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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G11.8 |
기타 유전성 운동실조 Other hereditary ataxias |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
상세불명의 유전성 운동실조 Hereditary ataxia, unspecified |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
유전성 소뇌의 변성 Hereditary cerebellar degeneration |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
유전성 소뇌의 병 Hereditary cerebellar disease |
신규등록
재등록
|
| G11.9 |
유전성 소뇌의 증후군 Hereditary cerebellar syndrome |
신규등록
재등록
|
G11유전성 운동실조 (Hereditary Ataxia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 척수소뇌실조증
(Hereditary Spinocerebellar Ataxia)
간헐성 운동실조
(Episodic Ataxia)
척수소뇌실조증
(Spinocerebellar Ataxia, SCA)
가족성 진행 소뇌성 운동실조
(Progressive Cerebellar Ataxia, Familial) |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
보행 장애, 조음곤란증, 시신경 위축, 눈근육마비, 망막 색소 변성, 복시, 감각상실, 인식장애 |
원인 |
주로 상염색체 우성 형질로 유전되며 열성으로 유전되기도 함, 드물게 X-연관(X-linked) 형질로 유전 |
| 진단 |
신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사, 분자생물학적 유전자검사,세포유전학적 검사,융모막검사,양수검사 |
치료 |
유전 상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 베타 차단제, 물리치료 |
| 산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
문의 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
-
개요 General Discussion
- <p>유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 <strong style="font-weight:normal">운동실조</strong>가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못하는 말더듬증이 나타납니다. 유전척수소뇌성 운동실조는 유아기와 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있습니다.</p>
<p><img alt="전성 척수소뇌실조증" src="/cdchelp/potal/Image/s05_262_i01.jpg" /></p>
<h4>▶ 유전척수소뇌성 운동실조의 분류</h4>
<p></p>
<p></p>
<ul>
<li><strong>상염색체 우성 운동실조 (Marie`s 운동실조)</strong><br />
- 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)<br />
- 간헐성 운동실조(Episodic ataxias)<br />
- DRPLA(Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy)</li>
<li><strong>상염색체 열성 운동실조</strong><br />
- Friedreich`s 운동실조</li>
<li><strong>X연관 운동실조</strong><br />
- 매우 희귀함</li>
</ul>
<p><strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 또는 <strong style="font-weight:normal">상염색체 열성</strong> 유전성 척수소뇌실조증은 여성과 남성에게 1:1 같은 비율로 발생합니다. 미국에서 조사한 바에 따르면 대략 150,000명의 환자가 있는것으로 추정됩니다. 처음에 발현되는 증상은 유전성 운동실조의 형태에 따라 다양하게 나타납니다.</p>
-
증상 Symptoms
- <p><strong style="font-weight:normal">운동실조</strong>는 운동이나 자세, 균형감각 등을 조정하는 소뇌의 변성과 관련되어 있으므로 소뇌의 기능부전과 관련된 많은 증상들이 나타나며, 척수 손상과도 관련이 있습니다.</p>
<h4>1. 유전성 운동실조의 주요 증상</h4>
<ul>
<li>보행 장애 : 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.</li>
<li>말더듬증 : 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.</li>
<li>눈<br />
- 눈과 손 움직임의 조화가 깨진다.<br />
- 복시 : 한 개의 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상<br />
- 시신경 위축<br />
- 망막 색소 변성<br />
- 눈근육마비<br />
- 안구진탕</li>
<li>감각상실</li>
<li>인식장애</li>
<li>특정 유전척수소뇌성 운동실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있음</li>
</ul>
<h4>2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류</h4>
<h5>1) 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)</h5>
<ul>
<li>SCA1 : 손의 경련(Parkinson-like), 손가락과 발가락의 무감각증(Peripheral neuropathy)</li>
<li>SCA2 : 눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(Saccade)이 일어남, 손가락과 발가락의 무감각증, 반사의 소실, 치매가 발생함.</li>
<li>SCA3 : 손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(Extrapyramidal signs), 불수의적인 눈의 운동(Nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(Lid retraction), 눈의 빠른 운동(Saccade), 근육위축(Amyotrophy), 감각상실(Sensory loss)</li>
