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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q81.0	단순 수포성 표피박리증 Epidermolysis bullosa simplex	신규등록 재등록
Q81.1	치사성 수포성 표피박리증 Epidermolysis bullosa letalis	신규등록 재등록
Q81.1	헤를리츠증후군 Herlitz’ syndrome	신규등록 재등록

Q81표피 수포증/수포성 표피 박리증 (Epidermolysis Bullosa)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	수포성 극세포 분리 (Acantholysis Bullosa) 수포성 극세포증 (Acanthosis Bullosa) 수포성 표피박리증 (EB(Epidermolysis Bullosa)) 후천성 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa Acquisita) 유전성 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa Hereditaria) 치사성 수포성 표피박리증 (Epidermolysis Bullosa Letalias) 지연성 유전성 표피박리증 (Epidermolysis Hereditaria Tarda) 증식성 수포성 표피박리증 (Hyperplastic Epidermolysis Bullosa) 각질용해증 (Keratolysis) 국한성 수포성 표피박리증 (Localized Epidermolysis Bullosa) 비흉터성 수포성 표피박리증 (Non-Scarring Epidermolysis Bullosa) 다발형성이상성 수포성 표피박리증 (Polydysplastic Epidermolysis Bullosa) 흉터성 수포증 (Scarring Bullosa) 단순 표피 수포증 (Simplex Epidermolysis Bullosa) 웨버-코케인 병 (Weber-Cockayne disease) Dowling-Meara Syndrome (Dowling-Meara Syndrome) Goldscheider's Disease (Goldscheider's Disease) Hallopeau-Siemens Disease (Hallopeau-Siemens Disease) Heinrichsbauer Syndrome (Heinrichsbauer Syndrome) Herlitz Syndrome (Herlitz Syndrome) Kobner's Disease (Kobner's Disease )	영향부위	체내 : 없음 체외 : 피부
증상	사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈혈, 성장장애	원인	유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형
진단	혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사	치료	완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담
산정특례코드	V900	의료비지원	문의

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>수포성 표피박리증은 표피와 표피-진피 경계부 및 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이에 의하여, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되어 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환입니다. 심한 경우 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며, 근육위축과 손발가락의 변형이 초래되기도 합니다.</p> <p>이 질환은 크게 다음과 같이 세 가지로 구분됩니다.</p> <ul> <li>단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex) - 60%</li> <li>연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB) - 10%</li> <li>이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB) - 30%</li> </ul>

증상 Symptoms: <p><img alt="수포성 표피박리증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_336_i01.jpg" /></p> <h4>1. 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex: EB simplex)</h4> <p>피부의 바깥층인 표피의 기저세포 내부에 들어있는 케라틴 섬유의 이상으로 인하여 기저세포층이 분리되어 수포들이 생기며, 수포가 터지면 매우 아프고 때로는 가렵기도 합니다. Weber-Cockayne형(웨버-코케인형)은 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex; EB simplex) 중 가장 흔한 형태로 대체로 수포들이 손바닥과 발바닥에 국한되어 있고 열이 날 수 있습니다. Dowling-Meara형(도울링-미에라형)은 군집을 이룬 수포들이 전신에 퍼져 나타나는 임상형입니다.<br /> 단순성 수포성 표피박리증은 대체로 전신적 신체발육은 정상이며 손발톱, 치아, 점막은 침범되지 않는 게 일반적이나 심해지면 빈혈과 성장지연을 일으킬 수 있으며, 환자 중 1/3에서는 구강에 수포와 상처가 생겨 먹는 것과 삼키는 것이 어렵습니다. 더운 날씨가 증상을 악화시킬 수 있습니다.</p> <h4>2. 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa: JEB)</h4> <p>표피와 진피 경계부 기저판 아래에서 층 분리가 일어나 수포들이 생깁니다. 출생 시부터 피부에 광범위한 수포들이 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다. 상처는 나을 수 있지만 반흔(흉터)이 생기고, 이러한 병변이 손발톱에도 생길 수 있습니다. 유아에서 상부 호흡기도에 수포가 생기면 호흡기도 폐쇄의 치명적 위험이 있습니다.</p> <h4>3. 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB)</h4> <p>표피의 가장 아래층인 기저층에 수포들이 생깁니다. 넓은 부위의 피부에 수포들이 생기고 쉽게 벗겨지며, 매우 아픕니다. 그리고 유전형태에 따라 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong>과 유전형과 <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong> 유전형으로 구분되는데, 열성 유전형인 경우에 더심한 증상과 후유증을 초래합니다.<br /> 우성형 질환은 손, 발, 팔다리 관절부에 수포가 생기지만 피부이외의 부위에서는 심각한 증상이 없으나, 열성형 질환은 혀, 눈, 식도, 치아, 손, 발, 손발톱 부위에도 이상이 생깁니다.<br /> 열성형 질환의 경우, 치아 기형, 손발톱 빠짐, 손 또는 발의 기형 등 심각한 후유증을 남길 수 있고, 기존에 있던 만성 미란성 병변부위에 편평상피세포암(Squamous cell carcinoma)이 생기기도 합니다.</p>

