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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D80.6 |
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia |
신규등록
재등록
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D80.6거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 (Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
면역글로불린 M의 선택적 결핍
(Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM] )
면역글로불린 G의 선택적 결핍
( Selective deficiency of immunoglobulin G[IgG]) subclass )
면역글로불린 A의 선택적 결핍
( Selective deficiency of immunoglobulin A[IgM]) |
영향부위 |
체내 : 비장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 피부 |
| 증상 |
반복적인 감염; 폐렴, 림프절염, 피부, 간, 비장, 뇌 등의 장기의 농양, 간비장 종대, 골수염
때로는 자가면역/자가염증질환 또는 악성 종양이 동반될 수 있음 |
원인 |
정확한 원인은 알려져 있지 않으나 특정 항체를 생성하는 B 세포 또는 T세포의 기능 이상 |
| 진단 |
반복적인 감염과 같은 임상증상, 특정 세균 또는 바이러스의 동정, 혈중 면역글로불린 및 면역글로불린G 아형의 농도, 림프구 아형의 수적, 기능적 검사, 특정 항체 생성 여부에 대한 검사 |
치료 |
완치를 위한 치료: 조혈모세포이식
감염증 치료 및 예방: 항생제, 항바이러스제, 항진균제 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobulinemia)은 일반적인 면역글로불린G (immunoglobuline G, IgG)의 농도는 정상이거나 높은 편이나 IgG의 아형 또는 항원 특이적 항체 결핍이 있는 경우를 의미합니다. <br />
IgG 아형의 결핍의 경우 IgG 아형이 2 표준편자 이하인 경우로 정의하며, 성인은 IgG3, 소아의 경우 IgG2 결핍이 가장 흔한 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이러한 IgG 아형의 결핍이 면역결핍질환인지에 대하여는 논란이 있으며, 임상적으로 반복적인 감염이 없는 낮은 IgG 아형의 농도는 의미가 없을 수도 있습니다. 한편 선택적 항원 특이적 IgG결핍은 특정 항원에 대하여 항체를 생성하지 못하는 경우로 폐렴구균 (Streptococcus pneumoniae) 또는 헤모필루스 인플루엔자 (Hemophilus influenzae) 등과 같은 피막 형성 균에 대한 예방접종에도 불구하고 항체가 생성되지 않아 이러한 균에 의한 감염이 반복될 수 있습니다. 선택적 항원의 특이적 항체 결핍은 IgG2 결핍과 연관이 되기도 합니다. 이외에도 면역글로불린A의 농도만 선택적으로 낮은 경우가 있으며, 이 경우에는 증상없이 정상적인 생활이 가능할 수도 있습니다. 다만 면역글로불린 A의 농도가 낮은 경우 다른 IgG 아형의 농도가 낮을 수도 있습니다.<br />
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최근에는 활성화된 PI3K 델타 증후군(activated PI3K delta syndrome, APDS)과 같이 면역글로불린의 농도는 정상 또는 높으나 T세포의 이상으로 특정 바이러스 (엡스타인바 바이러스, 거대세포 바이러스, 헤르피스 바이러스)의 감염, 반복적인 폐렴과 중이염이 발생하는 질환도 알려졌습니다. 이 질환의 경우에는 IgG 아형의 결핍이 동반되기도 하나 반복적인 감염은 T세포의 비정상적인 기능에 의하여 발생하는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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<img alt="면역글로불린 종류별 체인 구조" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s113_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 중이염, 부비동염, 폐렴이 반복적으로 발생할 수 있으며, 감염의 부위에서 폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자, 클렙시엘라와 같은 특정 세균이 동정되거나 혈청에서 특정 바이러스 등이 반복적으로 발견되어 사라지지 않는 경우가 많습니다. 이러한 감염 증상 이외에도 소아기 특발성 관절염과 같은 자가 면역질환이 동반되는 경우도 있으며, 림프종, 백혈병과 같은 악성 종양이 발생할 수도 있습니다.
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원인 Causes
- 본 질환은 항체 생성과 면역글로불린 수치 등의 현상으로 진단명이 정해진 경우로 한가지 원인으로 이 증상을 모두 설명할 수 없습니다. 선택적 또는 면역글로불린 아형 결핍의 원인은 잘 알려져 있지 않으며 APDS 등과 관련되어 발생하는 경우는 B 세포보다는 T세포의 기능이상에 의하여 발생하는 것으로 알려져 있지 않습니다. 다만, 특정 항체가 특정 세균 또는 바이러스를 완전히 제거하지 못하기 때문에 감염은 지속되고 이를 제거하기 위하여 항체 또는 T 세포의 수가 증가하면서 다른 자가 면역질환과 같은 증상을 유발할 수 있는 것으로 생각되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 반복되는 감염이 있으면서, 특정 세균이나 바이러스가 반복적으로 동정되거나 감지되는 경우 혈중 면역글로불린, 면역글로불린G의 아형, B세포, T세포 등의 림프구 아형의 검사가 필요합니다. 국내에서 세포들의 기능 평가가 가능한 의료 기관이 많지는 않으나 예방 접종 후 항체의 생성과 같은 B 세포의 기능 평가, 자극 후 반응 여부를 관찰하는 T 세포의 기능 평가 등이 진단에 필요합니다. 기타 증상에 따라 영상의학적 검사와 혈청학적 검사가 필요할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 감염이 있는 경우에는 적극적인 항생제 치료가 필요하며, 경우에 따라 예방적 항생제 또는 특정 면역억제제의 치료가 필요할 수 있습니다. T세포의 문제가 발생하거나 특정 바이러스에 의한 림프구 증식이 발생하는 경우 조혈모세포이식이 필요할 수도 있습니다. 자가 면역질환이 발생하는 경우에는 증상에 따른 면역억제제, 면역조절제, 소염제 등의 사용이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Mark Ballow Primary immunodeficiency disorders: antibody deficiency. J Allergy Clin Immunol 2002;109:S81-91<br />
primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/igg-subclass-deficiency
