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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G40.4 |
웨스트증후군 West’s syndrome |
신규등록
재등록
|
G40.4웨스트증후군 (West’s syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
영아연축
(Infantile spasm)
영아연축 증후군
(Infantile spasm syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 없음 |
| 증상 |
연축, 발달 지연 |
원인 |
출생 전 후의 뇌 손상, 결절성 경화증(tuberous sclerosis), 유전적 변이 등 |
| 진단 |
임상 소견, 혈액검사, 뇌척수액 검사, 뇌 영상 검사, 분자유전학적 검사 |
치료 |
약물치료 (부신피질자극호르몬, 비가바트린 등) |
| 산정특례코드 |
V233 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아에서 약간 많으나 뚜렷한 성별차이는 없습니다.<br />
발작양상은 갑작스런 근수축으로 머리, 몸통과 팔다리가 일시에 굴곡 되는 발작을 보이며 마치 접이칼 (jack knife)이 꺾이는 모양과 같은 발작입니다. 주로 약물치료를 시도하게 되며, 조기 진단하여 빨리 치료할수록 예후가 좋은 편입니다. 일부에서는 레녹스-가스토 증후군으로 이어질 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- 주로 생후 1세 이내, 평균 6개월 전후에 증상이 나타납니다. 수초 정도의 짧은 비자발적 연축이 갑자기 발생하며, 10-20분 동안 여러 차례 무리 지어 나타납니다. 갑작스런 머리나 몸의 수축, 팔 다리의 조절되지 않는 신전을 보이게 되며, 환자에 따라 그 정도는 다양할 수 있습니다. <br />
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웨스트 증후군은 세 가지 형태(type)로 나눌 수 있습니다.<br />
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굴곡형(flexor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 굴곡하는 형태 (34~42%).<br />
신전형(extensor type): 머리, 몸통, 사지가 갑자기 신전되는 형태며 굴곡형과 반대의 형태 (19~23%).<br />
혼합형(mixed type): 상지는 굴곡 시 하지는 신전되거나 상지가 신전 시 하지가 굴곡되는 형태 (42~50%)<br />
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<img alt="웨스트증후군(영아연축)의 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810608_1.jpg" /><br />
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발작과 발작 사이에는 자발운동이나 주위에 대한 반응이 줄어들고 불쾌한 표정을 짓게 됩니다. 발작이 있기 전후에 소리를 지르거나 배가 아픈 듯 울기도 하고 때로는 웃기도 합니다. 이러한 발작은 점차 강도와 빈도가 증가하여 발작이 시작되면 수십 초 간격으로 반복하여 나타나기도 하며 하루에 수십 회에서 많으면 100회 이상 발작이 일어나고 대개 잠에서 깨어난 직후에 나타납니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
일부 환자에서 심한 뇌병변장애 등급에 해당할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 35% 가량에서는 원인이 아직 밝혀지지 않은 상태로, 이 경우 원인 질환이 있는 경우에 비해 예후가 양호합니다. 원인이 밝혀진 경우 분만 전후로 발생한 저산소성 허혈성 뇌병증 (hypoxic-ischemic encephalopathy)가 가장 흔한 원인으로 알려져 있으며, 이외에 염색체 이상, 결절성 경화증, 뇌출혈, 감염, 대사성질환 등이 원인이 될 수 있습니다. 최근에는 점차 유전적 원인이 밝혀지고 있습니다. 염색체 Xp22에 위치한 ARX (Aristaless-related homeobox, HGNC ID: 18060, 23.04 기준), CDKL5 (Cyclin-dependent kinase-like 5, HGNC ID: 11411, 23.04 기준) 유전자 등을 비롯하여 여러 유전자의 변이와 연관성이 확인되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 임상 증상, 신경학적 진찰, 뇌파검사, 혈액검사, 뇌척수액검사, 영상검사 등을 바탕으로 진단합니다.<br />
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<img alt="웨스트증후군(영아연축)의 진단" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810608_2.jpg" /><br />
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뇌파검사(electroencephalography, EEG) 상 발작간기 (icterictal)에 정상 배경파 (background activity)는 거의 보이지 않고 고진폭의 서파 (slow wave)가 불규칙하게 뇌 전역에서 출현하며 단발성 혹은 다발성 극파(spike wave), 예파(sharp wave)가 불규칙하게 섞여서 자주 나타납니다. 이러한 특징적 뇌파를 고진폭부정뇌파 (hypsarrythmia)라고 합니다.<br />
다음으로 뇌 자기공명영상 (magnetic resonance imaging, MRI)와 같은 영상검사를 통해 뇌 구조 이상이나 뇌전증에서 보일 수 있는 병변 등을 확인해볼 수 있습니다. <br />
원인 감별을 위해서 대사검사, 뇌척수액 검사를 시행할 수 있습니다. 이외에 ARX, CDKL5 등에 대한 유전자 검사가 도움이 될 수 있으며, 최근 다양한 유전자 판넬 검사 또한 많이 개발되어 있습니다.
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치료 Treatment
- 다분과적인 협진이 필요하며, 환자의 상태에 대한 체계접근이 필요합니다. 가장 흔히 사용되는 약물은 부신피질자극호르몬 (adrenocorticotropic hormone, ACTH), 프레드니손 (prednisone), 비가바트린 (vigabatrin), 피리독신 (pyridoxine) 등입니다. 환자의 반응 및 부작용에 따라 여러 약물치료를 시도해볼 수 있습니다. 이외에 원인이 되는 유전자 변이에 따른 표적요법들에 대한 연구도 진행되고 있습니다. <br />
예후로는 2년 내에 50%가 완치되며 72~99%가 5세에 치유됩니다. 50% 이상에서 레녹스-가스토 증후군으로 발전하며, 단지 5%에서만 신경학적 합병증 없이 치유됩니다. 합병증으로 50~60%에서 지적장애를 보이며 치료지연, 신경학적 손상, 신경영상 검사 이상, 비정형적 뇌파소견, 원인이 있는 경우에는 예후가 불량합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
많은 경우 발달 지연이 다양한 정도로 나타날 수 있으며, 일부에서는 지적 장애도 동반될 수 있습니다. 치료에 잘 반응하지 않거나 다른 뇌전증으로 이어지는 경우, 발달 지연 등이 심한 경우 예후가 나쁜 것으로 알려져 있습니다. 특히 심한 뇌 기형을 동반한 유전 질환 등 원인 질환이 있는 경우 예후가 더 나쁜 편입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Pavone P, Polizzi A, Marino SMD et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol. Sci. 2020;41:3547-62.<br />
2. Go CY, Mackay MT, Weiss SK, et al. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2012;78(24):1974-80.<br />
3. Poulat AL, Lesca G, Sanlaville D, et al. A proposed diagnostic approach for infantile spasms based on a spectrum of variable aetiology. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(92):176-82.<br />
4. Rare disease: West syndrome [Internet] Availabe from: https://rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/
