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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G71.0 |
어깨종아리 근디스트로피 Scapuloperoneal muscular dystrophy |
신규등록
재등록
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G71.0어깨종아리 근디스트로피 (Scapuloperoneal muscular dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
에머리-드레이푸스 근이영양증
(Emery-Dreifuss dystrophy, EDMD)
얼굴어깨위팔근육퇴행위축
(Fascioscapulohumeral muscular dystrophy)
어깨종아리 근육병
(Scapuloperoneal Myopathy) |
영향부위 |
체내 : 신경, 심장
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근력 약화 및 심근병증 |
원인 |
EMD (emerin, HGNC ID:3331, 23.3.기준), LMNA (lamin A/C, HGNC ID:6636, 23.3.기준), SYNE1 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1, HGNC ID:17089, 23.3.기준), SYNE2 (spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2, HGNC ID:17084, 23.3.기준) 유전자의 병적변이 |
| 진단 |
크레아틴 키나아제, 근육생검, 분자생물학적 유전자검사, 근전도검사 |
치료 |
물리치료, 재활치료, 유전상담, 대증요법, 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 어깨 견갑골 주변의 근육과 무릎 아래쪽 다리의 근육이 약해지고 구축되는 증상이 나타나는 희귀 유전 질환으로 증상의 심각한 정도는 환자마다 다르게 나타납니다. 5세에서 15세 사이에 일반적으로 어깨 근육에서 증상이 시작되며, 얼굴 근육이 영향을 받기도 하고, 심장근육병증이 특징적인 질환입니다. 주로 성염색체 열성 유전되는 질환으로 이 질환에 대한 발생빈도는 정확하게 알려지지 않았습니다.<br />
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<img alt="어깨종아리 근육영양장애" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810596_1.jpg" />
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증상 Symptoms
- 5-15세 사이에 증상이 시작됩니다. 병의 진행 속도나 심각성은 환자마다 매우 다양하게 나타나나 대부분 서서히 진행합니다. 초기에 아킬레스건의 경직으로 발끝으로 보행하는 증상이 나타납니다. 목, 팔꿈치 및 발꿈치 관절구축과 견갑상완비골근의 위약 및 위축이 특징입니다. 서서히 진행하는 근위축 및 위약으로 성인 후반까지 생존하지만 드물게는 중증 영아형이 보고되기도 합니다. 가성비대나 얼굴근육 병발이 없는 것이 신경원성 견갑상완과 견갑비골 증후군과의 감별점입니다. <br />
확장성 심근병증이 대부분 나타납니다. 심장의 전도결함을 동반한 방실차단, 부정맥 등이 동반되기도 합니다. 지능은 정상이며 근육의 가성비대는 없습니다. 지능은 정상이며 종아리 가성비대는 관찰되지 않습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심장근육병증이 동반된 경우 중증으로 분류됩니다. 확장성 심근병증, 심방 세동, 심방 조동 등의 증상이 나타납니다.
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원인 Causes
- 근골격계 기능에 중요한 역할을 하는 유전자들의 돌연변이로 해당 질병이 발생합니다. 밝혀진 유전자로는 EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2 가 있습니다. 핵 또는 세포질 구조 형성에 중요한 역할을 하는 유전자들입니다.
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진단 Diagnosis
- 혈청 크레아틴 키나아제는 약간만 상승하며 근생검의 소견은 근병증의 특징적인 소견을 보입니다. 근생검을 통해 확진할 수 있으며, 면역세포화학 검사로 Emerin 단백질의 결핍을 확인할 수 있습니다. 근전도 검사는 전형적인 유전자 표현형이 없거나 가족력이 없는 환자와 같은 비전형적인 경우에 유용할 수 있습니다.<br />
유전자 검사를 통해 EMD (성염색체 열성 유전), LMNA (상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전), SYNE1 (상염색체 우성 유전), SYNE2 (상염색체 우성 유전) 유전자의 병적 변이를 확인하는 경우 진단이 가능합니다.<br />
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<img alt="어깨종아리근디스트로피 검사 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810596_2.jpg" />
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치료 Treatment
- 현재까지 특별한 치료법은 없으며 보존적 치료를 시행합니다. 관절의 유연성과 운동범위를 유지하기 위해 스트레칭을 중점으로 한 물리 치료를 시행합니다. 심한 척추측만증에 대해 척추 고정술을 시행할 수 있습니다. 심장의 전도장애에 대한 약물과 심박동기가 필요할 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
서서히 진행하는 근위축 및 위약으로 성인 후반까지 생존합니다. 드물게 보고된 중증 영아형은 예후가 나쁩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Emery Dreifuss Muscular Dystrophy [Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/emery-dreifuss-muscular-dystrophy/<br />
2. UpToDate. Emery-Dreifuss muscular dystrophy [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/emery-dreifuss-muscular-dystrophy?search=Scapuloperoneal%20&source=search_result&selectedTitle=1~4&usage_type=default&display_rank=1<br />
3. Online mendelian inheritance in man (OMIM). EMD [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.omim.org/entry/300384?search=EMD&highlight=emd<br />
4. Online mendelian inheritance in man (OMIM). LMNA [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.omim.org/entry/150330?search=lmna&highlight=lmna<br />
5. Online mendelian inheritance in man (OMIM). SYNE1 [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.omim.org/entry/608441?search=syne1&highlight=syne1<br />
6. Online mendelian inheritance in man (OMIM). SYNE2 [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.omim.org/entry/608442?search=syne2&highlight=syne2