<li>SCA4 : 손 움직임의 조화 장애(Clumsiness), 근육 약화와 위축.</li>
<li>SCA5 : 조기 증상발현, 질병 진행이 느립니다.</li>
<li>SCA6 : 매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨.</li>
<li>SCA7 : 망막손상과 시력상실</li>
<li>SCA8 : 흔들림에 대한 감각의 저하</li>
<li>SCA10 : 간헐적인 경련</li>
<li>SCA11 : 경미한 증상, 보행은 가능</li>
<li>SCA12 : 조기에 경련이 나타남, 치매 증상은 늦게 발병</li>
<li>SCA13 : 경미한 정신 지체, 작은 키</li>
<li>SCA14 : 병의 늦은 진행</li>
<li>SCA15 : 아주 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이</li>
<li>SCA16 : 머리의 떨림</li>
<li>SCA17 : 정신 기능의 저하</li>
<li>SCA19 : 경미한 조화운동 불능증, 경련, 정신 착란, 떨림</li>
<li>SCA21 : 경미한 정신 착란</li>
<li>SCA22 : 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이</li>
<li>SCA25 : 감각계 신경병</li>
</ul>
<h5>2) Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA</h5>
<ul>
<li>DRLPA : 갑작스런 불수의적인 운동이 나타나는 무도병(Chorea) 발작, 치매, 간대성 근경련증(Myoclonus)</li>
</ul>
<h5>3) 간헐성 운동실조(Episodic ataxia: EA)</h5>
<ul>
<li>EA1 : 자극 또는 운동에 의해 유발되는 불수의적인 근육떨림</li>
<li>EA2 : 불수의적으로 빠른 눈운동, 현기증(Vertigo)</li>
<li>EA3 : 현기증, 경직, 불수의적인 눈의 운동, 귀울림, 복시</li>
<li>EA4 : 현기증, 귀울림, 복시, 근육의 잔떨림, 물체가 뿌옇게 보임.</li>
</ul>
<h5>4) 경직성 운동실조(Spastic ataxia: SAX)</h5>
<ul>
<li>SAX1 : 점진적인 다리 경직</li>
</ul>
-
원인 Causes
- <p>유전척수소뇌성 운동실조증은 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X연관 형질로 유전되기도 합니다.</p>
<p>다수의 운동실조에서, 질병의 원인이 되는 유전자의 위치는 다음과 같습니다.</p>
<p><img alt="상염색체 우성 유전성 운동실조의 유전자의 위치" src="/cdchelp/potal/Image/s05_262_i02.jpg" /></p>
<p>어떤 형태의 운동실조는 유전되는 것이 아니라 후천적으로 심각한 감염이나 약물, 알코올의 부작용으로 발생합니다. 많은 사례에서 운동실조는 개별적으로 분리된 병이라기보다 다른 질환에 동반된 여러 가지 신체 증상 중 신경학적 증상을 나타내는 개념입니다.</p>
-
진단 Diagnosis
- <p>유전척수소뇌성 운동실조의 진단으로 반드시 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. 말더듬증과 안구 진탕증 역시 나타날 수 있습니다.</p>
또한 유전성이 아닌 운동실조는 반드시 제외시켜야 하므로 가족력의 확인과 유전자 검사가 반드시 필요합니다.
<p></p>
<h4>1. 분자생물학적 유전자검사</h4>
<p>침이나 혈액 등으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다.</p>
<h4>2. 세포유전학적 검사</h4>
<p>현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 확인하는 방법입니다.</p>
<h4>3. 산전 검사</h4>
<p>척수소뇌실성 운동실조(Spinocerebellar ataxia)의 가족력이 있는 경우에는 <strong style="font-weight:normal">양수천자</strong>나 <strong style="font-weight:normal">융모막융모생검</strong>을 통해 산전검사를 시행할 수도 있습니다.</p>
<h4>4. 기타 검사</h4>
<p>유전성 척수소뇌실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.</p>
-
치료 Treatment
- <p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong style="font-weight:normal">대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p>
<p>잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 병원을 방문하여 꾸준하게 검진을 받아야 합니다.</p>
<p>대부분의 유전성 척수소뇌성 운동실조의 형태에서 정신 기능은 보통 영향을 받지 않고 남아있습니다. 그러나 감정적인 긴장이 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으며 이러한 경우 정신과적인 상담이 도움이 될 수 있습니다.</p>
<p>근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료가 추천됩니다. 또한 다양한 도움을 줄 수 있는 기구들이 근육의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p>
<p>특정 자세를 취하거나 움직일 때 사지나 몸통이 떨리는 현상이 나타나는 경우 베타 차단제인 프로프라놀롤(Propranolol)이 효과적이며 또한 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물도 다리 근육의 경련을 완화시키는데 도움이 됩니다.</p>
<p>유전상담은 유전성 운동실조를 가진 환자와 그 가족에게 다방면으로 도움이 될 것입니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
http://www.rarediseases.org/<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=ataxias</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s05_262.jpg" /></p>
<p></p>
