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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q75.4	트레처-콜린스 증후군 Treacher Collins syndrome	신규등록 재등록
Q75.4	프란체스쉐티 증후군 Franceschetti syndrome	신규등록 재등록
Q75.4	하악안면골이골증 Mandibulofacial dysostosis	신규등록 재등록

Q75.4트레처-콜린스 증후군 (Treacher Collins syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	프란체스쉐티-쯔발렌-클라인 증후군 (Franceschetti-Zwalen-Klein Syndrome) 아래턱 얼굴뼈 발생이상 (MFD1) 아래턱 얼굴뼈 발생이상 (Mandibulofacial Dysostosis) 트레처콜린스 증후군 (TCS) 트레처콜린스 프린체스쉐티 증후군 1 (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome 1)	영향부위	체내 : 없음 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 코
증상	두개안면기형(광대뼈의 형성부전, 소하악증, 큰입증, 치아의 부정교합, 입천장 기형, 소이증 등)	원인	TREACLE (TCOF1)’ 이라 불리는 유전자의 이상, 상염색체 우성으로 유전
진단	특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단, 초음파 검사, 특성화된 X-ray 검사, 유전자검사	치료	유전상담, 정기적 검사, 검안경, 기형에 대한 교정술,
산정특례코드	V182	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.   1949년에 프란체스쉐티와 클라인이 하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)을 특징으로 하는 유전질환을 보고하였는데, 외형이 트리처콜린스 증후군 환자와 같았습니다. 따라서 프란체스쉐티 증후군(Franceschetti syndrome), 프란체스쉐티-클라인 증후군(Franceschetti-Klein syndrome), 하악안면골 이골증(Mandibulofacial dysostosis)은 모두 트리처콜린스 증후군과 이름만 다를 뿐 같은 질병으로 생각됩니다.   증상과 신체적 특성은 환자에 따라 다양하게 나타날 수 있으나 이들은 얼굴뼈 안면 기형이 광대뼈, 턱, 입, 귀 또는 눈에 주로 나타나는 특징을 보입니다.   신생아 10,000명~50,000명 중에 1명의 비율로 발생하지만, 몇몇 경미한 환자는 진단되지 않아 실제 발병률은 다르고, 남녀의 발생 비율은 같습니다.

증상 Symptoms: 트레처콜린스 증후군의 증상과 정도는 환자마다 매우 다르게 나타납니다. 어떤 환자는 증상이 너무 경미해서 진단되지 않기도 하며, 또 어떤 환자들은 심각한 이상과 생명을 위협하는 호흡기계 합병증의 가능성 가지기도 합니다.   트레처콜린스 증후군의 주된 증상은 머리 얼굴 부분의 독특한 기형, 눈 이상, 귀의 구조적 이상, 난청이며, 이런 증상은 좌우 대칭적이고, 출생 시부터 나타나며, 지능에는 거의 영향을 미치지 않습니다. <img alt="트레처콜린스 증후군" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s655_a.jpg" style="width:550px" /> 1. 눈 눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 홍채의 결손, 아래쪽 눈꺼풀 바깥쪽의 V자형 결손 및 위, 아래 눈꺼풀 사이의 열린 부위인 안검열이 아래쪽으로 처지는 증상이 있을 수 있으며 또는 양측 안구사이의 거리가 넓은 두눈먼거리증 (hypertelorism)이 나타날 수 있습니다.   드물게 위쪽 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수, 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시(strabismus), 비정상적으로 작은 눈 (작은안구증, microphthalmia) 등이 나타나기도 합니다. 이러한 눈의 기형으로 인하여 시력의 손상이 올 수 있으며 손상 범위는 눈의 기형 정도에 따라 다르게 나타납니다.   2. 코 좁거나 폐쇄된 콧구멍 (뒤 콧구멍 협착 혹은 폐쇄, choanal stenosis or atresia)과 도드라진 코뿌리를 보일 수 있습니다. 선천적인 뒤 콧구멍 폐쇄로 인해 유아는 우유를 먹는 동안 입을 다물고 있을 때 호흡곤란이 나타날 수 있고 유아나 유년기의 아이들은 수면 시 호흡곤란 (폐쇄성 수면 무호흡증, obstructive sleep apnea)이 나타날 수 있습니다.   3. 입 아래쪽으로 처진 비정상적으로 커다란 입 (큰입증, macrostomia)이 나타날 수 있습니다. 비정상적으로 높은 입천장이나 입천장의 불완전한 결합 (구개열: Cleft palate), 입천장 뒤 근육질의 부드러운 부분으로 음식을 삼킬 때 음식물이 코로 들어가는 것을 막아주는 역할을 하는 연구개 (soft palate)가 비정상적으로 짧거나 없을 수 있고 또는 움직이지 않아 음식을 먹는데 문제가 발생할 수 있습니다.   4. 치아 입천장과 턱의 기형으로 인하여 치아의 부정교합이 나타나기도 하며, 치아 무발생 (tooth agenesis), 윗 치아의 부적절한 발육 (상악 대구치, maxillary molars) 또는 치아 사기질의 혼탁 또는 변색 (사기질혼탁, enamel opacity)이 나타납니다.   5. 귀 귀의 입구에서 고막에 이르는 관인 바깥귀 협착 또는 귓바퀴의 형성부전으로 인해 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 상태인 작은 귀증 (소이증, microtia)이나, 중간귀의 전달 통로인 작은 뼈들과 듣기를 담당하는 달팽이관, 균형을 담당하는 전정기관이 있는 안쪽귀의 구조에 기형 또는 결손으로 인해 음파를 내이로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도성 난청이 생길 수 있습니다.   그 외에도 바깥귀 앞에 있는 커다란 침샘인 이하선의 형성부전이나 결손, 외이와 입 사이의 구멍, 귀 쪽 피부의 비정상적인 생성물 (skin tags)과 같은 귀 주변의 다른 기형이 있을 수도 있습니다.   6. 턱, 구강, 인두 아래 턱 뼈의 불완전한 발달로 인해 턱 끝과 아래턱 모양이 비정상적으로 작게 (소하악증micrognathia)보이거나, 아래 턱 뼈에 근육이 붙어 있는 부분인 근돌기 (coronoid processes)가 비정상적으로 편평하거나 없을 수도 있습니다. 목 부분의 발달장애 (인두 형성부전, pharyngeal hypoplasia)가 있을 수 있는데, 비정상적으로 작은 턱과, 입안과 식도 사이에 있는 인두의 형성부전이 있는 신생아의 경우 먹거나 숨 쉴 때 문제가 발생할 수 있습니다.   7. 기타 얼굴 부위 광대뼈의 결손 또는 형성 부전이 있는 유아의 경우 광대뼈 부위가 내려앉은 모습을 가지게 되며, 드물지만 비정상적으로 좁은 얼굴, 뺨에 자라는 머리카락이 나타날 수 있습니다.   8. 지적 능력 대부분의 경우 지적 능력은 거의 정상이며, 5% 정도에서 약간의 정신지체가 나타난다고 알려져 있으나 이것은 정상 인구에 비해 높은 편은 아닙니다.

