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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
E27.2	부신발증 Adrenal crisis	신규등록 재등록
E27.2	부신피질발증 Adrenocortical crisis	신규등록 재등록
E27.2	애디슨발증 Addisonian crisis	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	원발성 부신피질 기능부전 (Primary Adrenal Insufficiency) 부신피질(겉질) 기능저하증 (Adrenocortical Hypofuction) 만성 부신 피질(겉질) 기능저하증 (Chronic Adrenocortical Insufficiency) 부신 저형성증 (Adrenal Hypoplasia)	영향부위	체내 : 부신 체외 : 피부
증상	피로, 쇠약, 메스꺼움, 구토, 복통, 요통, 설사, 현기증, 저혈압, 실신과 같은 비특이적 증상에서 빠르게 진행되어 결국에는 둔감, 대사성 뇌병증 및 쇼크로 진행됩니다.	원인	원발성 부신기능부전(자가면역성 부신염, 약물, 침윤성 질환, 감염, 부신 출혈 등) 이차성 부신기능부전(스테로이드 투여의 급격한 중단, 뇌하수체 문제)
진단	혈액 내 부신피질자극호르몬과 코르티손의 측정	치료	코르티코이드호르몬 정맥 주사, 수액‧전해질 보충
산정특례코드	V116	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 부신발증, 부신피질발증 또는 애디슨발증은 부신 겉질 호르몬의 급성 결핍으로 인한 생리적 이상으로 환자가 사망에까지 이를 수 있는 내분비 응급 상황입니다. 우리 몸은 스트레스를 받을 때 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론을 생산합니다. 코티솔은 지방과 단백질을 분해하여 당질을 만들고, 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하며, 알도스테론은 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다. 부신피질 스테로이드 호르몬의 분비가 체내 요구량이 못 미쳐 나타나는 질환들을 부신기능저하증이라고 하는데, 부신 위기란 부신기능저하로 발생하는 생명이 위급한 의학적 상태를 의미하며, 즉각적인 응급처치가 필요합니다.

증상 Symptoms: 부신발증은 생리학적 상태의 급성 변화가 특징이며 피로, 쇠약, 메스꺼움, 구토, 복통, 요통, 설사, 현기증, 저혈압, 실신과 같은 비특이적 증상에서 빠르게 진행되어 결국에는 둔감, 대사성 뇌병증 및 쇼크로 진행됩니다. ◈ 중증소견 심한 혈압 저하로 인한 쇼크가 발생할 수 있습니다.

원인 Causes: <h4>원발성 부신기능부전(애디슨병)</h4> - 자가면역 부신염 - 약물(Ketoconazole, Rifampin, Phenytoin, 이뇨제)- - 침윤성 질환(사르코이드증, 아밀로이드증) - 감염성 질환(급성 세균/바이러스 감염, 결핵, AIDS) - 부신 출혈(Waterhouse-Friderichsen 증후군) - 기타(외상, 임신, 패혈증, 심근경색, 탈수, 수술 등)   <h4>이차성 부신기능부전</h4> - 의인성(스테로이드 투여의 급격한 중단) - 뇌하수체 이상(뇌하수체 종양, Sheehan 증후군, 뇌하수체졸중)

진단 Diagnosis: 혈액 내 부신피질자극호르몬(ACTH)과 코르티손의 측정만으로도 진단이 가능합니다. 단, 검사 결과를 기다리느라 치료를 지체해서는 안 됩니다. 원발성 부신기능부전은 낮은 코르티솔과 높은 ACTH를 보이고 이차성 부신기능부전은 낮은 코르티솔, 낮거나 정상 ACTH 농도를 보입니다.  추가적으로 부신발증의 원인을 알기 위해서 전해질 검사, 심전도, 혈액배양검사, 복부/두부 CT 등이 도움이 될 수 있습니다.

치료 Treatment: 부신 위기가 발생했을 때에는 즉각적으로 고용량의 하이드로코르티손을 정맥 주사하고 수액, 전해질을 보충해야 합니다. 이때 혈압 유지를 위해 혈관수축제가 필요할 수 있습니다. 감염 등 부신 발증을 유발한 질혼에 대한 검사와 치료, 전신적인 지지요법이 필요합니다. 이 질환을 가진 환자는 응급상황 시 즉각적인 치료를 요하므로 환자에게 질병이 있음을 나타내는 카드나 팔찌 등을 착용하여 자신의 질병을 타인에게 알려야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Rathbun KM, Nguyen M, Singhal M. Addisonian Crisis. [Updated 2021 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441933/2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. 2. Ten S, New M, Maclaren N. Clinical review 130: Addison‘s disease 2001. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:2909-22. 3. Betterle C, Dalpra C, Greggio N, et al. Autoimmunity in isolated Addison‘ disease and in polyglandular autoimmune diseases type 1, 2 and 4. Ann Endocrinol (Paris). 2001;62:192-201. 4. Park KS, Jun JI, Cho KK, Kim MS, Huh JM. A Case of Addison&amp;apos;s Disease: Partial Recovery of Adrenocortical Function Following Antituberculous Medication. J Korean Soc Endocrinol. 1997 Dec;12(4):642-646. 5. Lee JY, Kim JH, Lim DJ, Moon SD, Han JH. A case of Addison&amp;apos;s disease due to tuberculosis: pathologic confirmation by laparoscopic biopsy. Korean J Med. 2008 Dec;75(6):704-708. 6. http://www.rarediseases.org 7. http://endocrine.niddk.nih.gov 8. http://www.endocrine.niddk.nih.gov/pubs/addison/addison.htm

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