Isolated Sulfite Oxidase Deficiency. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. [last revision: 2017 Sep 21, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK453433/<br />
2. MedlinePlus. Isolated sulfite oxidase deficiency [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [cited 2022 Aug 3]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-sulfite-oxidase-deficiency/<br />
3. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 272300. [last revision: 2022 Feb 24, cited 2022 Aug 3] Available from: https://www.omim.org/entry/272300