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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D83.2 |
B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells |
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| D83.0 |
B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function |
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| D83.1 |
현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders |
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D83.2B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B-or T-cells)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
현저한 면역조절 T-세포장애에 의한 공통가변성 면역결핍
(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders )
B-세포수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통가변성 면역결핍
( Common variable immunodeficiency with predominant abnormalities of B-cell numbers and function)
분류불능형 면역결핍 |
영향부위 |
체내 : 뇌하수체, 대장, 소장, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 피부 |
| 증상 |
반복적인 폐렴, 부비동염, 중이염, 위장관염, 관절염 등의 류마티스 질환, 자가면역 혈소판 감소증 또는 용혈성 빈혈, 종양 |
원인 |
대부분의 환자에서는 정확한 원인이 밝혀지지 않았으나 일부 환자에서는 원인 유전자가 다양하게 밝혀지고 있음 |
| 진단 |
반복적인 감염, 면역글로불린의 감소, 특정 균에 대한 항체 생성 여부, 유세포분석을 통한 림프구의 분석 |
치료 |
항생제, 면역글로불린, 기타 증상에 따른 면역억제제 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다. <br />
<br />
공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells). <br />
<br />
공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.
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증상 Symptoms
- <img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" style="width:550px" /><br />
<br />
공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다. <br />
<br />
● 반복 감염<br />
환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다. <br />
<br />
● 자가면역질환/자가염증질환<br />
관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br />
<br />
● 종양성 질환<br />
B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br />
<br />
● 기타 증상<br />
이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.
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원인 Causes
- CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.
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진단 Diagnosis
- CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다. <br />
<br />
CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.
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치료 Treatment
- 아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br />
<br />
● 면역글로불린G의 투여<br />
CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br />
<br />
● 항생제 치료<br />
면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br />
<br />
● 면역억제제 치료<br />
자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br />
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<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br />
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