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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q61.9	메켈증후군 Meckel syndrome	신규등록 재등록

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	CC2D2A 유전자 관련 멕켈 증후군 (CC2D2A-Related Meckel Syndrome) CEP290 유전자 관련 멕켈 증후군 (CEP290-Related Meckel Syndrome) MKS1 유전자 관련 멕켈 증후군 (MKS1-Related Meckel Syndrome) MKS2 유전자 관련 멕켈 증후군 (MKS2-Related Meckel Syndrome) RPGRIP1L 유전자 관련 멕켈 증후군 (RPGRIP1L-Related Meckel Syndrome) TMEM67 유전자 관련 멕켈 증후군 (TMEM67-Related Meckel Syndrome)	영향부위	체내 : 간, 생식기, 신경, 폐 체외 : 없음
증상	간섬유화, 다낭신증, 뒤축 손발가락과다형성, 뒤통수뇌탈출증, 성기 기형, 양수과소증, 입술갈림증, 중추신경계 기형	원인	MKS1, MKS2, MKS3-6 유전자 돌연변이
진단	뒤통수뇌탈출증, 다낭신종, 뒤축손발가락과다형성 중에서 최소한 2개 이상 관찰되며 정상 염색체핵형을 가지고 있으면 진단	치료	수술적 교정
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

개요 General Discussion: 멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)은 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭신장과 축뒤손발가락과다증의 세가지 징후를 특징으로하며 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다. 입술 및 입천장갈림증, 생식기 기형, 중추신경계 기형과 간섬유화 등의 증상을 보이기도 하며, 폐의 형성저하증이 사망의 원인이 됩니다. <img alt="멕켈 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_251_i01.jpg" /> 초음파를 통해서 출생 전에 진단할 수 있습니다. 빈도는 약 140,000명당 1명씩 발병하며 모든 인종에서 보이나 핀란드인에서 더 자주 관찰됩니다. 다낭신장에 의한 양수과소증에 의해 태아기에 폐형성 장애가 나타나기도 합니다. 이 환자들은 생후 며칠 안에 대부분 사망하게 되는데 사망의 원인은 주로 중추신경계의 심한 기형 및 콩팥기능 장애입니다.

증상 Symptoms: 만약 양수과소증이 없다면 태아 초음파에서 뒤통수뇌탈출증과 다낭신장을 발견할 수 있습니다. 출생 직후 폐의 형성 저하로 바로 사망하게 됩니다. 가장 특징적인 증상은 뒤통수뇌탈출증이고 또한 손발가락과다형성도 금방 관찰됩니다. 사후 콩팥 검사에서 낭종의 이형성을 관찰할 수 있습니다. 뒤통수뇌탈출증은 넓어진 뒤 숫구멍을 통해서 마름뇌천장, 소뇌벌레와 아래 셋째 뇌실과 확장된 넷째 뇌실의 탈출이 특징적입니다. 콩팥의 낭종은 항상 관찰되는 특징적인 증상입니다. 콩팥은 정상보다 약 10-20배 이상 커지지만 콩팥 기능 장애로 양수과소증이 생깁니다. 뒤축 손발가락 과다형성은 모든 사지의 손발가락에서 관찰되나 다양한 양상을 보입니다. 일부에서는 관찰되지 않는 경우도 있습니다. 간의 병변도 항상 일정하게 나타나는데 간내 담도계의 발달이 중단되면서 다양한 양상의 담관의 증식, 담관 확장, 문맥 섬유화와 섬유화된 문맥 혈관 폐색이 나타납니다. 입술갈림증과 입천장갈림증이 동반됩니다. 또한 외부생식기계의 이상형태로 모호한 성기모양을 나타내기도 하며 수두증도 흔하게 나타납니다. 13번 삼염색체증과 임상양상이 비슷합니다.

원인 Causes: 상염색체 열성유전을 합니다. 제 1형 멕켈 증후군 연관분석 결과 염색체 17q21-24에 MKS1 유전자가 위치하는 것으로 밝혀졌으며 이 밖에도 TMEM216 유전자가 제 2형 멕켈 증후군의 원인 유전자로 알려지게 되었습니다. 최근에는 MKS3-6 유전자 좌에 위치한 여러 가지 원인 유전자들이 보고되었습니다.

진단 Diagnosis: 염색체 검사를 통해서 Meckel 증후군과 유사한 임상양상을 보이는 13번 삼염색체증과 감별을 해야 합니다. 아직 유전자 분석은 가능하지 않습니다. 출생 전 초음파를 통해서 진단이 가능합니다. 하지만 양수과소증이 있는 경우에는 상이 잘 보이지 않아 진단이 어려울 수 있습니다. MRI는 심한 양수과소증이 있는 경우 태아 이상을 평가하기 위해 초음파를 대신할 수 있습니다. 다낭신종은 95-100% 환자에서 모두 관찰되며 이로 인해 콩팥의 크기가 10-20배 커집니다. 뒤통수뇌탈출증은 60-80%에서 발견되며 뒤축손발가락과다형성은 55-75%에서 보인다고 보고되고 있습니다. 이 세 가지 특징적인 증상 중에서 최소한 2개 이상 관찰되며 정상 염색체핵형을 가지고 있으면 진단할 수 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Gunay-Aygun M, Parisi MA, Doherty D, Tuchman M, Tsilou E, Kleiner DE, Huizing M, Turkbey B, Choyke P, Guay-Woodford L, Heller T, Szymanska K, Johnson CA, Glass I, Gahl WA. MKS3-Related Ciliopathy with Features of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, Nephronophthisis, and Joubert Syndrome. J Pediatr. 2009 Jun 19. Tammachote R, Hommerding CJ, Sinders RM, Miller CA, Czarnecki PG, Leightner AC, Salisbury JL, Ward CJ, Torres VE, Gattone VH 2nd, Harris PC. Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3. Hum Mol Genet. 2009 Jun 10. Otto EA, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Paruchuri Y, Wise EL, Utsch B, Wolf MT, Becker C, Nurnberg G, Nurnberg P, Nayir A, Saunier S, Antignac C, Hildebrandt F. Hypomorphic Mutations in Meckelin (MKS3/TMEM67) cause Nephronophthisis with Liver Fibrosis (NPHP11). J Med Genet. 2009 Jun 8. Tallila J, Salonen R, Kohlschmidt N, Peltonen L, Kestila M. Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups? Hum Mutat. 2009 May 22.

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