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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G47.4 |
발작수면 및 허탈발작 Narcolepsy and cataplexy |
신규등록
재등록
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G47.4발작수면 및 허탈발작 (Narcolepsy and cataplexy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 없음 |
증상 |
낮수면과다증, 입면환각, 허탈발작 |
원인 |
HLA-DQB1*0602 대립유전자 및 수면-각성의 조절에 관여하는 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하와 관련 |
진단 |
임상 증상, 수면다원검사(polysomnography), 수면잠복기반복검사(MSLT: multiple sleep latency test) |
치료 |
약물치료, 비약물예방법 |
산정특례코드 |
V234 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 인간의 수면은 급속눈운동(Rapid eye movement: REM)수면과 비급속눈운동(non-rapid eye movement: NREM)수면으로 나뉘게 됩니다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복됩니다. 일반적으로 수면은 비급속눈운동(NREM)수면으로 시작하며 점점 깊은 수면단계로 들어갑니다. 수면시작 후 80~100분에 첫 번째 급속눈운동 수면이 나타나고, 그 후로는 급속눈운동 수면과 비급속눈운동 수면이 약 90분을 주기로 반복됩니다.<br />
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발작수면 및 허탈발작은 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다. 이 질환에서는 수면각성주기가 교란되고, 급속눈운동 수면의 혼란으로 유발되는 증상들이 동반되는데, 크게 웃거나 화를 내는 등 감정 자극이 있을 때 몸의 힘이 갑자기 빠지는 탈력발작(cataplexy), 잠에 들거나 깰 때 정신은 깨어 있는데 몸을 움직일 수 없는 수면마비(sleep paralysis), 잠에 들거나 잠에서 깰 때 꿈이 현실로 이행되어 보이는 입면환각(hypnagogic hallucination)이 대표적인 증상입니다.<br />
<img alt="REM/NREM 수면" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810571_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 발작수면 및 허탈발작의 특징적인 증상은 다음 네 가지입니다.<br />
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첫째는 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)입니다. 밤에 충분한 수면을 취했음에도 갑자기 참을 수 없는 졸음이 오는 것은 수면발작(sleep attack)이라고 합니다. 수업이나 회의 중에 조는 것은 물론이고 심한 경우 말하다가 갑자기 졸음에 빠져들기도 하고, 운전 중에 참을 수 없는 졸음으로 교통사고를 유발하기도 합니다.<br />
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둘째는 탈력발작(cataplexy)입니다. 이 증상은 발작수면 및 허탈발작 환자의 약 70%에게서 나타나는데 크게 웃거나 화를 낼 때 골격근의 힘이 갑자기 빠지는 현상입니다. 스트레스, 식사, 피로도 허탈발작을 유발할 수 있습니다.<br />
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셋째는 수면마비(sleep paralysis)인데, 이것은 잠들거나 잠에서 깰 때 의식은 깨어 있는데 수의근이 잠시 마비되는 현상입니다. 발작수면 및 허탈발작 환자의 약 40%에게서 수면마비가 반복적으로 나타납니다.<br />
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넷째는 입면환각(hypnogogic hallucination)입니다. 발작수면 및 허탈발작 환자들은 잠들거나(hypnagogic) 잠에서 깰 때(hypnopompic) 환각을 느끼는데 잠을 깬 후에도 꿈이 지속되는 것처럼 느껴져 "각성 꿈(waking dreams)"이라 부르기도 합니다.<br />
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<img alt="기면병의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810571_2.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
낮에도 본인의 조절 안되는 수준의 졸음이 발생하여 졸음으로 인한 2차적인 위험을 초래하는 상황이 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 발작수면 및 허탈발작의 유병율은 0.002~0.18%로 알려져 있습니다. 남녀에게 비슷하게 발병하고, 발병률은 사춘기와 30대에 가장 높습니다.<br />
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발작수면 및 허탈발작의 원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았지만, HLA DQB1 (major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1, HGNC ID:4944, 23.08기준) 및 수면-각성의 조절에 관여하는 신경전달물질인 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하 등이 연관된 것으로 여겨집니다.
