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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
D68.5 |
단백질C결핍 Protein C deficiency |
신규등록
재등록
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D68.5단백질C결핍 (Protein C deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
과응고증, 혈전증 |
원인 |
항응고 특성을 갖는 C 단백의 결핍에 의한 과응고증, 혈전증 유발 |
진단 |
혈액검사 |
치료 |
항응고제 투약 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 <strong style="font-weight:normal">유병율</strong>은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>C 단백 결핍은 반복적인 정맥 <strong style="font-weight:normal">혈전</strong>증이 특징적인 질환입니다. 하지만 성인에서는 많은 경우 증상이 없을 수도 있습니다. 증상이 있는 경우에는 반복적인 정맥혈전증 및 정맥염이 나타나며 <strong style="font-weight:normal">폐색전증</strong>을 동반하기도 합니다. 이러한 증상들은 가족력을 보일 수 있으며 심근경색, 뇌경색 등으로 이어지기도 합니다.</p>
<p><img alt="C 단백 결핍의 주요 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s05_073_i01.jpg" /></p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증의 단백질 C 결핍증이 있는 영아는 출생 후 몇 시간에서 며칠 이내에 증상이 발생합니다. 전격성 자반증(purpura fulminans)이라고 불리는 치명적인 질환을 보일 수 있는데 몸 전체의 혈관에 혈전이 형성되는 것이 특징입니다. 혈전은 팔과 다리에 주로 영향을 미치지만 전신에 퍼질 수 있습니다(파종성 혈관 내 응고). 혈전은 정상적인 혈액 흐름을 차단하고 주변 조직의 괴사를 유발할 수 있습니다. 영아는 이환 부위에서 비정상적인 출혈을 보이고 피부에 큰 보라색 반점 또는 반점이 형성되어 피부 괴사가 발생합니다.
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원인 Causes
- <p>C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬보모둘린(thrombomodulin) 복합체에 의하여 활성화 되는데 S 단백을 보조인자로 하여 혈액응고인자 V와 VIII을 억제하며, 플라스미노겐 활성제 억제인자(plasminogen activator inhibitor; PAI) 의 생성과 분비를 억제함으로써 섬유소용해능력을 증가시키는 역할을 합니다. C 단백이 이러한 천연 항응고제 역할을 하기 때문에, C 단백의 유전적인 결핍증은 과도한 혈액응고 기전의 활성화를 일으키고 혈전증을 유발하게 됩니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>임상적으로 의심이 될 경우 C 단백의 혈중농도를 측정하는데, C 단백의 양 뿐 아니라 기능적 활성도의 측정도 이루어져야 합니다. 그리고 선별검사에서 이상 소견이 관찰되면 유전적 결함여부를 확인합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>가족력을 동반한 경우 일차적인 예방치료로 헤파린, 와파린 아스피린 등의 항응고 치료를 고려해 볼 수 있습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Celiac Artery Thrombosis and Splenic Infarction in a Patient with Protein S Deficiency. Korean J Gastroenterol. 2007 Jun;49(6):390-394.<br />
2. A Case of Protein S Deficiency with Cerebral Infarction. Korean J Pediatr Hematol-Oncol. 2003 Apr;10(1):126-130.<br />
3. A Case of Pulmonary Thromboem-bolism associated with Protein C Deficiency. J Korean Soc Emerg Med. 2003 Mar;14(1):125-128.<br />
4. Acute Arterial Occlusion Associated with Protein C and S Deficiencies. J Korean Surg Soc. 2003 Mar;64(3):269-274.<br />
5. Deep Venous Thrombosis of the Lower Extremity Associated with Protein C and/or S Deficiencies. J Korean Soc Vasc Surg. 2002 Nov;18(2):237-242.<br />
6. Coagulation Factor Abnormality of Deep Vein Thrombosis in Korea. J Korean Surg Soc. 1998<br />
7. 대한혈액학회, 혈액학: hematology, 이퍼블릭, 2006<br />
8. https://rarediseases.org/rare-diseases/protein-c-deficiency/</p>