원인 Causes: 트레처콜린스 증후군의 대략 40% 정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 모두에게 같은 빈도로 발생하며, 부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%입니다.   그러나 부모 중 한 명이 환자인 가족력이 있는 경우는 이 질병에 새롭게 걸린 환자의 절반도 되지 않으며, 트레처콜린스 증후군의 60% 정도가 산발적으로 무작위로 일어나는 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다. 어떤 문헌에 따르면, 고령의 아버지에게서 태어난 경우에 돌연변이가 많은 것으로 보고되었습니다.   트레처콜린스 증후군 (Treacher collins syndrome)은 5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘TCOF1’ 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

진단 Diagnosis: 1. 임상적 진단 트레처콜린스 증후군은 출생 후 특징적인 외모와 임상증상을 통해서 진단이 내려집니다.   1) 주된 임상적 특징 ① 광대뼈와 아래턱의 저형성 얼굴 중간 저형성 (midface hypoplasia) (89%), 작은 턱증(micrognathia)과 아래턱 후퇴증 (retrognathia) (78%) ② 외이 이상 바깥귀가 작거나 없거나 기형을 동반(external ear abnormalities) (77%) ③ 아래 눈꺼풀 이상 결손 (Coloboma (Notching)) (69%), 속눈썹의 부분적 또는 전체적 결여 (53%) ④ 가족력 상염색체 우성 유전의 가족력 (40%)   2) 보조적 임상적 특징 ① 귀의 이상 바깥 귀 관의 폐쇄 또는 협착 같은 바깥귀 이상 (36%), 음파를 안쪽귀로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도 난청 (40%~50%),중간귀 안에서 고막으로 부터 음파의 진동을 받아서 안쪽귀로 전달하는 작은 뼈인 이소골 (ossicles)의 강직, 저형성 또는 결여와 같은 중간귀 이상, 중간귀 공간의 저형성, 안쪽 귀 구조는 정상을 보이는 귀의 구조 ② 안과적 이상 시력 상실 (37%), 약시 (33%), 눈의 조절을 멈추었을 때 먼 곳의 상이 망막 위에 맺히지 않는 굴절이상 (58%), 양눈의 굴절력에 차이가 많은 굴절부등 (17%), 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시 (37%) ③ 기타 이상 한쪽 또는 양쪽 뒤 콧구멍 협착 또는 폐쇄, 입술 갈림증을 가지거나 가지지 않는 입천장 갈림증 (28%), 뺨에 머리카락이 자라는 귓바퀴앞 머리카락 전위 (preauricular hair displacement) (26%), 기관창 (tracheostoma)과 기도 이상, 운동과 말하기 발달 지연이 있습니다.   2. 진단적 검사 1) 초음파 검사 트레처콜린스 증후군은 초음파 검사를 통해 출생 전에 알 수 있습니다. 태아 초음파 검사는 인체에 무해한 초음파를 몸 안에 투과시켜 반사되는 음파를 영상으로 변환하여 보는 것으로 트레처콜린스 증후군의 특징적인 증상을 알 수 있습니다.   2) X-선 검사 단순 X선 촬영을 통해 머리뼈 특정 부위의 형성부전 정도나, 아래 턱 뼈의 발달 장애로 인한 작은 턱 (소하악증, micrognathia), 임상검사를 통해 볼 수 없었던 귀의 추가적인 기형 또는 광대뼈와 관자뼈를 잇는 뼈인 관골궁의 형성부전 등과 같은 머리뼈 얼굴부위의 기형 정도를 알 수 있습니다.   3) 유전자 검사 기타 다른 두개안면 증후군에서 나타나는 몇몇 신체적 특성이 트레처콜린스 증후군에도 나타나므로 주의 깊고 세심한 가족력 조사와 유전자검사가 필요합니다. 분자유전학검사는 유전자의 염기서열을 분석하여 트레처콜린스 증후군과 관련된 유전자로 알려진 TCOF1를 검사합니다. 이 유전자는 5번 염색체 장완의 5q32-q33.1 부분에 위치하며 treacle protein을 생성합니다. 따라서 트레처콜린스 증후군이 의심되는 환자에서 주된 임상적 특징 2개 또는 보조적 임상적 특징 3개 이상이 있다면, 확진하기 위해 TCOF 유전자 검사 시행을 권고합니다.

