같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D61.9 |
골수형성저하 Medullary hypoplasia |
신규등록
재등록
|
D61.9골수형성저하 (Medullary hypoplasia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
재생불량성 빈혈
(Acquired aplastic anemia )
특발성 무형성빈혈
( Idiopathic aplastic anemia) |
영향부위 |
체내 : 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
무기력, 피곤감, 두통, 호흡곤란, 반상출혈, 코피, 생리과다, 잇몸출혈, 감염, 빈맥 |
원인 |
원인을 알 수 없는 경우가 많으나, 세포독성 T림프구에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상에 기인 |
| 진단 |
골수검사, 말초혈액검사 |
치료 |
면역억제치료, 트롬보포이에틴 유사체 (Thrombopoietin mimetics) 동종골수이식 |
| 산정특례코드 |
V023 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 골수형성저하(Medullary hypoplasia)는 이전에 쓰이던 용어로 지금은 주로 재생불량성 빈혈(Acquired aplastic andemia)로 불리고 있습니다. 즉, 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의 혈액을 생산하는 뼈 내부에 있는 해면질의 물질인 골수내의 조혈모세포가 점차 고갈되며 골수 기능 부전이 야기되어 빈혈, 혈소판 감소, 백혈구 감소 등을 야기하는 질환입니다. (범혈구감소증, pancytopenia).<br />
<br />
중증도에 따라 치료법이 다르며, 중증도는 아래의 진단 부분을 참고해 주시기 바랍니다.<br />
<br />
서구에서의 발병빈도는 연간 인구 100만 명 당 2-6명으로 알려져 있으나 국내에서의 발생은 서구에 비해 약 2-3배 높은 것으로 보고되고 있으며 국내 15세 이하의 소아에서는 100만 명 당 4.5명의 빈도로 발생합니다. 호발 연령은 젊은 층(15세-30세)과 60세 이상이며 남녀 간의 차이는 없습니다.
-
증상 Symptoms
- 재생불량성 빈혈의 증상은 기능적 혈구 세포를 충분히 생산하지 못하는 골수 기능 부전의 결과로 발생합니다. 질병의 특이 증상과 진행은 각각의 개인에 따라 다양하게 나타납니다. 일부 환자에선 수 년 동안 경미한 증상으로 지속되나, 또 다른 환자에선 생명을 위협하는 합병증으로 진행하여 심각한 증상을 나타낼 수 있습니다.<br />
<br />
적혈구, 백혈구와 혈소판은 골수에서 만들어 집니다. 각 세포들은 각자의 특별한 역할을 하기 위해 혈액을 통해 몸 전체로 갑니다, 적혈구는 산소를 운반하고, 백혈구는 감염과 싸우며, 혈소판은 혈액의 응고를 통해 지혈 작용을 합니다. 적혈구 수의 감소는 빈혈, 백혈구 수의 감소는 백혈구 감소증, 혈소판의 감소가 혈소판 감소증입니다.<br />
<br />
빈혈이 있는 환자는 피곤함, 수면 과잉, 쇠약함, 현기증, 어지럼증, 불안, 두통, 창백한 피부, 호흡 곤란 등을 호소할 수 있습니다. 백혈구감소증이 있는 환자는 세균과 곰팡이 등 각종 감염이 생길 위험이 증가하며, 혈소판감소증이 있는 환자는 가벼운 손상에도 점막 특히 잇몸이나 코의 점막에 심한 출혈이 발생할 수 있습니다. 여성에선 생리과다(menorrhagia)가 발생할 수 있습니다.