원인 Causes: <p>대부분은 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 또는 <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong> 유전형으로 전해지는 유전질환이며, 드물게 후천성 <strong style="font-weight:normal">면역</strong> 질환에 의해 발병하기도 합니다.</p> <p>단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex)은 상염색체 우성형 유전이며, 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)은 상염색체 열성형 유전이고, 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)은 우성형과 열성형의 두 가지 형태가 있습니다.</p>

진단 Diagnosis: <p>특징적으로 나타나는 임상 양상과 조직학적 소견, 자세한 가족력, 과거력을 바탕으로 진단합니다. 피부조직검사와 말초혈액을 통한 유전자변이검사, 면역형광 검사 등을 시행하기도 합니다.</p>

치료 Treatment: <p>현재까지는 질환의 완치 방법이 없어서, 증상이나 합병증의 완화를 위한 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>이 주된 치료 방법입니다. 그 중 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 막는 것이 가장 중요합니다. 그 외에도 빈혈 발생 시의 치료와 치아 관리가 필요합니다. 증상이 심한 경우 정신적인 지지요법도 필요합니다. 합병증의 양상에 따라서 수술요법이 필요한 경우도 있으며, 환자와 가족을 대상으로 하는 유전상담도 필요합니다.</p> <h4>1. 감염예방</h4> <p>평소 충분한 영양섭취와 청결한 환경유지, 손씻기 등의 노력이 중요합니다. 감염의 증상으로는 발적, 열감, 농(Pus)형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있으며, 이때에는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용합니다.</p> <h4>2. 수포예방</h4> <p>약간의 압력이나 마찰에 의해서도 수포가 잘 생기기 때문에, 부모가 어린아이를 가급적 만지지 않으려고 하게 됩니다. 하지만 아이들은 부모의 손길을 필요로 하므로, 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하여 엉덩이 부분과 목 뒤를 받쳐서 올리는 것이 좋습니다. 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들어 올리는 것은 피하여 주십오.</p> <p>피부의 손상을 보호하기 위해 다음과 같은 방법을 사용할 수 있습니다.</p> <ul> <li>방안의 온도를 너무 높지 않게 합니다.</li> <li>피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지하기 위해 윤활제를 바릅니다.</li> <li>아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용합니다.</li> <li>손싸개를 해주어 피부를 긁었을 때 생기는 상처를 예방시킵니다.</li> </ul> <p>수포가 생겼을 경우는 통증을 경감시키고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 중요합니다. 드레싱 하는 동안 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 합니다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며, 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된(항생제)연고를 바릅니다.</p> <h4>3. 영양공급</h4> <p>입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워집니다. 만일 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용해야 합니다. 또한 어린이가 음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해주는 것이 좋습니다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 해야 합니다.</p> <h4>4. 수술요법</h4> <p>식도가 좁아져 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우에는 수술로 튜브를 위에 삽입하여 영양공급을 하게 됩니다.<br /> 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생기면 상처가 서로 달라붙으면서 손가락 또는 발가락들이 서로 붙어 버리는 경우가 있는 데 이 경우 수술로 분리해줍니다.</p> <h4>5. 유전상담</h4> <p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p>

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: <p>Fine JD, Hall M, Weiner M, Li KP, Suchindran C. The risk of cardiomyopathy in inherited epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2008 Jun 28.<br /> http://www.rarediseases.org<br /> http://www.nhsdirect.nhs.uk<br /> http://www.koreaeb.com<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=ebs<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=ebj<br /> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=ebd<br /> http://emedicine.medscape.com/article/1062939</p>

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