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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
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Q87.0	휘파람부는 얼굴 Whistling face	신규등록 재등록

Q87.0휘파람부는 얼굴 (Whistling face)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	프리맨 쉘던 증후군 (Freeman Sheldon Syndrome) 머리 손목 발목 영양장애(형성이상) (Craniocarpotarsal Dystrophy (Dysplasia)) 말단 관절뒤틀림 2A (Distal arthrogryposis type 2A) 프리맨 뷰리언 증후군 (FBS(Freeman-Burian Syndrome)) 휘파람 부는 모양 얼굴- 풍차 바람개비 손 증후군 (Whistling face-windmill vane hand syndrome)	영향부위	체내 : 대장, 식도, 위 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 피부
증상	가면 쓴 것 같이 움직이지 않는 얼굴모양, 높은 입천장, 양안격리증(두눈먼거리증), 사시, 눈구석주름, 안검하수증, 실눈증, 넓은 콧등, 작은입증, 작은턱증, 치아의 부정교합, 손발의 기형(수지만곡증, 곤봉발), 척추측후만증, 고관절 및 요골 탈구, 근 위축, 흡인성 폐렴, 성장 지연, 숨은척추갈림증, 서혜부 탈장, 경련, 난청, 익상경	원인	상염색체 우성 또는 열성형질로 유전됨, 17번 염색체의 단완(17p13.1)에 위치하는 MYH3 유전자의 돌연변이
진단	X-선검사, 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 근전도검사, 염색체 검사	치료	수술요법, 언어치료, 물리치료, 유전상담
산정특례코드	V185	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: <p>휘파람 부는 얼굴 증후군은 뼈, 관절, 머리 및 얼굴의 발달에 영향을 미칩니다. 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며, 비정상적으로 구부러진 관절(관절구축), 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는 질환입니다.</p> <p><img alt="프리맨 쉘던 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_341_i01.jpg" /></p> <p>정상적으로 두드러진 볼, 그리고 얇고 오므린 입술을 보여 “휘파람 부는 모양 얼굴 증후군”이라 부르기도하며, 남성과 여성에게 동일한 영향을 미친다고 알려져있습니다.</p>