-
원인 Causes
- <img alt="골수형성저하, 재생불량성 빈혈 이미지. 정상인과 재생불량성 빈혈 환자의 골수 비교 이미지" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s034_a.jpg" style="width:550px" /><br />
<br />
후천적 원인의 재생불량성 빈혈은 자가면역질환의 일종으로 생각되며, 세포독성 T 림프구(cytotoxic T lymphocyte; CTL)에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상으로 발생합니다. 이러한 손상이 방대하기 때문에 재생불량성 빈혈 환자는 성숙한 혈구세포를 만들어내는 줄기세포가 충분치 않게 됩니다. 일부에선 혈구세포를 생산하지 못하는 골수가 광범위하게 지방으로 대치되는 경우도 있습니다.<br />
<br />
선천성 원인은 판코니 빈혈(Fanconi’s anemia), 선천성이상각화증(Dyskeratosis congenita), 슈바치만 다이아몬드 증후군(Shwachman-Diamond syndrome) 등의 질환에 동반되어 나타날 수 있으며, 위에 언급한 면역학적 원인 외에 후천성의 원인으로는 방사선, 약제, 벤젠, 바이러스(hepatitis, EBV, HIV-1), 자가면역질환, 호산구 근막염(Eosinophilic fasciitis), 임신, 수혈과 관련된 이식편대숙주반응, 발작성야간혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH) 등이 있으나 원인이 밝혀지지 않는 경우가 대략 50%입니다. 국내에서 발생하는 재생불량성 빈혈의 특징은 원인으로 후천성 특발성인 경우가 많고, 서구에 비해 본 질환의 빈도가 높으며, 젊은 층에서 많이 발생하는 경향이 있는 점입니다.<br />
<br />
일부 재생불량성 빈혈 환자는 발작성야간혈색뇨와 같은 다른 질병을 동반할 수 있습니다. 발작성야간혈색뇨는 PIGA 유전자에 영향을 미치는 줄기세포의 유전적 결함에 의해 발생합니다. 이로 인해 혈구 세포가 보체의 용해에 취약하게 됩니다. 재생불량성 빈혈 환자의 대략 20%에서 유세포분석기를 통한 검사상 발작성야간혈색뇨를 동반하는 것을 확인할 수 있습니다.
-
진단 Diagnosis
- 재생불량성 빈혈은 말초혈액의 범혈구감소증(pancytopenia, 적혈구,백혈구,혈소판등 혈액내 모든 세포들의 감소)을 보이면서 다른 세포의 침윤이나 섬유화가 없이 세포충실도가 낮은 골수 소견을 보일 경우 진단됩니다. 골수검사를 위해 엉덩이 또는 골반뼈에서 침습적으로 골수조직을 채취하여 채취된 조직을 현미경을 통해 검사하여 진단을 하게 됩니다.<br />
<br />
말초혈액의 범혈구감소증은 혈색소가 10.0 g/dL이하, 호중구가 1,500/μL이하, 혈소판이 50,000/μL이하의 소견 중 최소한 2가지 이상을 만족할 경우로 정의합니다.<br />
<br />
중증재생불량성 빈혈(severe aplastic anemia, SAA)은 말초혈액 소견에서 호중구가 500/μL이하, 혈소판이 20,000/μL이하, 교정망상적혈구가 1%이하의 소견 중 최소한 2가지 이상이면서 골수검사에서 세포충실도가 25% 미만이거나, 세포충실도가 30% 미만이면서 조혈기능을 갖는 세포가 25-50% 인 경우로 진단합니다.<br />
<br />
초중증재생불량빈혈 (very severe aplastic anemia, VSAA)은 중증재생불량성 빈혈의 조건을 만족하면서 호중구가 200/μL이하 인 경우로 정의합니다.
