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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G10 |
헌팅톤무도병 Huntington’s chorea |
신규등록
재등록
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G10헌팅톤무도병 (Huntington’s chorea)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
유전성 만성 진행성 무도병 (Hereditary Chronic Progressive Chorea) 초조기 발병 헌팅톤병 (Very Early Onset Huntington`s Disease) 만성 진행성 무도병 (Chronic Progressive Chorea) 퇴행성 무도병 (Degenerative Chorea) 유전성 무도병 (Hereditary Chorea) 우디 구스리병 (Woody Guthries Disease) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육 |
증상 |
손·발·얼굴·몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화, 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴, 신경학적 운동이상 |
원인 |
“헌팅틴(Huntingtin, HTT) 유전자”의 변이, 상염색체 우성으로 유전 |
진단 |
전산화 단층촬영(CT scanning), 자기공명영상(MRI), 뇌파검사(electroencephalogram: EEG), 산전검사 |
치료 |
약물요법, 대증요법, 지지요법 |
산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 헌팅톤 무도병은 근육간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다.<br />
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일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고 이로 인해 지남력 장애와 혼동, 인격의 붕괴, 기억력 감퇴, 동요(흥분), 안절부절못함 등의 비정상적인 심리증상 및 행동증상 들이 나타나게 됩니다.<br />
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헌팅톤 무도병은 남성과 여성에서 동일하게 나타나고, 백인에서 발병률이 높습니다. 대략 미국에서 10,000명 중 1명에서 발병하며, 30,000명의 미국인이 이 질환을 앓고 있습니다. 서유럽에서는 100,000명당 3~7명, 아프리카와 아시아인에서는 1,000,000명당 1명 꼴로 발병합니다.<br />
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헌팅톤 무도병의 유년기 형태는 2세가량의 어린이에서 나타나며, 대략 모든 사례의 10%를 차지합니다.
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증상 Symptoms
- 대략 25세에서 45세 사이에 처음 증상이 나타납니다. 무도증(chorea), 정신증상, 치매가 3대 증상이며, 무도증은 국소적이거나 분절성일 수 있으나 시간이 지날수록 진행하여 여러 신체부위를 침범하게 됩니다. 이외에도 구음장애, 보행장애, 눈운동이상이 흔한 임상양상입니다. 병이 진행하면 무도증은 감소하나 근긴장이상, 경축, 운동완만, 근간대경련, 강직이 나타납니다. 정신증상으로는 자살 경향을 지닌 우울증, 공격적 행동 등이 나타나 사회생활에 어려움을 겪는 경우가 많습니다.<br />
<h4>▶ 무도병(Chorea)</h4>
여러 관절에서 관찰되는 불수의적 운동(involuntary movement)으로 긴장하고 있을 때나 걸을 때 더 심해지며 수면 중에는 사라지고 의식적으로도 몇 초간은 억제할 수 있습니다. 다리에 발생할 경우 걸음걸이에 많은 영향을 줍니다. 따라서 보행 시 제대로 중심을 잡지 못하고 마치 춤을 추는 듯 걷게 되고 자주 넘어집니다.<br />
<h4>▶ 자세와 보행 장애</h4>
자세이상은 흔하게 나타나며, 초기부터 고개가 앞으로 숙여지거나 옆으로 기웁니다. 그리고 둘째와 셋째 손가락이 펴지며 손목도 신전(extension) 되는 자세를 취하게 됩니다. 서 있을 때 척추전만증(lordosis)이나 척추측만증(scoliosis)이 심하게 나타나는 경우도 있습니다. 많은 경우 무도증과는 별도로 보행 장애가 발생합니다. 특히 계단에서 아래로 내려가는 경우 흔히 발생합니다. 보폭이 커지며 좌우로 비틀거리며 걷게 됩니다.<br />
<h4>▶ 인지장애</h4>
