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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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국가관리대상 희귀질환 목록

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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q78.3	카무라티-엥겔만증후군 Camurati-Engelmann syndrome	신규등록 재등록

Q78.3카무라티-엥겔만증후군 (Camurati-Engelmann syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	진행뼈몸통형성이상(진행골간형성이상) (Progressive diaphyseal dysplasia (PDD)/ Diaphyseal dysplasia 1, progressive [DPD1]) Ribbing병 (Ribbing disease)	영향부위	체내 : 간, 비장, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈
증상	관절 구축, 근 무력(주로 근위부), 근육 병증 걸음, 긴뼈의 진행성 골간 형성이상, 뇌신경 이상(난청, 시각 문제), 얼굴의 변형	원인	상염색체 우성 유전, TGFβ-1 (transforming growth factor beta-1) 유전자 돌연변이
진단	긴뼈의 뼈 과다증(방사선학적 소견), 근위부 근 무력 증상, TGFβ1 유전자 염기서열분석	치료	코르티코스테로이드, Losartan, 수술적 내이도 감압술, 고막절개술
산정특례코드	V266	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로 다리), 골격계 이상, 다양한 근육들의 쇠약과 형성저하증입니다. 다리 근육의 통증과 쇠약으로 인해 뒤뚱거리며 걷는 근육병증 걸음을 보일 수 있습니다. <img alt="카무라티-엥겔만병" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_282_i01.jpg" /> 1922년 Camurati가 처음 이러한 증상을 가진 가족성 증례들을 보고 하였고, 이후 1929년 Engelmann이 두 번째로 증례 보고를 한 후 Engelmann 병, 골 간부 형성이상 이라는 명칭이 흔히 사용되었고 1948년 Neuhauser 등이 진행성 골간 형성이상이라는 용어를 제시하였습니다. 원인으로 TGF β-1 유전자 돌연변이가 90% 이상에서 발견되며 상염색체 우성 으로 유전됩니다. 유병률은 알려져 있지 않으나, 모든 인종에서 발병하며 전 세계적으로 200여 명의 환자가 보고되었습니다. 카무라티-엥겔만 증후군의 평균 발병 연령은 약 13세로 알려져 있습니다.

증상 Symptoms: 근육, 골격, 관절 근육의 쇠약과 감소는 다리의 근위부에서 가장 현저하여 앉은 자세에서 일어서기가 매우 어렵게 됩니다. 근육병증 걸음이 64%, 관절구축은 43%에서 나타납니다. 환자의 90%에서 뼈 통증이 보고되고 통증은 지속적으로 쑤시고 아리며, 특히 다리에 가장 심하며 활동, 스트레스, 추운 날씨에 종종 심해집니다. 많은 환자들이 주기적으로 심한 통증과 무기력감을 호소합니다. 환자의 52%에서 커진 골간이 만져지고, 촉진 시에 압통을 느낍니다. 뼈의 무기질 밀도가 높아지기 때문에 골절은 덜 일어나지만 만약 골절되었을 경우 치료 회복이 더딜 수 있습니다. 신경학적 증상으로, 두개골의 뼈 형성 과다로 인해 뇌신경이 지나가는 통로의 경화로 인해 신경 압박이나 신경 혈관 압박이 발생할 수 있습니다. 환자의 38%에서 뇌신경 결함이 발생하며 이로 인한 가장 흔한 증상으로는 난청(전도 난청, 감각 난청), 눈의 이상(눈 돌출, 시각 시신경 유두 부종, 눈물 흘림, 녹내장, 안구의 부분 이탈), 안면 마비입니다. Ribbing병은 긴뼈의 경화를 보이는 질환으로 방사선학적 소견으로 카무라티-엥겔만 병과 감별할 수 없고 대개 사춘기 이후 뼈 통증으로 시작됩니다. 이 역시 마찬가지로 TGF β-1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 최근 알려져, 카무라티-엥겔만 병과 Ribbing병은 같은 질환의 표현형 변이를 나타낸다고 할 수 있습니다. ◈ 중증소견 심하게 영향을 받은 경우 안면 마비 뿐 아니라 이마뼈 돌출, 큰턱증과 같은 안면 이상, 척추 전만증, 척추 후만증, 척주 측만증, 외반고(펴진 넙다리 뼈), 외반슬 (안굽이 무릎), 평발 등 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 드물게 감각 상실, 불분명한 발음, 현기증, 소뇌 실조증, 거식증, 피하조직 감소, 사지의 다한증, 치아발달 지연, 지연된 사춘기, 생식샘저하증, 방광 요실금 등의 증상도 나타날 수 있습니다.

