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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.1 |
근긴장디스트로피[스타이너트] Dystrophia myotonica[Steinert] |
신규등록
재등록
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G71.1근긴장디스트로피[스타이너트] (Dystrophia myotonica[Steinert])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
쿠르슈만-배튼-스타이너트 증후군
(Curschmann-Batten-Steinert syndrome) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 심장
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
근긴장증, 근육긴장저하, 백내장, 심전도 이상, 지적장애, 당뇨, 호흡부전 |
원인 |
유전자 과다 증폭. 상염색체 우성 유전 |
| 진단 |
분자유전학적 검사, 근전도, 심전도, 세극등 검사, 혈액 검사 |
치료 |
물리 치료, 보조기구 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 평활근과 골격근뿐만 아니라 중추신경계, 심장, 눈, 내분비 기관에도 영향을 미칩니다. 제 2형 근긴장디스트로피 (DM2)는 릭커 증후군 (Ricker syndrome) 또는 근위성 근긴장 근육병증(Proximal myotonic myopathy, PROMM)이라고도 하며, 상염색체우성으로 유전됩니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 환자에 따라 매우 다양하게 나타나며, DM1과 DM2도 유사한 증상을 공유하지만 각각에 특징적인 증상 또한 나타납니다.<br />
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운동 근육의 위축과 긴장이 여러 부위에서 나타납니다. 근육긴장성이라는 말에서 알 수 있듯이 이 질환은 한 번 수축한 근육이 이완되는데 시간이 오래 걸립니다. 예를 들어 일단 주먹을 쥐면 다시 손을 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 이외에 백내장, 탈모, 심전도 이상 등이 동반될 수 있습니다. 어느 나이에서나 발병할 수 있으나 대부분의 경우 20세 정도에 증상이 나타나기 시작해서 50세경에 뚜렷해집니다. 영아기에 증상이 나타나는 경우는 매우 드뭅니다.<br />
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<img alt="근긴장 디스트로피" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810533_1.jpg" /><br />
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제 1형 근긴장디스트로피의 경우 증상 발생기에 따라 세 가지로 나눌 수 있는데, 성인기 발병 형이 가장 흔합니다. 경한 경우 백내장, 경도의 근긴장, 탈모, 일부에서 당뇨 등이 나타날 수 있으나 일상생활에 큰 지장이 없고 수명에 영향이 없습니다. 전형적인 형태의 경우 눈꺼풀, 턱, 목, 팔, 다리, 손 등의 여러 근육의 위약과 위축이 점차 진행하고 통증 및 피로감도 흔합니다. 표정이 점차 없어지며 눈꺼풀 쳐짐, 목소리 변화, 연하곤란, 소화 장애, 호흡 부전 등이 동반될 수 있습니다. 또한 많은 경우에서 부정맥, 심기능 이상이 동반될 수 있으며 심한 경우 생명에 위협을 주는 합병증으로 진행할 수 있습니다. 남성의 경우 생식샘 저하증으로 불임의 가능성 또한 있습니다. <br />
청소년기 형은 보통 12세 이전에 발병하여 근 위약, 근긴장 등의 증상과 함께 일부 지능 저하와 행동 문제가 있을 수 있습니다. <br />
선천형의 경우 가장 심한 형태로 출생 시부터 심한 근긴장 저하를 보이며 성장할수록 경도 이상의 지능 장애와 학습, 행동 문제가 점차 뚜렷해집니다. 식이진행이 어려워 성장 지연이 흔히 동반되며 근 위약으로 인한 호흡 부전이 가장 흔한 사망 원인입니다. 생존하는 경우에도 심장 문제를 포함한 심한 합병증이 동반되며, 평균적으로 45세까지 생존한다고 합니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
제 2형 근긴장디스트로피는 대개 30대 전후에 발병하며 증상은 제 1형과 비슷하지만 더 가볍고, 다양한 형태로 나타납니다.
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원인 Causes
- 제 1형 근긴장디스트로피는 19번 염색체에 위치하고 있는 DMPK (DM1 protein kinase, HGNC ID: 2933, 23.04 기준) 유전자, 제 2형은 3번 염색체에 위치하는 CNBP (CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein, HGNC ID: 13164, 23.04 기준) 유전자의 이상으로 인해 발생합니다. 해당 유전자가 정상적인 숫자에 비해 과다 증폭 (repeat expansion)이 되면 점차 질병 발생 위험이 높아지며, 반복수가 많을수록 증상도 더 심하게 나타납니다. 일반적으로 성인기에 발병하는 경우 100회 이상의 반복수 연장, 청소년 및 영아기에 발병하는 경우에는 500~1000회 이상 반복수 연장이 관찰됩니다. 특히 CTG 반복수는 보통 다음 세대로 전달될 때 더 증가되는 현상을 보이고, 이에 따라 자녀에서 증상이 더 빠르게, 심하게 나타납니다. <br />
두 경우 모두 상염색체 우성 방식으로 유전되며, 자녀로 유전될 확률은 남녀에 관계없이 매 임신마다 50%에 해당합니다.<br />
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<img alt="근긴장 디스트로피의 원인" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810533_2.jpg" />
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상 증상, 과거력 및 가족력, 신체검진 소견과 여러 검사를 통해 진단하게 되며 현재는 DMPK 혹은 CNBP 유전자의 반복수를 확인하는 유전자 검사가 확진방법입니다. 검사로는 근전도 검사, 혈액 크레아틴 키나아제 (creatine kinase, CK) 검사, 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI) 등을 시행해볼 수 있습니다.<br />
합병증의 여부 확인을 위해 심기능 평가, 심전도, 백내장에 대한 안과검진 등이 필요합니다.<br />
가족력이 있는 경우 양수 검사와 융모막생검을 통한 산전검사가 가능합니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 아직 없는 상태로 증상에 대한 보조적인 치료가 주가 됩니다. <br />
근 위약에 대해서는 물리치료, 작업치료가 도움이 될 수 있고 필요 시 보조기를 착용해야할 수 있습니다. 근긴장은 보통 치료가 필요할 정도로 심하지 않으나, 경우에 따라 메실레틴 (mexiletine)이 효과가 있을 수 있습니다. <br />
호흡부전이 있는 경우 비침습적 인공호흡기를 사용하게 될 수 있고, 심장 합병증에 대해 심장박동기나 부정맥약제 등이 필요할 수 있습니다.<br />
유전상담이 환자와 가족에게 권고됩니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
선천성 DM1과 같은 일부 경우는 심한 근 위약, 지능 저하, 성장 장애 등을 겪을 수 있고 조기에 사망할 가능성이 있습니다. 성인기 DM1의 예후는 주로 심장 침범의 정도에 따라 달라지며, 경한 경우는 정상 수명을 기대할 수 있습니다. 가장 흔한 사망 원인은 호흡 부전, 심질환, 부정맥 등입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kamsteeg EJ, Kress W, Catalli C, et al. Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2. Eur J Hum Genet. 2012;20:1203-08.<br />
2. Smith CA, Gutmann L. Myotonic dystrophy type 1. Management and therapeutics. Curr Treat Options Neurol. 2016;18:52.<br />
3. Rare diseases: Myotonic dystrophy. [Internet] Available from:<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/