-
치료 Treatment
- 재생불량성 빈혈의 치료는 개인의 나이, 건강 상태, 빈혈의 심각성에 따라 다릅니다. 중증 기준에 충족하지 않는 경우는 경과 관찰을 하며 대증적 치료를 합니다. 재생불량성 빈혈의 초기에는 혈구 감소로 인한 증상 개선을 위한 보존적 치료가 바로 시작되어야 하며, 이런 치료는 빈혈을 교정을 위한 적혈구 수혈, 심각한 출혈을 예방하기 위한 혈소판 수혈, 감염을 예방하거나 치료를 위한 항생제 사용이 있습니다. 이런 보존적 치료를 안 할 경우, 1년 내에 80% 이상이 사망하게 됩니다. 수혈 의존도가 높거나 중증으로 진행하는 경우는 환자의 현재 증상을 치료하는 것 뿐 아니라 골수 부전의 근본 원인을 치료하기 위해 아래의 방법을 사용할 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>1. 동종 조혈모세포 이식</strong><br />
중증 재생불량성 빈혈 환자의 경우 조혈모세포 이식이 적합한지 확인하는 것이 중요하며, 적합할 경우 성공적인 이식의 확률을 높이기 위해선 수혈 횟수를 줄여야 합니다. <br />
다른 사람에게서 조혈모세포를 기증 받는 동종조혈모세포이식을 시행하게 되며, 특히 나이가 젊은 소아나 젊은이들에서는 치료 성적이 50세 이상의 환자에서 보다 예후가 좋아 최적의 치료방침입니다. 동종조혈모세포이식 동안에 항암제와 또는 방사선 치료를 통해 비정상 골수세포를 제거하고 공여자의 건강한 골수로 대체하게 됩니다. 조혈모세포이식의 가장 좋은 공여자는 조직적합성 항원이 일치하는 형제들이지만 형제간 조직적합성항원이 일치할 확률이 25-30%이기 때문에 많은 경우 비(非)혈연간 공여자를 찾게 됩니다.<br />
<br />
<strong>2. 면역억제치료</strong><br />
나이가 많거나, 적합한 공여자가 없는 경우 등 조혈모세포이식의 자격이 되지 않는 환자는 면역억제치료를 시행할 수 있습니다. 이러한 경우 사용되는 면역억제제들은 환자 몸의 면역체계의 활성을 억제하게 됩니다. 재생불량성 빈혈의 기전이 스스로의 면역체계가 골수를 비정상적으로 공격하는 것이므로 면역 반응을 억제시켜 골수를 회복시키는 것이 치료의 중심이 됩니다. 면역억제치료를 통해 환자의 혈구세포가 오랫동안 정상 수준을 유지할 수 있지만 영구적으로 지속되지는 않으므로 재발하면 다시 면역억제치료를 시도해야 합니다. 게다가 면역억제치료를 성공한다 하더라도 발작성야간혈색소뇨증, 골수이형성증, 백혈병이 발생할 위험은 여전히 남아있습니다. 대략 1/3 환자에서 면역억제치료에 반응이 없는 불응성 재생불량성 빈혈(Refractory aplastic anemia)로 진단되며 이런 환자에서는 조혈모세포이식을 고려해야 합니다.<br />
<br />
<strong>3. 트롬보포이에틴 유사체</strong><br />
최근에는 혈소판조혈인자로 알려져 있는 트롬보포이에틴 유사체를 사용하여 골수 부전을 해결한 좋은 결과들이 확인되고 있습니다. 특히 조혈모세포 이식 시행이 어려운 환자의 경우 위의 면역억제치료와 함께 트롬포보이에틴 유사체를 사용하여 기존 면역억제치료에 비해 더 나은 예후를 보이고 있어 향후에 더 많은 연구를 통해 적극적으로 사용될 가능성이 높습니다.<br />
단, 위에 언급한 면역억제치료처럼 치료를 하면서 이 후 골수이형성증이나 백혈병이 발생할 위험이 제시되고 있어 조금 더 장기적인 경과 관찰이 필요합니다.<br />
<br />
<strong>4. 기타 치료</strong><br />
또한 성장인자(growth factor)의 사용을 고려할 수 있습니다. 성장인자로는 과립구집락자극인자(granulocyte-colony stimulating factor, G-CSF), 과립구대식세포집락자극인자 (granulocyte-macrophage colony-stimulating factor, GM-CSF), 적혈구형성인자 (erythropoietin, EPO) 등이 있습니다. 이런 성장인자들은 적혈구, 호중구, 대식세포의 생산을 자극하여 세포 수를 늘리는 역할을 합니다. 일부에선 불응성 재생불량성 빈혈에서 성장인자를 사용하여 혈구세포 수 향상을 보인 경우도 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 대한혈액학회, 혈액학, 이퍼블릭 2006<br />
Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br />
Kim HK. Aplastic anemia. Korean J Pediatr. 2007 Jun;50(6):519-523. Korean. doi: 10.3345/kjp.2007.50.6.519.<br />
Kook H. Aplastic Anemia. J Korean Med Assoc. 2006 Oct;49(10):885-896. Korean. <br />
<a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a>
