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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D84.1 |
보체계통의 결손 Defects in the complement system |
신규등록
재등록
|
D84.1보체계통의 결손 (Defects in the complement system)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
보체 결핍증
(Complement deficiency) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 신장, 혈관(혈액)
체외 : 귀, 피부 |
| 증상 |
세균 감염에 의한 뇌수막염, 폐렴, 중이염, 퍠혈증, 전신성 홍반성 루푸스와 같은 자가면역질환, 혈관부종, 사구체 신염, 비전형적 용혈성 요독증후군 |
원인 |
각각의 보체의 유전자 결함, 염증 반응에 의한 보체의 소비 |
| 진단 |
혈중 보체의 측정, 유전자 검사 |
치료 |
항생제, 면역억제제, 조혈모세포이식 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 보체는 감염에 대항하기 위한 중요한 단백질 집합으로 보체 계통은 50여개 이상의 단백질로 구성되어 있으며, 보체계통은 고전적 경로 (classical pathway), 대안적 경로 (alternative pathway), 렉틴 경로 (lectin pathway)의 세가지 시작 경로로 이루어지며 이 경로는 공통 최종 경로 (common final pathway)로 귀결됩니다. 보체계통의 일차적 기능은 세균이나 바이러스의 감염으로부터 우리 몸을 보호하고, 손상받거나 죽은 세포와 조직으로부터 발생한 물질들을 제거하고 획득면역반응 조절을 도와줍니다.<br />
보체계통의 결손(Defect in the compliment system)은 보체계통 각각의 경로에 참여하는 보체들의 이상에 따라 정상적인 면역 기능에 이상을 초래하는 병이며, 각각의 보체들의 이상에 따라 나타나는 증상이 달라집니다. 보체계통의 결손의 유병율은 정확하게 알려져 있지 않으며, 진단되지 않은 채로 있는 경우가 많을 것으로 추정됩니다. 보체 결핍은 대체로 상염색체 열성 유전을 하며 예외적으로 properdin 결핍의 경우만 X-염색체 연관 유전을 합니다. <br />
<br />
<img alt="면역반응에서 보체계의 경로와 역할, 관여 단백" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s142_a.jpg" style="width:550px" />
-
증상 Symptoms
- 각각의 보체 결핍에 따라 전신성 홍반성 루푸스, 류마티스 관절염과 같은 자가면역질환, 세균성 감염, 선천성 혈관부종, 비전형적 용혈성 요독증후군, 발작성 야간 혈색소뇨증, 사구체 신염 등의 증상이 발생할 수 있습니다. 세균성 감염은 주로 수막구균, 폐구균과 같은 피막형성 세균에 의한 침습적 감염이 주로 발생합니다. <br />
<table border="1" cellspacing="0" style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-collapse:collapse; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; border:solid #0a0000 0.56pt">
<tbody>
<tr>
<td style="background-color:#e6eef7; background:#e6eef7; border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:15.65pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; width:93.55pt" valign="middle">결핍 보체 단백</td>
<td style="background-color:#e6eef7; background:#e6eef7; border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:15.65pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; width:267.70pt" valign="middle">관련 증상 및 질환</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C1q</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C1r/s</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">루푸스 유사 증상, 류마티스 관절염, 세균 감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C4 (C4A, C4B)</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C2</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C3</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">세균 감염, 루푸스 유사 증상</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C5</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염, 루푸스</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C6</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염, 루푸스</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C7</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염, 루푸스 </td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C8</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염, 루푸스</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C9</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">CR3/CR4</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">백혈구부착결핍</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">CD59</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">길랑-바레 증후군 유사 증상, 용혈성 요독증후군</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">Factor B</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">Factor D</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">MBL</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">세균성 감염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">Factor H</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">막성증식성 사구체신염</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:22.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">Factor I</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:22.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">피막형성 세균 감염(폐혈증, 폐렴, 뇌수막염), 비전형적 용혈성 요독증후군</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">Properdin</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">수막구균 감염 (뇌수막염)</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:93.55pt">C1-inhibitor</td>
<td style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; height:12.82pt; padding:1.41pt 5.10pt 1.41pt 5.10pt; vertical-align:middle; width:267.70pt">혈관부종</td>
</tr>
</tbody>
</table>
-
원인 Causes
- 일차성 보체 결핍증은 각 보체에 따른 유전자 이상에 의하여 발생됩니다.<br />
이차성 보체 결핍증은 염증에 의하여 보체가 소진되면서 발생합니다.
-
진단 Diagnosis
- ● 다음 증상들은 보체 결핍 진단에 도움이 될 수 있습니다.<br />
- 5세 초과에서 발생한 수막구균 뇌수막염<br />
- 페구균과 같은 피막형성 세균에 의한 반복적인 전신 감염 <br />
- 루푸스와 같은 자가면역질환<br />
- 두드러기없는 혈관부종<br />
- 신장과 눈을 침범하는 염증성 질환<br />
<br />
● 다음의 실험실적 검사들이 시행될 수 있습니다.<br />
- 고전적 경로, 대체적 경로에 대한 용혈 검사 (CH50, AH50)<br />
- 보체의 상태를 알 수 있는 활성도 검사<br />
- 혈청의 보체 수치 검사<br />
- 유세포 분석에 의한 보체 조절인자 및 세포 표면의 수용체 분석<br />
- 유전자 검사
-
치료 Treatment
- 감염에 대하여는 적극적인 항생제 치료가 필요합니다. 자가면역질환, 선천성 혈관부종, 비전형적 용혈성 요독증후군, 발작성 야간 혈색소뇨증, 사구체 신염 등의 증상에 따른 적절한 치료가 필요합니다. 증상 조절이 안되는 경우에는 조혈모세포 이식을 고려할 수 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Schröder-Braunstein J and Kirschfink M. Complement deficiencies and dysregulation: Pathophysiological consequences, modern analysis, and clinical management. Mol Immuno. 2019;114:299-311<br />
Pettigrew HD, Teuber SS, and Gershwin ME. Clinical significance of complement deficiencies. Ann NY Acad Sci. 2009;1173:108-23<br />
Sjöholm AG, Jönsson G, Braconier JH, Sturfelt G, and Truedsson L. Complement deficiency and disease: An update. Mole Immuno. 2006;43:78-85<br />
<a href="https://primaryimmune.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://primaryimmune.org</a>
