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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.2 |
미세심 병 Minicore disease |
신규등록
재등록
|
G71.2미세심 병 (Minicore disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
선천성 근병증
(congenital myopathy )
다중미세심 병
( Multiminicore disease )
경직척주 증후군
( Rigid spine syndrome) |
영향부위 |
체내 : 심장
체외 : 골격, 근육, 척추 |
| 증상 |
근긴장도 저하, 근육 약화, 경직척주, 척추측만증, 관절 구축, 눈근육 마비, 호흡장애, 심장기능 저하 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
근육 생검, 유전자 검사, 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 근육 자기공명영상(MRI) |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료
물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. <br />
“미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 호흡 부전, 심근병증 등의 합병증과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 미세심 병은 다른 선천성 근병증처럼 전신 근육의 긴장도 저하와 사지의 근력 약화를 보이며, 심부건반사가 없거나 저하되어 있습니다. 증상은 출생 시부터 나타날 수 있으며 신생아기에 근긴장저하를 보이고, 이후에 운동발달지연, 근육의 약화를 보일 수 있는데 이런 증상들은 매우 천천히 진행되거나 안정적으로 유지되는 편입니다. 일반적으로 심근병증이나 심장 기능 저하는 거의 없지만 드물게는 미세심 병의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 모든 임상형에서 혈청 근육효소인 크레아틴키나아제(creatinine kinase) 수치는 정상입니다. <br />
<br />
임상증상은 유전형에 따라서 차이를 보일 수 있습니다. 고전적인 형태의 미세심 병은 RYR1 유전자의 돌연변이로 발생하며 경직척주(rigid spine)와 조기에 발생하는 척추측만증 및 호흡기 장애를 특징으로 합니다. 일부 환자에서는 태동 감소, 선천성 관절구축과 폐저형성증으로 자궁 내에서 혹은 주산기에 사망하기도 합니다.<br />
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<img alt="미세심 병의 증상 이미지. 눈근육 마비, 경직 척추, 말초근육 약화, 조기 척추측만증, 고관절 약화" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s436_a.jpg" style="width:550px" /><br />
<br />
반면에 SEPN1 유전자의 돌연변이로 인한 경우에는 눈근육 마비, 말초근육의 약화, 고관절의 약화 증상 등의 더 광범위한 증상을 보일 수 있으며 중심핵병과 비슷한 임상 양상을 보이기도 합니다.
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원인 Causes
- 거의 대부분의 상염색체 열성의 유전행태를 보이며 드물게는 상염색체 우성의 유전행태의 사례 보고도 있습니다. <br />
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19번 염색체의 장완(19q13.2)에 위치한 RYR1 유전자의 돌연변이와 1번 염색체 단완(1p36.11)에 위치한 SEPN1 유전자의 돌연변이가 관련이 있을 것으로 보고되었습니다. 이 유전자들이 근병증을 일으키는 기전에 대해서는 현재 잘 알려져 않지만 근육의 수축과 관련된 칼슘의 항상성을 변화시키는 것으로 생각되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 미세심 병은 병리학적인 진단으로 근육 생검을 통해 진단할 수 있으며, 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.<br />
<br />
미세심 병의 근육 조직 소견은 중심핵병과 유사하지만 근섬유 배열의 이상을 보이는 다수의 크고 작은 core 구조가 특징적으로 관찰되고 core 내의 산화 활성이 결핍되어 있는 것이 특징입니다. 중심핵병과 달리 미세심 병에서는 근육의 종단면에서 core의 길이가 짧은 것이 특징이며 minicore의 구조가 제 1형과 2형 섬유 모두에서 관찰되는 것이 차이점이며 core 내의 축적되는 단백의 종류도 차이가 있습니다. <br />
<br />
<br />
증상이 명확하지 않은 경우 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사 NCS)를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 미세심 병을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 인공호흡기를 하기도 합니다. 심장 기능이 저하된 경우 약물치료를 하게 됩니다. 또한 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4723/rigid-spine-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4723/rigid-spine-syndrome</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.nanbyou.or.jp/entry/4726</a> <br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff">소아신경학</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. </span></span></span><span style="background-color:#ffffff">소아신경학회 </span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">2</span></span></span><span style="background-color:#ffffff">판</span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt">. 2013</span></span></span></span></span></span></span>
