(무한성) 외배엽형성이상 (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착 (이상형태성) 태아알코올증후군 (하)(상)대정맥의 선천성 협착 10단완삼염색체증 13삼염색체증, 감수분열비분리 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 13삼염색체증, 전위 13삼염색체증후군 15 장완13.3 미세결손 증후군 15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군) 15장완11-13 미세중복 증후군 18 단완 염색체 결손 18삼염색체증, 감수분열비분리 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 18삼염색체증, 전위 18장완 말단부 결손 증후군 18장완단일염색체증 1단완36 미세결손증후군 20번 염색체 단완의 삼염색체증 21삼염색체증 NOS 21삼염색체증, 감수분열비분리 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) 21삼염색체증, 전위 2장완37 미세결손 증후군 3 장완29 미세결손 증후군 4 단완 염색체 부분 결손 5번 염색체 단완의 결손 7장완11.23 미세중복 증후군 ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) X-연관 연소성 망막분리 X-연관 우성 연골형성이상 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 가부키 증후군 가성 연골무형성 형성이상 결절성 경화증 고린-샤우드리-모스 증후군 고양이울음증후군 골간단연골형성이상, 슈미드형 골간병적조직연결 골덴하 증후군 골취약증 골취약증 골화석증 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 관상동맥혈관의 기형 굴지 형성이상 근골격계통의 기타 선천기형 근골격계통의 상세불명의 선천기형 근골격계통의 선천변형 NOS 근골격계통의 선천이상 NOS 근육의 결여 나팔꽃 증후군 내연골종증 누난 증후군 다골성 섬유성 형성이상 다낭성 신장, 보통염색체열성 다낭성 신장, 보통염색체우성 다낭성 신장, 영아형 다발미세이랑증 다발선천외골증 다발성 골단 형성이상 단순 수포성 표피박리증 단안증 단일심실 담관의 폐쇄 대동맥의 우측전위 대동맥의 축착 대동맥의 축착(관전, 관후) 대동맥의 폐쇄 대동맥의 협착 대동맥중격결손 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 대동맥판의 선천성 기능부전 대동맥판의 선천협착 대동맥폐동맥중격결손 대동맥폐동맥창 대정맥의 선천성 협착 대혈관의 (완전)전위 댄디-워커증후군 동맥간존속 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X 두개골유합 두개골의 불완전유합 두개안면골이골증 두보위츠 증후군 드 랑즈 증후군 디스트로피성 수포성 표피박리증 디스트로피성 형성이상 라르센 증후군 러셀-실버 증후군 레리-웨일 증후군 렌즈소안구증후군 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 로비노-실버만-스미스 증후군 로빈 증후군 로트문드(-톰슨) 증후군 루빈스타인-테이비 증후군 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군] 마르팡증후군 마푸치증후군 만발성 척추골단형성이상 말단왜소 형성이상 말린자두배증후군 메켈증후군 뫼비우스 증후군 무뇌수두증 무뇌이랑증 무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상 무설증(無舌症) 무홍채증 문맥-간동맥루 문맥결합이상 밀러-디커 증후군 바테르 증후군 방광외반 방광외번 방광이소증 방실연결불일치 방실중격결손 배꼽내장탈장 베크위트-비데만 증후군 복벽의 기타 선천기형 복벽파열증 부근 부르느뷰병 부분폐정맥결합이상 분열뇌증 불완전골형성 블륨 증후군 뾰족머리증 뾰족머리증 삼각머리증 삼첨판폐쇄 상세불명의 이분척추 상세불명의 폐정맥결합이상 색소실조증 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY 섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열 선천녹내장 선천복벽탈장 선천성 간 섬유증 선천성 골경화증 선천성 관상동맥류 선천성 근위축 선천성 다발관절만곡증 선천성 대동맥판기능부전 선천성 대동맥판역류 선천성 대동맥판폐쇄 선천성 대동맥판하협착 