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진단 Diagnosis
- 발작수면 및 허탈발작의 모든 증상이 있으면 진단은 상대적으로 쉽습니다. 하지만, 수면발작만이 단독으로 있거나, 탈력발작이 가볍거나 없으면 진단이 어렵습니다.<br />
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수면 전문가에 의해 시행되는 진단 검사가 있는데, 이는 수면다원검사(polysomnography)와 수면잠복기반복검사(multiple sleep latency test, MSLT)입니다.<br />
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수면다원검사는 밤 수면 동안 뇌파와 호흡, 근육의 기능을 지속적으로 기록합니다. 기면병 및 탈력발작 환자는 급격히 잠이 들며, 급속눈운동(Rapid eye movement, REM) 수면에 일찍 들어가며, 밤 동안 종종 깨기도 합니다.<br />
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<img alt="수면다원검사(polysomnography)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810571_3.jpg" /><br />
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수면잠복기반복검사(Multiple sleep latency test, MSLT)는 정상적으로 깨어 있는 낮에 2시간마다 반복하여 수면잠복기를 평가하는 검사입니다. 수면의 여러 단계에 이르기까지의 시간을 관찰하는 것이며, 이 검사를 통해 낮 수면의 정도를 측정하며, 얼마나 빨리 급속눈운동 수면에 이르는지를 확인할 수 있습니다.<br />
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<img alt="수면잠복기반복검사(MSLT)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810571_4.jpg" /><br />
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▶미국정신의학회[미국의 정신장애 진단 통계편람(DSM-Ⅳ-TR)]에 따르면 다음의 사항을 모두 보이면 기면병으로 진단합니다.<br />
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최소 3개월 동안 매일 반복되는 저항할 수 없는 졸음과 함께, 수면 후 상쾌함을 느끼는 수면발작이 일어납니다.<br />
아래 중 하나 또는 두 가지 증상이 동시에 나타납니다.<br />
- 탈력발작(짧은 기간 강한 감정과 연관된 갑작스러운 양측성 근력의 손실)<br />
- 수면과 각성 사이에 급속눈운동 수면의 요소가 반복적으로 갑자기 관찰될 수 있으며, 잠이 들 때나 깰 때의 환각, 수면의 시작이나 끝에 수면마비가 나타납니다. 약물(예: 남용된 약, 처방된 약)에 의한 직접적인 생리작용이나 일반적인 의학적 상태에 의한 것이 아니어야 합니다.<br />
만성적인 주간졸림증과 단순한 낮잠을 구별하는 선별검사로 Epworth 주간졸림증 척도(Epworth sleepiness scale, ESS)가 있습니다. 이는 8개 질문 항목에 항목별 0~3점을 주어 합계로 0~24점까지 주게 되는데, 합계 점수가 10 이상이면, 주간졸림증을 의심할 수 있습니다.<br />
<img alt="Epworth 주간졸림증 척도(Epworth sleepiness scale, ESS)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810571_5.jpg" />
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치료 Treatment
- 발작수면 및 허탈발작은 증상이 진행하지는 않지만 한번 진단되면 거의 평생 치료를 받아야 합니다. 기면병 및 탈력발작의 치료는 크게 약물요법, 교육, 지지와 행동 변화로 구성됩니다.<br />
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과다 졸림증의 약물치료를 위해서는 흥분제 또는 각성을 촉진하는 약을 투여합니다. 암페타민(amphetamine), 메틸페니데이트(methylphenidate), 페몰린(pemoline), 모파피닐(modafinil)이 비교적 많이 사용됩니다.<br />
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탈력발작의 치료에는 이미피라민(imipramine)이 치료제로 가장 먼저 사용되었고, 그 후 다른 삼환계항우울제(TCA)도 사용되었습니다. 하지만 삼환계 항우울제는 항콜린 효과로 인하여 많은 부작용을 유발합니다.<br />
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최근 발작수면 및 허탈발작의 치료제로 주목받는 약물에는 옥시베이트나트륨(sodium oxybate)이 있습니다. 옥시베이트나트륨은 탈력발작과 야간 수면장애에 효과적인 것으로 알려져 미국의 경우 발작수면 및 허탈발작의 일차적 치료제로 대두되고 있습니다. 그러나 우리나라에서는 아직 상용화되지 않았습니다.<br />
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각성 촉진제인 모파피닐(modafinil)은 효과 면에서 과거에 사용하던 메틸페니데이트(methylphenidate) 등의 도파민계 약물과 유사하면서 내성과 의존성의 측면에서는 우수하여 일차적인 치료제로 사용되기 시작하였습니다. 최근에는 탈력발작이 동반된 기면병에서 모다피닐(modafinil)과 옥시베이트소디움(sodium oxybate)의 병용이 더 나은 치료 효과를 나타낸다는 보고들이 있습니다.<br />
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발작수면 및 허탈발작의 치료에는 약물뿐만 아니라 일상 행동의 변화도 필요합니다. 계획적인 낮잠은 기면증 환자의 주간 졸음을 덜어 주는 데 크게 도움이 됩니다. 아침에 기상한 후 5시간 간격으로 10~20분 정도의 낮잠을 자는 것을 권장합니다.<br />
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식이요법으로는 많은 양의 탄수화물을 섭취하면 증상이 나빠지므로 피하는 것이 좋습니다.<br />
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<img alt="발작수면 및 허탈발작의 치료" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810571_6.jpg" /><br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
발작수면 및 허탈발작의 예후에 대해 확립되어 있진 않나, 증상의 중증도와 약물 조절로 인한 증상 해소 등이 예후에 영향을 미치게 됩니다. 아울러 주 증상으로 인한 이차적인 문제(자동차 사고, 고혈압, 비만, 수면 무호흡증 등) 발생률이 증가하여 심혈관 질환 및 기타 합병증으로 인한 사망률 증가가 보고되어 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 대한신경과학회. 신경학. 군자출판사; 2007. p388-91<br />
2. Shin YK, Hong SC. Excessive Daytime Sleepiness. J Korean Med Assoc. 2008 Mar;51(3):244-252.<br />
3. Uptodate. Treatment of narcolepsy in adults[Internet]. Uptodate: New York; 2023 [cited 2023 Aug 18]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-narcolepsy-in-adults?search=narcolepsy&topicRef=7689&source=see_link#H2963910787<br />
4. Scammell TE. Narcolepsy. N Engl J Med. 2015;373(27):2654-2662.