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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G60.0 |
영아기의 비대성 신경병증 Hypertrophic neuropathy of infancy |
신규등록
재등록
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G60.0영아기의 비대성 신경병증 (Hypertrophic neuropathy of infancy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
샤르코-마리-투스병
(Charcot-Marie-Tooth disease)
루시-레비증후군
(Roussy-Lévy syndrome) |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 골격, 근육, 눈 |
| 증상 |
영아기 전신성 근긴장저하 |
원인 |
MPZ (myelin protein zero, HGNC ID: 7225, 23.3.기준), EGR2 (early growth response 2, HGNC ID: 3239, 23.3.기준), PMP22 (peripheral myelin protein 22, HGNC ID: 9118, 23.3.기준), PRX (periaxin, HGNC ID: 13797, 23.3.기준) 유전자 변이로 인한 신경세포의 수초 파괴 |
| 진단 |
유전자검사 및 근전도/신경전도 검사 |
치료 |
대증치료, 운동재활치료, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V169 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 영아기의 비대성 신경병증은 데제린-소타스 증후군이라고도 하며, 영아기에 발병하는 탈수초성 말초신경병증입니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전을 보일 수 있습니다. 양향을 받는 사람은 심각한 원위 운동 및 감각 장애로 인해 운동 발달이 지연되어 보행에 어려움을 겪습니다. 일부 환자는 영아기에 전신성 근긴장저하가 나타나며, 다른 특징으로는 구순구개열, 척추측만증, 감각실조증 등이 있을 수 있습니다. 신경 전도 속도가 심하게 감소하고, 척수 신경 생검 결과 수초 섬유가 심하게 소실됩니다. <br />
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<img alt="말포신경의 탈수초화" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810602.jpg" /><br />
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영아기의 비대성 신경병증은 데제린-소타스 증후군이라고도 합니다. 샤르코-마리-투스병의 원인 유전자를 공유하고 있으며 발병 연령에 차이가 있습니다. 영아기 때 임상증상이 시작되어 전신 근긴장저하 및 운동발달의 지연을 나타냅니다.
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증상 Symptoms
- 영아기의 비대성 신경병증은 영아기에 발병하는 탈수초성 말초신경병증입니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전을 보일 수 있습니다. 양향을 받는 사람은 심각한 원위 운동 및 감각 장애로 인해 운동 발달이 지연되어 보행에 어려움을 겪습니다. 일부 환자는 영아기에 전신성 근긴장 저하가 나타나며, 다른 특징으로는 구순구개열, 척추측만증, 감각실조증 등이 있을 수 있습니다. 신경 전도 속도가 심하게 감소하고, 척수 신경 생검 결과 수초 섬유가 심하게 소실됩니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
전신성 근긴장 저하가 심하여 보행장애가 동반되거나, 드물게 호흡 부전이 동반된 경우 중증으로 분류됩니다.
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원인 Causes
- 상염색체 우성 및 열성 유전 방식으로 유전되는 MPZ, EGR2, PMPP2, PRX 의 유전자 변이가 일어나면 신경세포 주위를 감싸고 있는 수초가 파괴되어 증상 나타납니다.
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진단 Diagnosis
- 병력청취 및 신체검사를 통해 질병을 의심합니다. 유전자검사는 임상양상을 확인 후 유전적 진단을 위해 시행하며, 각 타입의 해당 유전자의 병적변이를 확인하면 확진이 가능합니다. <br />
유전자 검사가 광범위하게 이용되고 있음에도 불구하고 많은 경우 전기진단검사가 여전히 중요한데 신경전도속도 검사에서 전도 속도가 감소되고, 감각신경의 활동 전위가 형성되지 않으며, 근전도 검사에서는 근육의 탈분극 현상이 나타나는 다발성 신경병증 소견을 보입니다. 신경생검은 거의 시행되지 않습니다. 하지만 임상증상이 비전형적이거나 근전도 검사 결과가 모호한 경우 신경생검이 중요한 역할을 하게 되며, 신경조직검사에서는 비후성 신경염 소견을 관찰할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 현재까지 근본적인 치료법은 없지만 운동, 재활 치료 등의 대증 요법과 지지 요법을 시도할 수 있습니다. 치료는 환자의 나이와 증상의 정도에 따라 결정됩니다.<br />
족부의 변형이 심한 경우에는 비수술적 치료는 효과적이지 않으며 구조적 재건을 위한 정형외과적 수술이 도움이 됩니다. 수술적 치료에는 족저 근막의 이완, 힘줄의 이완 및 전이 등의 연부 조직 재건술, 절골술, 관절 안정화 등이 포함됩니다.<br />
특히 족부 변형이 심한 환자에서는 삼중 관절 고정술이 필요할 수 있습니다. 그러나 변형 정도가 심하지 않은 소아 환자에서는 삼중 관절 고정술이 발목의 퇴행성 변화를 초래할 수 있으므로 통상적으로 시행되지 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 소아신경학 3판, 2021<br />
2. UpToDate. Charcot-Marie-Tooth disease: Genetics, clinical features, and diagnosis [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/charcot-marie-tooth-disease-genetics-clinical-features-and-diagnosis?search=Hereditary%20motor%20and%20sensory%20neuropathy&source=search_result&selectedTitle=1~52&usage_type=default&display_rank=1#<br />
3. Online mendelian inheritance in man (OMIM). hypertrophic neuropathy of Dejerine-Sottas [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.omim.org/entry/145900