원인 Causes: 19번 염색체 장완의 13.1 부위에 존재하는 TGFβ-1(Transforming growth factor beta 1, HGN C ID:1176, 23.06 기준) 유전자 돌연변이가 90% 이상에서 검출되었습니다. 카무라티-엥겔만 증후군은 상염색체 우성 유전되는 질환으로, 약 30%에서 산발적으로 돌연변이가 발생합니다. TGFβ-1 유전자는 TGFβ-1으로 불리는 단백질 형성에 관여합니다. TGFβ-1 단백은 세포의 성장과 증식, 분화, 이동, 세포 자멸사 등의 조절, 태아기의 발달, 혈관의 형성, 근육과 지방 발달, 상처의 치유, 면역 체계를 조절하는 역할을 하며 특히 골격을 형성하는 조직에 풍부하게 존재하여 뼈의 성장에 관여합니다. 세포 내에서 TGFβ-1 단백은 활성화 신호를 받는 동안만 활성 상태로 존재하지만 TGFβ-1유전자에 돌연변이로 인해 카무라티-엥겔만 병에서는 TGFβ-1 단백이 항상 활성화 상태인 채로 유지되어 골 밀도가 증가하고 지방과 근육은 감소하여 카무라티-엥겔만 병의 증상을 나타내게 됩니다.

진단 Diagnosis: 근위부의 근 무력, 사지통증, 뒤뚱거리는 걸음걸이를 보이는 경우 카무라티-엥겔만 증후군을 의심할 수 있으며, 방사선학적 검사 또는 분자유전학 검사를 통해 확진이 가능합니다. 방사선학적 검사에서 하나 이상 긴뼈의 뼈 과다증을 보입니다. 분자유전학검사를 통해 TGFβ-1유전자 돌연변이를 발견함으로써 확진 및 위험성이 있는 친족의 유전적 상태 확인이 가능합니다. 환자의 90% 이상에서 유전자 염기서열결정으로 돌연변이를 검출할 수 있습니다. 초기 진단 시 질병 정도를 알기 위해 신경학적 검사, 혈압 측정, 골격 계통의 방사선학적 평가, 혈액검사(적혈구침강속도, 일반혈액검사), 선별 청력 검사, 안과학적 평가를 시행할 수 있습니다. 카무라티-엥겔만 증후군은 두개 골간 이형성증(Craniodiaphyseal dysplasia), 케니-카페 증후군 2형(Kenny-Caffey syndrome type 2), 연소성 파제트병(Juvenile Paget disease) 등과 감별이 필요합니다.

치료 Treatment: 증상이 없는 환자의 치료는 권장되지 않습니다. 스테로이드 치료가 증상 완화에 도움이 됩니다. 뼈 통증과 근 무력을 감소시키고, 보행, 운동내성, 관절의 굽힘과 구축을 개선하며 빈혈과 간과 비장의 비대 교정한다는 보고가 있습니다. Losartan은 안지오텐신 II 수용체 억제제로 부정맥 치료제와 고혈압 치료제로 주로 쓰입니다. 비록 치료 결과에 대한 자료가 없지만 코르티코스테로이드에 내성이 있거나 고혈압이 동반된 환자에서 사용될 수 있으며 이는 항 TGF β-1 효과를 가집니다. 스테로이드 치료를 시작했거나 Losartan을 복용하는 경우 정기적인 혈압 모니터링이 필요합니다. 두개골 경화증이 있는 환자의 두개 내압을 낮추기 위해 두개골 절제술이 고려됩니다. 성공적인 난청치료는 드물다고 보고되고 있습니다. 내이도의 수술적 감압술은 청력을 향상시킬 수 있으나, 두개골의 뼈 과다증에 의한 뇌신경압박이 흔히 재발하게 됩니다. 스테로이드 투여는 두개골 뼈 과다증과 뇌신경 압박을 지연시키기도 하며, 감각신경난청을 약간 개선하였다는 보고가 있습니다. 양쪽 고막 절개술을 통해 염증으로 인한 전도난청을 향상시킬 수도 있습니다. ◈ 예후 CED는 진행성 질환이며 예후는 좋지 않습니다. 중증도에 따라 통증과 이동성 감소로 인해 삶의 질이 저하됩니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Janssens K, Vanhoenacker F, Bonduelle M, Verbruggen L, Van Maldergem L, et al. Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment. J Med Genet. 2006;43:1-11. 2. Kim YM, Kang E, Choi JH, Kim GH, Yoo HW, Lee BH. Clinical characteristics and treatment outcomes in Camurati–Engelmann disease. Medicine (Baltimore). 2018; 97):e0309. 3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1156/4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM/#131300 4. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1328

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