증상 Symptoms: <p>휘파람부는 얼굴 증후군은 머리와 얼굴, 손, 발 및 골격계에 기형이 나타나는 것이 특징입니다. 증상들과 신체 소견은 일반적으로 태어날 때부터 보이며 개인마다 매우 다르게 나타납니다.</p> <h4>1. 머리와 얼굴 기형</h4> <p>얼굴 중앙 부분이 편평하고, 가면을 쓴 것같이 움직이지 않는 모습을 보이며 아래 입술부터 턱까지 “H” 또는 “V”모양으로 흉터 같은 자국이 나타납니다.</p> <p>넓은 뺨, 높은 입천장, 비정상적으로 작은 턱 (작은 턱증, micrognathia), 불규칙하게 배열된 치아 (부정교합, malocclusion), 비정상적으로 작은 혀 (작은 혀증, microglossia)가 나타나며, 마치 아이가 휘파람을 불려고 하는 것과 같은 비정상적으로 작게 오므린 입 (작은 입증, microstomia)모양을 보입니다.</p> <p>입과 턱의 기형은 여러 가지 다른 문제들을 유발하는데 연구개의 움직임이 제한되기 때문비음 섞인 말을 하는 등 언어장애가 있고, 잘 삼키거나 먹지 못하기 때문에 이물질이 폐로 들어가 흡인성 폐렴을 일으키거나 성장이 지연됩니다.</p> <h4>2. 눈과 코</h4> <p>눈 사이가 넓게 벌어진 두눈먼거리증 (양안 격리증, ocular hypertelorism)이나 눈 꼬리 아래 처짐 증상, 한 점을 주시할 때 한 쪽 눈은 그 점을 바라보는데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보는 사시 (strabismus) 증상이 나타나기도 합니다.</p> <p>위 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 눈구석 주름 (epicanthal fold), 위 눈꺼풀이 아래로 늘어져 있는 눈꺼풀처짐증 (ptosis)이나 위쪽과 아래쪽의 눈꺼풀 사이의 공간이 비정상적으로 좁은 눈꺼풀 틈새 축소 (실눈증, blepharophimosis)와 같은 눈꺼풀 이상이 나타날 수 있습니다.</p> <p>콧등은 넓고 윗입술과 코 사이 인중에 비정상적인 세로의 긴 홈이 나타나며 콧구멍은 작고 좁은 모양을 특징으로 합니다.</p> <h4>3. 손과 발</h4> <p>특정 손가락이 영구적으로 엄지손가락으로부터 밖으로 굽어져 있는 손가락 굽음증 (수지 만곡증, camptodactylia)이 나타나는 반면 엄지손가락은 손바닥 쪽으로 굽어져 있는데, 이러한 기형이 나타나는 이유는 손가락과 손바닥 사이의 관절의 영구적인 수축에 의해 운동이 제한되는 구축 (contracture)이 생기기 때문입니다. 영구적으로 굽은 손가락은 “풍차 바람개비 모양 (windmill vane position)”이라고 알려져 있습니다. 이때 손의 표면이 비정상적으로 두꺼운 경우도 있습니다.</p> <p>발꿈치가 안쪽으로 휘어져있고, 나머지 발은 아래쪽 안쪽으로 굽어져 있는 곤봉모형 발 (내반첨족, club foot, talipes equinovarus)이 나타납니다. 이런 기형은 한쪽 발에만 나타나기도 하지만, 대부분의 경우 양쪽 발에 증상이 나타나며 따라서 환자들은 잘 걷지 못하게 됩니다.</p> <h4>4. 골격계</h4> <p>척추가 앞뒤로, 옆으로 휘어지는 척추 측 후만증 (kyphoscoliosis)이 나타나고, 척수를 둘러싸고 있는 척주 (spinal column)가 불완전하게 닫혀있는 숨은 척추갈림증 (잠재이분척추, spina bifida occulta)이 나타날 수 있습니다.</p> <p>무릎, 어깨, 그리고 엉덩이에 관절의 영구적인 수축에 의해 운동이 제한되는 구축이 나타나 이로 인해 움직임에 제한이 오거나, 엉덩 관절과 요골의 관절이 만나는 면이 정상 위치에서 이탈하는 탈구증상이 나타나기도 합니다.</p> <p>골격계 이상과 함께 정상적으로 발육하였던 아래 팔 근육과 아래 다리의 근육의 용적이 감소하는 위축이 나타나기도 합니다.</p> <h4>5. 기타</h4> <p>그 외에도, 목이 짧고 어깨에 붙은 물갈퀴 모양의 익상경 또는 물갈퀴목 (pterygium colli), 복부에서 아랫배와 접한 넓적다리의 주변 서혜부로 비정상적인 구멍을 통해 장이 돌출되는 서혜부 탈장이 올 수 있으며 성장지연은 보편적으로 나타나지만 인지기능은 일반적으로 정상입니다. 간질 경련, 청력 소실 등이 나타날 수 있습니다. 휘파람 부는 얼굴에서 더 높은 비도로 발생할 수 있는 다른 문제는 수면 무호흡증, 이상혈당증, 다한증, 설사, 변비 및 위 식도 역류 질환입니다.</p> <p>마취 중 이상 반응의 위험 증가는 주로 삽관의 어려움(안면 구축 및 구조적 이상, 제한된 목 이동성, 척추 기형으로 인해), 혈관 접근의 어려움 및 악성 고열에 대한 감수성으로 인한 것입니다. 특정 마취제로 인하여 체온이 40℃이상 상승하는 심각한 악성 고체온증이 유발될 수 있으며, 이로 인해 급성으로 생명에 위협을 줄 수 있습니다.</p> <strong>◈ 중증소견</strong><br /> 신생아기와 유아기에 심한 삼킴 장애가 있는 경우 식이량 감소로 성장 지연이 나타날 수 있습니다. 심한 호흡기계 합병증이 있는 경우 뇌 산소 공급에 문제가 생겨 발달 지연이 있을 수 있습니다.

원인 Causes: 염색체 17p13.1에 위치하는 MYH3 유전자(myosin heavy chain3, HGNC ID: 7573, 23.3 기준)에 돌연변이에 의해 발생됩니다. 염색체 13q32.3-q33.1에 위치하는 NALCN 유전자(sodium leak channel, non-selective, HGNC ID:19082, 23.3 기준)돌연변이도 연관되어 보고된 바 있습니다.<br /> <br /> 상염색체 우성으로 유전되며 대부분은 산발적으로(de novo) 발생합니다. 상염색체 열성의 유전되는 경우에 더 심각한 임상증상을 보인다고 보고되었습니다.

