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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G60.0 |
샤르코-마리-투스질환 Charcot-Marie-Tooth disease |
신규등록
재등록
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G60.0 |
유전성 운동 및 감각 신경병증 Hereditary motor and sensory neuropathy |
신규등록
재등록
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G60.0 |
유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 Hereditary motor and sensory neuropathy, types I-IV |
신규등록
재등록
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G60.0유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary motor and sensory neuropathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 골격, 근육 |
증상 |
독립보행지연, 족부 기형, 원위사지근육의 위축, 심부건반사 소실근 |
원인 |
유전적 원인 |
진단 |
유전자검사 및 근전도/신경전도 검사 |
치료 |
대증치료, 운동재활치료, 정형외과적 수술, 유전상담 |
산정특례코드 |
V169 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 유전성 운동 및 감각 신경병증은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 손상되는 병입니다. 결과적으로 손과 발의 말초신경 발달이 영향을 받아 근육의 위축과 변형이 발생합니다. 마치 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 특징적인 기형을 유발합니다. <br />
1886년에 샤르코, 마리, 그리고 투스에 의해 처음으로 보고되었기에 그들의 이름을 따서 그동안 샤르코-마리-투스 질환 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)이라고 불렀습니다. 본질적으로 유전성 운동 및 감각 신경병증과 샤르코-마리-투스 질환은 동일한 질병입니다. <br />
이 질환은 전세계적으로 발병률을 100,000명 중 최고 40명 까지로 추정됩니다. 이는 나라별로 다를 수 있지만, 유전되는 희귀 질환 중 신경섬유종증 다음으로 가장 높은 빈도입니다. 남자와 여자에서 발생 빈도는 차이가 없습니다.<br />
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<img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810615_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 샤르코 마리 투스 질환이 있는 환자는 손과 발의 근육이 위축되어 힘이 약해지며 손과 발모양의 변형이 나타나 아치가 높고, 까마귀발 모양처럼 됩니다. 증상은 유전자돌연변이의 종류에 따라, 증상이 매우 경미해 눈치를 채기 어려운 정도부터 휠체어에 의존하는 정도까지 다양한 범주로 나타납니다. <br />
증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 서서히 시작됩니다. 시간이 지날수록 환자들은 점차 발, 손, 다리, 팔의 정상적인 기능을 잃게 됩니다. 특징적으로 열, 접촉, 또는 통증에 대한 감각이 줄어들고, 손, 발, 다리 밑 부위의 근육이 약해지며, 정상적인 운동기능이 떨어지고, 절뚝거리며 걷게 되나, 다리 밑 부위의 근육량이 감소하고, 빈번하게 넘어지며, 망치 족지, 굽은 발과 요족(cavus) 또는 평발(flat foot) 등이 생깁니다. 일반적으로 아킬레스건 반사가 사라집니다. <br />
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<img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증 표1" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810615_2.jpg" /><br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
수족 변형으로 정형외과적 수술이 필요한 경우 중증으로 분류될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 인간 게놈 프로젝트가 발전함에 따라 원인유전자가 많이 밝혀지고 있습니다. 현재까지 40개 이상의 원인 유전자좌가 발견 되었습니다. 약 50-100개의 유전자들이 서로 다른 형태의 유전성 말초 신경병에 관여하고 있다고 생각됩니다.<br />
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<img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증 표2" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810615_3.jpg" />
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진단 Diagnosis
- <img alt="유전성 운동 및 감각 신경병증의 진단" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810615_4.jpg" /><br />
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병력청취 및 신체검사를 통해 질병을 의심합니다. 유전자검사는 임상양상을 확인 후 유전적 진단을 위해 시행하며, 각 타입의 해당 유전자의 병적변이를 확인하면 확진이 가능합니다.<br />
유전자 검사가 광범위하게 이용되고 있음에도 불구하고 많은 경우 전기진단검사가 여전히 중요한데 신경전도속도 검사에서 전도 속도가 감소되고, 감각신경의 활동 전위가 형성되지 않으며, 근전도 검사에서는 근육의 탈분극 현상이 나타나는 다발성 신경병증 소견을 보입니다. 신경생검은 거의 시행되지 않습니다. 하지만 임상증상이 비전형적이거나 근전도 검사 결과가 모호한 경우 신경생검이 중요한 역할을 하게 되며, 신경조직검사에서는 비후성 신경염 소견을 관찰할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 현재까지 근본적인 치료법은 없지만 운동, 재활 치료 등의 대증 요법과 지지 요법을 시도할 수 있습니다. 치료는 환자의 나이와 증상의 정도에 따라 결정됩니다.<br />
족부의 변형이 심한 경우에는 비수술적 치료는 효과적이지 않으며 구조적 재건을 위한 정형외과적 수술이 도움이 됩니다. 수술적 치료에는 족저 근막의 이완, 힘줄의 이완 및 전이 등의 연부 조직 재건술, 절골술, 관절 안정화 등이 포함됩니다.<br />
특히 족부 변형이 심한 환자에서는 삼중 관절 고정술이 필요할 수 있습니다. 그러나 변형 정도가 심하지 않은 소아 환자에서는 삼중 관절 고정술이 발목의 퇴행성 변화를 초래할 수 있으므로 통상적으로 시행되지 않습니다.<br />
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<img alt="삼중 관절 고정술" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810615_5.jpg" /><br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
이 질환은 천천히 진행되고 증상의 변동이 있어서, 환자들은 질환에 걸려도 수년 동안 활발히 지낼 수 있고, 수명이 짧아지진 않습니다. 가장 극심한 사례의 경우, 호흡곤란으로 사망하나, 호흡기까지 침범하는 경우는 매우 드문 일입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Canale &amp; Beaty : Campbell’s Operative Orthopaedics, 11th ed.<br />
3. UpToDate. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features, and diagnosis [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/charcot-marie-tooth-disease-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=Hereditary%20motor%20and%20sensory%20neuropathy&source=search_result&selectedTitle=1~52&usage_type=default&display_rank=1#