| 관련질환명 |
베크위트증후군
(Beckwith Syndrome)
비데만-베크위트증후군
(Wiedemann-Beckwith syndrome)
Exomphalos - macroglossia - gigantism |
영향부위 |
체내 : 간, 부신, 비장, 생식기, 이자
체외 : 골격, 귀, 입, 피부 |
| 증상 |
거대발육, 큰혀증, 귀이상 (주름 혹은 작은 구멍), 배꼽탈장, 복강 내 장기 비대(간, 비장, 신장, 부신, 췌장), 배아종 (윌름스종양, 간모세포종, 신경모세포종, 횡문근육종), 반측비대 (hemihyperplasia), 부신피질비대세포, 신장 이상(수질형성이상, 콩팥석회증, 수질성 해면신, 신비대), 입천장갈림증, 화염상 모반, 잠복고환 |
원인 |
염색체 이상(모계 염색체 11p15 전좌나 역위 혹은 부계 염색체 11p15 중복), 11p15.5의 부계 편부모이체성, KCNQ1OT1 (각인센터2)의 메틸화 소실, H19(각인센터1)의 메틸화 획득, 각인센터1 혹은 각인센터2의 미세결실 등 다양한 이상발견 |
| 진단 |
임상증상 및 가족력, 염색체 검사, FISH, UPD 검사, 메틸화 검사, CDKN1C 유전자 돌연변이 분석 |
치료 |
저혈당 치료, 배꼽 탈장에 대한 수술적 치료, 비위관을 통한 영양공급, 종양에 대한 검사 및 치료, 특수교육, 장기간 다학제 통합진료 |