선천성 대동맥판협착 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증 선천성 승모판기능부전 선천성 승모판폐쇄 선천성 승모판협착 선천성 심장차단 선천성 짧은힘줄 선천성 협착띠 선천성 횡격막탈장 선천성단장증후군 소뇌무발생 소이증(小耳症) 소토스 증후군 손발톱무릎뼈 증후군 쇄골두개골이골증 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 수두증을 동반한 이분경추 수두증을 동반한 이분요천추 수두증을 동반한 이분요추 수두증을 동반한 이분척추 수두증을 동반한 이분천추 수두증을 동반한 이분흉요추 수두증을 동반한 이분흉추 수두증이 없는 이분경추 수두증이 없는 이분요추 수두증이 없는 이분천골 수두증이 없는 이분흉추 수정혈관전위 쉐그렌-라손 증후군 스미스-렘리-오피츠 증후군 스미스-마제니스 증후군 스터지-베버(-디미트리) 증후군 시클 증후군 신경섬유종증(비악성) 신경섬유종증(비악성) 1형, 2형 심내막융기결손 심방부속물의 이성질현상 심실내번 심실대혈관연결불일치 아가미-귀-신장 증후군 아놀드-키아리증후군 아르스코그 증후군 아이젠멘거결손 악센펠트-리이거 증후군 알라질증후군 알베르스-쇤베르그증후군 알스트롬 증후군 알포트 증후군 야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군) 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군 에브스타인이상 에필로이아 엔젤만증후군 엘러스-단로스증후군 엘리스-반크레벨트증후군 연골무발생증 연골무형성증 연골발생저하증 연골외배엽형성이상 연골형성저하증 올리에르병 와이번메이슨증후군 월프-허쉬호른증후군 위버 증후군 윌리엄스 증후군 유전성 다발외골증 유전성 림프부종 이분요천추 NOS 이분척추 NOS 이분흉요추 NOS 이중출구우심실 이중출구좌심실 이첨대동맥판막 입-얼굴-손발 증후군 잠복안구증후군 전전뇌증(全前腦症) 전폐정맥결합이상 점상 연골형성이상 제1공심방중격결손(Ⅰ형) 젤웨거 증후군 좌상대정맥존속 좌측전위 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 주버트 증후군 질식성 흉부형성이상[쥐느] 짧은늑골증후군 척수이개증 척추골단형성이상 첨두다지유합증 첨두유합지증 총동맥간 총방실관 촤지 증후군 취약X증후군 층판비늘증 치사성 단신 치사성 수포성 표피박리증 카무라티-엥겔만증후군 카펜터 증후군 캐취22증후군 코케인 증후군 코핀-로우리 증후군 크루존병 큰뇌이랑증 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY 클리펠-트레노우네이-베버 증후군 클리펠-파일증후군 타우시그-빙증후군 트레처-콜린스 증후군 판막상부 대동맥협착 팔로네징후 팰리스터-킬리언 증후군 펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) 폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 폐동맥의 폐쇄 폐동맥판폐쇄 포이츠-제거스 증후군 포토키-룹스키 증후군 폰 히펠-린다우 증후군 폰렉클링하우젠병 폴란드증후군 프라더-윌리 증후군 프란체스쉐티 증후군 프레이저 증후군 필레증후군 하악안면골이골증 할리퀸태아 핵형45, X 핵형46, X동인자(Xq) 헤를리츠증후군 헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손) 형성저하성 우심증후군 형성저하성 좌심증후군 홀트-오람 증후군 활택뇌증 횡격막 탈출 횡격막결여 횡격막의 기타 선천기형 횡격막의 선천기형 NOS 휘파람부는 얼굴 힘줄의 결여
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안면근 긴장도 저하로 인한 표정없는 얼굴, 내안각주름, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애, 턱의 불완전한 발달
대부분 산발형(sporadic)인 경우가 많고 유전적 원인으로는 13번 염색체의 장완(13q12.2-q13)과 PLXND1, REV3L 유전자가 제시되고 있음
임상소견, 뇌간영상검사, 근전도검사, 청각유발전위검사(BAEP), 신경조직검사, 유전검사
대증약물치료, 심한 경우 기능회복을 위한 정형외과수술, 재활치료
V185
지원
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
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