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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
D56.1 |
베타지중해빈혈 Beta thalassaemia |
신규등록
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D56.0 |
알파지중해빈혈 Alpha thalassaemia |
신규등록
재등록
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D56.1 |
중간형 지중해빈혈 Intermedia thalassaemia |
신규등록
재등록
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D56.1 |
중증 베타지중해빈혈 Severe beta thalassaemia |
신규등록
재등록
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D56.1 |
중증 지중해빈혈 Major thalassaemia |
신규등록
재등록
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D56지중해빈혈 (Thalassaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
증증 지중해빈혈 (Thalassaemia major) 중간형 지중해빈혈 (Thalassaemia intermedia) 지중해빈혈 마이너 (Thalassaemia minor) 쿠울리빈혈 (Microcytemia-beta type) 베타지중해빈혈 (Cooley anemia) Beta thalassemia |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
빈혈, 창백함, 피로, 가쁜 호흡 등 |
원인 |
HBA(alpha-globin gene), HBB(beta-globin gene) 유전자의 돌연변이 |
진단 |
혈액검사 |
치료 |
약제사용, 수혈 등 |
산정특례코드 |
V232 |
의료비지원 |
문의 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(alpha-globin gene) 또는 HBB(beta-globin gene) 유전자가 변이를 일으켜 헤모글로빈 내 단백질 구성단위에 결함이 발생하는 것으로, 유전자 변이에 따라 알파 혹은 베타 지중해빈혈로 분류할 수 있고 중등도에 따라 경도, 중등도, 중증으로 분류할 수 있습니다. <br />
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보통 상염색체 열성 유전질환으로 증상이 경미하여 주로 소아나 청소년기에 진단받습니다. <br />
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중증도에 따라 증상이 경미할 수 있어 모든 경우 의학적 중재가 반드시 필요한 것은 아니나 중증 지중해빈혈은 증상과 합병증이 치명적일 수 있으므로 반드시 의학적 중재가 이루어져야 하며 적절한 관리를 받지 않는다면 조기 사망에 이를 수 있습니다. 2~6세 사이의 환자에게서 빈혈, 비장 비대, 간 비대, 성장지연, 발달지연 등의 다양한 임상 증상이 나타나기도 하지만 성인이 될 때까지 빈혈 외에 다른 증상이 없는 경우도 있습니다.<br />
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주로 지중해국가, 북아프리카, 중동, 인도, 중앙아시아, 동남아시아에서 찾아볼 수 있으며 세계 인구의 이동으로 여러 지역으로 확산되는 경향을 보이고 있습니다. 동남아시아와 아프리카 일부 지역에서의 지중해빈혈의 유병률은 10%에 달하는 지역도 있으나, 우리나라에서 지중해빈혈의 유병률은 0.1% 이하로 추정됩니다. 우리나라 지중해빈혈의 환자는 다른 국가에 비해 상염색체 우성 유전의 비율이 높습니다.
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증상 Symptoms
- <p>개인에 따라 다양한 임상증상이 나타납니다. 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 헤모글로빈 수치를 7–10g/dL로 유지하며 경미한 빈혈 증상만 나타날 수도 있습니다. 심한 경우에는 출생 후 2년 안에 나타나며, 소아의 경우 성장저하와 황달을 관찰할 수 있습니다. 비장기능 항진증, 담석증, 골수외 조혈, 혈전, 다리 궤양 등이 발생하기도 합니다. 적혈구를 생성하는 골수의 비대로 골수외 조혈이 생기며, 뼈와 안면의 기형이 발생하기도 합니다. 골수의 비대로 적혈구 생성이 과다해지면 비장, 간, 림프절, 흉부와 척추에 영향을 끼칩니다. 드물게는 척수가 눌려 마비와 같은 신경계 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 골다공증으로 인해 병리적 골절이 일어나기도 합니다.<br />
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반복적인 수혈로 인한 철분과다로 인해 간과 심장의 이상 또는 내분비계 부작용이 나타나 생명에 위협이 될 수 있습니다.<br />
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증상이 경미하다면 수혈은 필요시에만 시행합니다. 수혈의 필요성과는 관계없이 증상이 심한 2~6세 사이의 소아에서는 성장발달이 지연될 수 있습니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
간/비장비대, 담석증, 골수외조혈, 심장 비대
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원인 Causes