무도병의 증상이 발생할 무렵에 인지장애가 뚜렷하게 나타납니다. 전에 잘 수행하던 고도의 능력을 필요로 하는 작업에서 업무 추진이 어려워집니다. 기억력이나 수리능력 등 구체적인 분야보다는 계획을 세우고 추진하는 부분에서 장애가 오기 시작합니다. 간단한 업무는 할 수 있으나 이전보다 큰 집중과 노력을 필요로 합니다. 기억능력에도 장애가 생기는데, 주로 단기 기억(short term memory)에 문제가 생깁니다. 팔, 다리 등 운동기관에 마비 등의 이상이 없음에도 불구하고 옷의 단추 채우는 것, 옷 입는 것, 밥 먹는 것과 같은 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 실행증(apraxia)이 동반되기도 합니다.<br />
<h4>▶ 정신과적 문제</h4>
불안장애나 성격장애가 흔히 발생합니다. 만성 우울증도 많이 발생하는 편이며, 죄책감, 우울한 기분 등으로 표현됩니다. 식욕은 비교적 증가되며, 자살 행동을 보이기도 합니다.<br />
<h4>▶ 수의적 운동의 장애</h4>
손가락의 움직임이 매우 불규칙적이고 느려집니다. 정밀한 작업을 필요로 하는 식사, 옷 입기, 세수하기, 단추 잠그기 등을 하는데 어려움을 겪습니다. 말더듬증(dysarthria)이 발생하고 발음이 약하고 느리며 정확하지 못합니다. 이러한 증상은 질병 초기부터 매우 흔하게 나타납니다. 말기에 이르면 연하곤란도 발생하여 음식을 제대로 삼키기 어려워지며, 흡인성 폐렴(aspiration pneumonia)이 재발하여 결국 사망에 이르게 됩니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
약 10%에서는 베스트팔 변이(Westphal variant) 라 불리는 독특한 임상증상을 보이는데, 비교적 어린 나이에 발생하며 무운동-경축상태(akinetic-rigid type) 또는 파킨슨증후군처럼 보일 수 있으며 경련 발생 비율이 20% 정도로 높고 병의 진행 속도도 더욱 빠른 것으로 알려져 있습니다.
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원인 Causes
- 4번 염색체의 단완에 위치한 헌팅틴 유전자(HTT, Huntingtin, HGNC ID: 4851, 22.05기준))에서 염기 서열 내 폴리글루타민 CAG 세 개의 염기가 반복되면서 비정상적으로 증가되어 나타납니다. 정상인은 반복수가 평균 19회(0~34회) 정도지만, 헌팅톤 무도병 환자는 40회 이상 나타나는데, 세대가 거듭될수록, 특히 부계 유전 시 대물림악화(anticipation)에 의하여 CAG 반복수가 증가되어 발병 나이가 빨라지고 증상이 심해질 수 있습니다. CAG 반복수 외에도 유전자나 환경 요인이 증상이 발생하는 나이에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.<br />
<p style="text-align:center"><img alt="CAG 삼염기 반복 수에 따른 증상 표현 그림으로 헌팅톤 유전자의 CAG 반복수가 정상인의 경우 28개의 반복 수를 가지는 반면 환자의 경우 40개 또는 그 이상의 증폭된 범위에서 나타남" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810632_01.jpg" /></p>
<p style="text-align:center">[그림] CAG 삼염기 반복 수에 따른 증상 표현</p>
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진단 Diagnosis
- 신경과 의사의 진료를 통해 임상적 진단을 내린 후 뇌자기공명영상 및 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 헌팅톤 무도병 환자의 뇌 영상검사에서는 미상핵(caudate nucleus)의 위축 및 기저핵(basal ganglia)의 대사 저하가 관찰됩니다.
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치료 Treatment
- 헌팅톤 무도병의 치료는 의학적, 정신적, 사회적 접근뿐 아니라 환자와 환자 가족을 위한 유전상담과 같은 여러 전문분야의 접근이 필요합니다. 우울증과 불안이 심한 문제일 수 있으므로, 환자를 적절한 항우울제와 항불안제로 치료해야 하며 정신 증상은 클로자핀, 쿠에타핀, 리스페리돈과 같은 비정형 신경이완제로 치료합니다. 이상운동증이 심한 경우에는 뇌심부자극술을 고려해 볼 수도 있습니다. 줄기세포 치료나 유전자 편집기술을 이용한 치료도 연구는 되고 있으나, 아직은 질병의 경과를 늦추거나 멈추게 하는 근본적인 신경보호치료는 확실히 증명된 것은 없습니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
헌팅톤 무도병 환자는 일반적으로 증상 발병 후 10~30년 이내에 사망하며, 가장 일반적으로 감염(대부분 폐렴) 및 낙상과 관련된 부상으로 사망합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Walker FO. Huntington's disease. Lancet 2007;369(9557):218-28. <br />
2. McColgan P, Tabrizi SJ. Huntington's disease: a clinical review. Eur J Neurol 2018;25:24-34.<br />
3. Ha AD, Fung VS. Huntington's disease. Curr Opin Neurol 2012;25:491-8.