진단 Diagnosis: <p>진단은 철저한 임상 검사, 신체 소견의 특징, 환자의 과거력 및 방사선 검사 (초음파, CT, MRI, X-선 검사 등)를 통하여 내려집니다.</p> <p>태아 초음파 검사를 통해 환자가 태어나기 전에 신체적인 기형의 특징을 판명하고, 진단되기 하며 전산화 단층 촬영술을 통해 환자의 머리 얼굴과 치아 기형의 심각성을 알 수 있습니다.</p> <p>전기적 자극에 의해 근육의 반응을 검사하는 근전도 검사를 통해 손, 발, 그리고 위턱의 특정 근육의 형성 이상이 있는지 살펴볼 수 있습니다.</p> <p>경우에 따라서는 소량의 근육 조직을 채취하여 현미경으로 검사하는 생검을 실시하며, 이를 통해 섬유성 결함 조직이 비정상적으로 축적되어 있는지 확인할 수 있습니다.</p> <p>유전자 검사를 통해서 MYH3 유전자의 결손, 삽입, 중복, 염기서열의 변이를 확인 할 수 있습니다.</p>

치료 Treatment: <p>치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 적용되며, 소아과 전문의, 외과 전문의, 치과 전문의, 언어 병리학자, 근육 치료 전문의, 그리고 다른 건강 전문가들로 구성된 팀이 협조적인 노력을 통해 체계적으로 환자의 치료를 위한 계획을 세울 수 있습니다.</p> <h4>1. 물리치료</h4> <p>환자가 음식을 삼키는데 어려움을 겪는 연하곤란 증상이 있다면 이를 해결하기 위해서 견인장치(halo traction)와 같은 기구를 사용하여 목의 긴장성을 유지시키고, 목 근육의 강직을 치료할 수 있습니다.</p> <p>환자를 지지해주는 방법들을 통해 걸을 수 있는 능력과 다른 동작들을 자율적으로 수행할 수 있는 능력들을 증진 시켜주며, 수술과 함께 시행될 때 효과적입니다. 아래 팔 안쪽 뼈인 척골의 변형은 일반적으로 나이가 들면서 호전 되므로 교정수술은 필요하지 않습니다.</p> <p>말하는데 필요한 혀의 움직임과 삼키는 능력을 향상시키는 언어치료를 시행하는 것도 도움이 될 수 있습니다.</p> <h4>2. 수술</h4> <p>입이 비정상적으로 작다면 부정교합과 같은 치아의 이상을 교정할 수 없으므로 수술을 통해 입의 형태를 교정하거나 특별한 보조기구를 통해 매일 몇 시간씩 입을 벌려 점차적으로 교정할 수 있습니다.</p> <p>굽은 발, 손의 기형, 머리 얼굴 기형, 그리고 무릎과 팔꿈치의 구축과 같은 신체적인 기형을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.</p> <h4>3. 악성 고체온증 치료</h4> <p>어떤 환자들은 특정 마취제나 할로탄 (halothane)과 같은 특정 마취제나 어떤 근육 이완제에 노출되었을 때 체온이 40℃이상 상승하는 악성 고 체온증이 발생하며, 이러한 위험성은 외과의사, 마취과 의사, 치과의사 그리고 다른 건강 관련 종사자들이 수술이나 특정한 마취제를 사용해야 할 경우 반드시 고려해야 할 사항이 됩니다. 이러한 증상은 또한 일차 진료를 하는 의사가 특정한 약물을 처방할 경우에도 반드시 고려되어야 합니다.</p> <h4>4. 지지요법</h4> <p>이 질환을 가지고 있는 어린이들이 그들의 잠재력을 최대한으로 발휘할 수 있도록 조기 중재가 중요합니다. 환자들에게 특수 교육과 작업교육, 이 외 다른 의학적, 사회적, 작업적인 서비스가 도움이 될 수 있습니다.</p> <h4>5. 유전상담</h4> <p>가족과 환자를 위해 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정인 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있을 것입니다.</p> <strong>◈ 예후</strong><br /> 조기 진단을 하여 적절한 시기에 치료를 하고 적극적인 재활치료를 하며 건강한 생활습관을 유지하는 경우에는 예후가 좋습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HIS, et al. Genotype-phenotype relationships in Freeman-Sheldon syndrome. Am J Med Genet A 2014:164A(11):2808-13. <br /> 2. Chong JX, McMilin MJ, Shively KM, et al. De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay. Am J Hum Genet 2015;96(3):462-73. <br /> 3. Madi-Jebara S, El-Hajj C, Jawish D, Ayoub E, Kharrat K, Antakly MC. Anesthetic management of a patient with Freeman-Sheldon syndrome: case report. J Clin Anesth. 2007 Sep;19(6):460-2.<br /> 4. Orphanet. Freeman-Sheldon syndrome [Internet]. France; French National Institute for Health and Medical Research  [cited 2023 Mar 28]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=2053 <br /> 5. NORD. Freeman Sheldon syndrome [Internet]. [cited 2023 June 07. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/freeman-sheldon-syndrome/

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