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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q87.2	바테르 증후군 VATER syndrome	신규등록 재등록

Q87.2바테르 증후군 (VATER syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	VACTER 연합 (VACTER association) 선천성 식도 폐쇄 및 식도 기관루 (esophageal atresia and tracheoesophageal fistula) 척추, 직장 항문, 심장, 신장 및 팔과 사지 기형 (vertebral, anorectal, cardiac, renal and radial and limb anomalie)	영향부위	체내 : 생식기, 식도, 신장, 심장, 위, 폐 체외 : 골격, 귀
증상	양수과다증, 코와 입으로부터 다량의 분비물, 수유시 기침, 호흡곤란증, 비위관의 진입불가, 청색증, 복부 팽만, 태변배출 이상, 다지증	원인	원인불명
진단	산전진단 , x-ray , 심장초음파 , 초음파 , 기관지경 , 흉부 CT , 수술 후 바륨 식도 조영술	치료	수술 및 동반된 기형에 대한 치료 , 위역류 치료 , 항생제
산정특례코드	V243	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <div class="treatmentAll"> 바테르 증후군은 Vertebral (척추) 기형, Anal (항문) 폐쇄, Cardiac (심장) 기형, 식도 폐쇄를 동반한 T-E (식도-기관) 이상, Radial (요골) 기형 혹은 Renal (신장) 기형이 동시에 3개 이상 ( 혹은 2개 이상) 으로 복합적으로 나타나는 것이 우연의 일치보다 더 많은 빈도로 일어나기 때문에 각 이상기관의 첫 자를 인용하여 VACTER 연합이라고 부른다. 10만명의 생존 신생아 당 16례 정도 발생하며, 당뇨 산모에서 더 흔한 것으로 보고되고 있다. 한 가족 내에서 1명 이상 나타나는 경우는 드물다. 34명의 VACTER(+R)  증후군 환자들 (3개 혹은 그이상의 기관별 기형 동반) 에서의 기관별 이상의 발생률은 다음과 같다. ● 척추기형 : 70% ● 심실중격 결손증 과 기타 심장기형 : 53% ● 항문 폐쇄 (±관루) : 80% ● 식도폐쇄를 동반한 식도 기관루 : 70% ● 요골기형 (엄지손가락, 요골형성부전, 다지증등)  : 65% ● 신장기형 : 53% ● 단일 제대동맥 : 35% 그 외에 동반되는 이상으로는 자궁내 성장지연, 출생후 성장지연, 후두이상, 귀 이상, 큰 대천문, 하지의 기형, 갈비뼈 이상, 모호 생식기 (ambiguous genitalia), 생식기 이상, 척추 및 신경이상, 장 폐쇄 및 malrotation, 드물게 엉덩이 탈구 등이 있다. 동반되는 대표적인 증후군으로는 18번 세 염색체, CHARGE 증후군, Holt-Oram 증후군, TAR 증후군, Fanconi 빈혈이 있고 대부분 염색체 이상이 동반되지 않으나 13번과 6번 장완 염색체 일부가 결손 되어 있는 경우도 보고되었다. </div>

증상 Symptoms: <div class="treatmentAll"> 기관별 이상으로 초래되는 소견은 다음과 같다. (하부이상이 약 2/3에서, 상부이상이 1/3에서 온다).  각 VACTER(L) 증후군 환자들의  평균 이상소견은 약 7-8곳이지만 대부분 환자의 지능발달은 정상이며 지능저하증은 드물게 보고된다. ● V (Vertebral, 척추) 이상 :  약 70%의 환자에게서 동반되며 척추만곡, 반 척추   (hemivertebrae), 요골 무형성증이 있다. ● A  (Anus, 항문) 이상:  약 80%의 환자에게서 항문 폐쇄 (anal atresia)가 동반된다. 항문쇄항 (imperforate anus)도 흔하다. ● C ( Cardiac, 심장) 이상:  기관- 식도루을 지닐 경우 동반되는 대표적인 선천성     심질환의 종류로는 심실중격결손, 동맥관개존증, 대혈관전위가 있다. ● TE ( Tracheo-esophageal, 기관- 식도) 이상:  식도 폐쇄를 동반한 식도 기관루가약 70%에서 동반된다. 대부분의 경우 산전 진찰상 발견하지 못하지만 산모에게 양  수과다증의 병력이 있고 더불어 산전 초음파상 위가 보이지 않거나 작게 보인다면 식도 폐쇄 및 식도기관루 진단을 의심하여 볼 수 있다. 출생 후에는  입과 코에서부터 분비물이 많이 나오고 호흡곤란이나 청색증이 유발되며 비위관을 삽입시 위까지 들어가지 못하고 막힌 식도부위에서 꼬이는 소견이 있다면 진단이 가능하다.   식도 폐쇄증의 형태 (그림 1 )에 따라 증상에 다소 차이가 있을 수 있는데 만일 식도 기관루가 있어 공기가 복강 내로 들어간다면 복부팽만을 보이나 식도 기관루가 없을경우는 배가 쭉 들어가고 장내 공기를 볼 수 없다.  드문 형태로 맹관이 없 이 식도기관루만 있는 H형에서는 수유시에 반복되는 기침과 흡인 폐렴이 있을 수 있는데 이 경우에는 진단이 수 일 내지 수개월간 늦어질 수 있다.     ● R (Radial, 요골) 이상:  요골의 형성부전 및 무형성증이 있을 경우 침범된 손이 안  으로 꼬인다던지 비정상적인 모습을 취하고 간혹 엄지손가락의 이상도 동반되어    엄지손가락이 작거나, 비정상적인 위치에 놓이는 기형도 있을 수 있다. ● R (Renal, 신장) 이상: 약 50%정도에서 신장의 이상이 동반되는데 이의 종류로    는, 신장 무형성증, 신낭종, 수신증이 있을 수 있고 요관의 이상도 동반 할  수  있다. ● L (Limb, 사지) 이상: 대부분 팔의 기형이 다리쪽보다 흔하며 다지증, 손가락이     짧거나 없는 경우, 상완골의 미완성적인 발달이 있다. 또한 심장과 신장기능에 문제가 있는 환자는 용혈성 요독증의 위험도가 증가한다. </div>

