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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E20.1 |
거짓 부갑상선기능저하증 Pseudohypoparathyroidism |
신규등록
재등록
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E20.1거짓 부갑상선기능저하증 (Pseudohypoparathyroidism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 신경, 신장
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
저칼슘 혈증, 뼈의 손상, 신장의 손상, 위장 장애 등 |
원인 |
GNAS1 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
임상양상과 PTH 호르몬 측정, GNAS1 유전자 검사 |
치료 |
저칼슘혈증, 고인산혈증 교정 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다. </p>
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증상 Symptoms
- <p>거짓 부갑상선기능저하증 환자는 키가 작고, 얼굴이 둥글며 목이 짧으면서 손발의 뼈가 짧은 것이 특징입니다. 지능은 일반적으로 정상보다 약간 낮거나 저하가 있습니다. <br />
<br />
두통, 위약감, 쉽게 지침, 백내장과 시야 흐림 혹은 광과민성이 나타날 수 있습니다. 소아에서는 경련이 나타나기도 합니다. 치아의 에나멜 발달이 느리고, 영아기 치아가 늦게 납니다. <br />
<br />
혈중 칼슘 농도는 일반적으로 낮은 반면, 인과 부갑상선호르몬 수치는 증가되어 있습니다. 낮은 칼슘 농도로 인한 테타니, 경련, 손발경축, 근육경축 및 연축, 감각 이상 등의 저칼슘혈증 증상이 나타날 수 있습니다.</p>
<p><img alt="거짓부갑상선기능저하증의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_053_i01.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
드물게 발작증상이 발생합니다. 이외에 발육 이상(소아의 치아 발육 부전), 정신지체, 탈모, 칸디다 감염 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 젊은 환자에게서 지능 저하가 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p>가장 흔한 거짓 부갑상선기능저하증 1a형은 염색체 20q13.2에 위치한 GNAS1 유전자의 불활성 돌연변이가 원인으로 이 아형에서는 부갑상샘호르몬 뿐만 아니라 갑상샘 자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에도 저항성을 보입니다.<br />
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거짓 부갑상선기능저하증 1b형에서는 오직 부갑상선호르몬에만 저항성을 보이는데 신체 기형은 동반되지 않는 것으로 알려지며, 이는 염색체 20q13.3에 위치한 exon 1A에 결함이 있는 경우로 추정됩니다.<br />
<br />
거짓 부갑상선기능저하증 1c형은 1a형과 같이 부갑상샘 호르몬, 갑상샘 자극호르몬, 생식샘자극호르몬, 글루카곤에 저항성을 보이나 1a와는 다른 기전으로 adenyl cyclase라는 효소의 촉매반응단위에 결함이 있는 경우입니다.<br />
<br />
거짓 부갑상선기능저하증 2형은 PTH에 대한 인의 배설 반응이 없는 것이 특징입니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>특징적 임상 소견과 저칼슘혈증 등으로 인하여 발생하는 신경학적 증상이 진단에 도움이 됩니다.<br />
<br />
또한 혈액 검사 상에서 혈중 칼슘의 저하 및 인의 상승과 함께 부갑상선호르몬의 증가된 소견들을 관찰할 수 있습니다.<br />
<br />
GNAS1 유전자 검사 및 PTH 주입 검사가 도움이 되며 뇌 전산화 단층 촬영이나 뇌파검사 등이 다른 신경학적인 질환과 감별을 하는데 도움이 됩니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>거짓 부갑상선기능저하증 환자들에게서 저칼슘혈증을 교정하기 위해 칼슘제와 비타민D 치료가 필요합니다. 저칼슘혈증으로 인한 경련이나 테타니가 있는 경우에는 병원을 즉시 방문하여 정맥주사를 통해 칼슘을 주입해야 합니다. </p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudohypoparathyroidism<br />
https://www.omim.org/entry/103580<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10758/pseudohypoparathyroidism<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/pseudohypoparathyroidism/</p>