치료 Treatment: 치료는 환자에서 나타나는 특징적 증상에 대한 대증 치료이며, 소아과, 머리와 목의 외과, 치과 전문의, 언어 병리사, 청각학자, 안과의사, 이비인후과, 건강관리 전문가들로 구성된 전문 의료팀이 협동하여 치료에 대한 체계적이고 포괄적인 계획이 필요 할 수 있습니다.   1. 정기적인 검사 정기적 검사를 통해 이 질환과 관련된 이상 증상이 나타나는지를 살펴보아야 하며, 잠재적 청력 손실을 초기에 인식함으로써 초기에 교정, 적절하고 신속한 중재, 상황에 따른 보완적인 치료가 이루어질 수 있기 때문에 특히 청력 변화를 주의 깊게 살펴 청력을 잃는 시점을 놓치지 말아야 합니다.   시력 손상의 가능성을 살펴보기 위해 검안경 (ophtalmoscope)으로 눈의 내부를 들여다보는 검사를 하는데, 이러한 검사는 특히 이 질환과 관련하여 눈에 기형이 있는 사람들의 경우 예방과 신속한 치료를 하기 위해서 필요합니다.   2. 도구적, 수술적 치료 호흡에 문제가 있는 신생아의 경우 효과적인 공기의 흐름을 유지하기 위하여 일시적으로 기관에 관을 삽입하기도 하며, 음식섭취에 문제가 있는 유아의 경우에 특별한 치료가 필요합니다.   어떤 환자는 머리뼈와 얼굴 기형에 대한 수술을 필요로 하며, 해부학적 기형과 그 관련 증상의 심각한 정도에 따라 다른 수술을 시행하게 됩니다. 전도성 난청과 중이의 기형을 교정하기 위해서 수술을 하기도 하지만, 대부분의 경우 수술보다는 귀의 보조기구가 더 도움이 될 수도 있으며, 귀의 바깥 부위의 기형을 교정하기 위하여 재건 수술을 할 수 있으나, 환자에 따라서 인공보형물을 더 좋아하는 경우도 있습니다. 눈의 기형과 시력손상이 있는 경우 교정안경이나 콘택트렌즈, 수술, 기타 보조적인 치료가 시행됩니다. 인공치아, 치아이식, 수술 등으로 치아의 기형을 교정합니다. 3. 초기 중재 아이들의 잠재능력을 충분히 발휘할 수 있도록 하기 위해서 초기 중재가 중요합니다. 환자와 보호자에 대한 언어치료, 특별한 사회적 지원, 기타 의학적, 사회적, 자원봉사 서비스 등 사회복지 사업이 필요합니다.   4. 유전 상담 트레처콜린스 증후군과 관련해서 잠재적인 신체적 특성과 증상을 알기 위해서 환자뿐 아니라 다른 가족의 임상 검사가 매우 중요합니다.   가족과 환자를 위해 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정인 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Iguchi H, Sasano N, So M, Hirate H, Sasano H, at al. Orotracheal intubation with an AirWay Scope in a patient with Treacher Collins syndrome. J Anesth. 2008;22(2):186-8. Epub 2008 May 25. <a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a> <a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene%E2%88%82=tcs" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=tcs</a> <a href="http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">http://emedicine.medscape.com/article/946143-overview</a>

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