원인 Causes: <div class="treatmentAll"> 아직까지 확실히 알려진 원인은 없다. 다만 당뇨병을 지닌 모체에서 태어난 신생아 혹은 산모가 estroprogestins, methimazole, doxorubicin 항암제를 투여 받은 경우 더 많은 빈도로 나타나는데 정확한 원인은 모른다. 매우 드물게 수두증을 동반하는 경우 (VACTERL-H 연합) 상염색체 열성 (David-OCallaghan형) 혹은 X-연관열성 (Hunter-MacMurray형) 유전적인 요소가 알려져 있고 이와 같은 경우 부모가 유전자를 각기 보유 할 경우 상염색체 열성유전이라면 25% 확률로 질환이 있는 환아가 태어날 수 있고 x-연관열성유전이라면 25%의 확률로 질환이 있는 남자 환아가 태어날 수 있을 것이다. 최근 Garcia-Barcelo 등은 VACTER 연관증으로 생각되는 환자에서 HOXD13 유전자의 돌연변이를 발견하여 VACTER 연관증의 원인 유전자의 가능성을 제시한 바 있다. </div>

진단 Diagnosis: <div class="treatmentAll"> 상기 기관별 이상 중 한가지라도 나타나면 동반되는 다른 기관의 이상을 찾아 동반되는 기관별 이상이 3개 (혹은 2개) 혹은 그 이상일 경우 진단된다.  산전초음파상 복합적인 기관의 이상이 있고, 자궁내 성장지연, 더불어 양수과다증, 작게 보이는 위, 단일 제대동맥이 있다면 본 질환을 의심할 수 있다.  밝혀진 유전인자가 없기 때문에 현재까지는 산전 유전자 검사는 가능하지 않다.  문헌상 VACTERL-H의 발생과 관련된 FANCB 유전자가 보고되었다. 가족력도 매우 드물게 보고되어 있으나 대부분 특발성으로 발생하며 VACTER 연관증을 지닌 신생아를 낳은 부모는 다음에도 같은 질환을 지닌 자식을 둘 확률은 1%이내이다. </div>

치료 Treatment: <div class="treatmentAll"> 기관별 이상에 대한 치료가 요구되는데  수술이 주된 치료요법 (예; 기관-식도루, 항문쇄항, 선천성 심질환) 이다. 예후도 동반된 기형의 심한정도에 따라 좌우되나 일반 신생아보다 사망률이 높게는 25배까지 보고된다.  수술 후 동반 될 수 있는 합병증(예: 식도 봉합부에서의 유착, 협착, 재누공 형성, 위식도 역류증, 위배출 지연)에 따라 예후가 다르다.    </div>

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Say B, Gerald PS. Lancet 1968;2:688. 2. Say D et al. Acta Paediatr Scand 1971;60:197. 3. Silver W et al. Am J Dis Child 1972;124:911. 4. Quan L, Smith DW. J Pediatr 1973;82:104. 5. Temtamy SA, Miller JD. J Pediatr 1974;85:345 6. Evans JA et al. Am J Med Genet 1989;34:177 7. Wang H et al. Am J Med Genet1993;47:114. 8. Garcia-Barcelo et al. Am J Med Genet 2008;146A:3181-3185 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/192350 http://www.tefvater.org/vater.html http://www.rarediseases.org http://www.orpha.net http://en.wikipedia.org/wiki/VACTERL_association

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