- <p>HBA와 HBB 유전자는 헤모글로빈의 4가지 단백질 구성단위 중 각각 알파글로빈 2가지와 베타글로빈 2가지의 생성을 담당합니다. 위 유전자의 돌연변이로 인해 알파글로빈 혹은 베타글로빈의 균형이 깨져 적혈구가 적게 생성되거나 정상보다 빨리 파괴됩니다. 그 결과 헤모글로빈의 기능이 떨어져 중간형 지중해 빈혈을 야기합니다. <br />
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HBB 유전자 돌연변이의 대부분은 점돌연변이 이고 일부는 결실이 원인입니다. 점돌연변이는 약 200종이 알려져 있으며 ß 글로빈 유전자의 전체에 걸쳐 분포하고 있습니다. 그러나 베타지중해빈혈의 유병률이 높은 지역에서 베타글로빈 유전자의 돌연변이는 특징적인 양상을 나타내어 몇 종류의 돌연변이가 그 지역의 돌연변이의 대부분을 차지합니다. 우리나라와 같이 유병률이 적은 지역에서는 여러 돌연변이가 발생합니다.<br />
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중간형 지중해빈혈은 HBA(alpha-globin gene) 혹은 HBB(beta-globin gene) 유전자의 변이는 있지만 그 정도가 심하지 않을 때 발생합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>중증 지중해빈혈은 임상증상과 함께 혈액검사(CBC 검사와 혈색소전기이동검사)를 통해 진단합니다. 일반혈액검사로 적혈구의 수와 헤모글로빈의 수치를 확인하는데 중증 지중해빈혈 환자는 정상 적혈구의 수가 적고 헤모글로빈의 수치가 낮습니다. 또한 혈색소전기이동검사로 헤모글로빈 형태가 정상인지 검사하여 진단할 수 있습니다.<br />
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이외 망상적혈구비율을 검사하여 적혈구 생성이 적당한지 알아볼 수 있습니다. <br />
필요시 유전자검사를 통해 HBA와 HBB유전자의 돌연변이를 확인할 수 있지만, 이는 중증 지중해빈혈의 진단을 위한 필수검사는 아닙니다.<br />
중간형 지중해빈혈은 소적혈구증, 저혈색소증이 관찰되며, HbA2가 증가되어있고, 헤모글로빈 수치는 정상이거나 약간 낮습니다. </p>
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치료 Treatment
- <p>치료는 증상에 따라 달라지며, 엽산 보충요법, 비장절제술, 철분 킬레이션 요법(중금속 제거요법), 항응고제 치료 등이 있습니다.<br />
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엽산 보충요법은 골수 비대로 인해 엽산이 결핍되었을 때 이루어집니다. 비장절제술의 적응증은 비장비대, 빈혈증상의 악화, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 성장지연, 심장 질환 등입니다. 항응고제 치료는 수술 전 혈전을 예방하기 위해 시행됩니다. 이외 골수외조혈은 방사선치료, 수혈, hydroxycarbamide(약물치료)로 관리할 수 있습니다. <br />
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중증 지중해빈혈은 생명 유지에 치명적인 빈혈이 발생할 수 있기 때문에 규칙적인 수혈이 필수적입니다. 중간형 지중해빈혈 환자들과 달리 중증 지중해빈혈 환자는 약 2~4주 간격의 주기로 수혈을 받아야 합니다. 이로 인해 체내 철분이 과다 축적되어 심장, 간, 내분비계에 영향을 끼칠 수 있습니다. 이 경우 과다 축적된 철분을 제거하기 위한 철분 킬레이션 요법(중금속 제거요법)이 필요합니다. 비장 비대가 있는 환자에게는 비장절제술이 시행될 수 있습니다. 이외 정기적으로 혈액검사, 그리고 심장과 간 기능 검사를 받아야하며, 필요 시 골수 이식을 할 수 있습니다. 골수 이식을 받으면 1개월 내에 건강한 혈구들이 생성되기 때문에 지중해빈혈을 치료하기 위한 가장 효과적인 방법입니다. <br />
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골격계 문제를 겪고 있는 중증 지중해빈혈 환자는 외과적 수술이 필요할 수 있습니다.</p>
<strong>◈ 예후</strong><br />
수혈과 철분 킬레이션 요법 등의 관리를 주기적으로 받는다면 오랜 시간동안 건강한 삶을 유지할 수 있지만 꾸준히 관리하지 않는다면 진단 후 수 십년 내 사망에 이를 수 있습니다. 특히 철분 과다로 인한 심장의 문제는 사망의 주원인이 되는 합병증이므로 철분 킬레이션 요법을 통해 체내 적정 철분농도를 유지하는 것은 매우 중요합니다. 특히, 폐 고혈압, 혈전 합병증, 비장절제술 후 패혈증, 간암으로의 악화가 발생하는 경우에는 기대수명이 줄어듭니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=231222<br />
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK173973/<br />
3. https://omim.org/entry/613985<br />
4. https://emedicine.medscape.com/article/959122-workup<br />
5. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/beta-thalassemia<br />
6. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/t/thalassemia<br />
7. https://rarediseases.org/rare-diseases/thalassemia-major/<br />
8. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995<br />
9. Yesim Aydinok. (2012). Thalassemia, Hematology, 17, sup(1), s28-s31. DOI:10.1179/102453312X13336169155295</p>