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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D80.1 |
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes |
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| D80.1 |
비가족성 저감마글로불린혈증 Nonfamilial hypogammaglobulinaemia |
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| D80.1 |
저감마글로불린혈증 NOS Hypogammaglobulinaemia NOS |
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|
코드없음저감마글로불린혈증 (Hypogammaglobulinaemia)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)
(X-linked agammaglobulinaemia [Bruton] (with growth hormone deficiency)
보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)
(Autosomal recessive agammaglobulinaemia (Swiss type))
원발성 무감마글로불린혈증
(Agammaglobulinemia, primary)
유전성 저감마글로불린혈증
(Hereditary hypogammaglobulinaemia)
공통가변성 무감마글로불린혈증
(Common variable agammaglobulinaemia [CVAgamma])
면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증
(Agammaglobulinaemia with immunoglobulin-bearing B-lymphocytes)
비가족성 저감마글로불린혈증
(Nonfamilial hypogammaglobulinaemia)
분류 불능형 면역 결핍증
(Common Variable Immunodeficiency) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 혈관(혈액), 흉선
체외 : 피부 |
| 증상 |
재발성 감염, 기관지염, 부비동 감염, 피부 감염, 만성 설사, 피부 반점 |
원인 |
유전적 돌연변이 및 이차적 원인 (약물, 혈액암, 영양 부족 등) |
| 진단 |
혈액 검사, X-선 검사, 폐기능 검사 |
치료 |
약물요법 (면역글로불린, 항생제) |
| 산정특례코드 |
없음 |
의료비지원 |
문의 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 저감마글로불린혈증이 있는 환자는 면역 기능이 떨어져 있기 때문에, 생백신의 사용을 피해야 하고, 풍토병이 있거나 위생이 열악한 지역으로 여행할 때 예방 접종, 항생제 복용, 끓인 물 마시기, 여행 전에 적절한 의료 보장 마련, 필요한 면역 글로불린 투여 등을 고려해야 합니다.
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증상 Symptoms
- 저감마글로불린혈증은 일반적으로 재발성, 만성 또는 비전형적인 감염이 빈번하게 나타납니다. 주로 기관지염, 중이염, 수막염, 폐렴, 부비동 감염 및 피부 감염이 나타나며, 이러한 감염들은 잠재적으로 장기를 손상시켜 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 다른 증상으로는 만성 설사 및 생백신 접종으로 인한 합병증 등이 있습니다. <br />
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반복적인 감염과 관련하여 만성적인 장기의 손상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어 만성 기침 및 가래는 기관지 확장증을, 부비동 통증, 비강 분비물 및 후비루는 만성 부비동염을, 설사와 지방변은 흡수 장애를 나타낼 수 있습니다. <br />
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일시적인 저감마글로불린혈증(transient hypogammaglobulinemia)이 있는 아기는 일반적으로 출생 후 6~12개월에 증상이 나타나며, 증상은 일반적으로 빈번한 중이염, 부비동염 및 폐렴으로 구성됩니다. 다른 증상으로는 호흡기 감염, 음식 알레르기, 습진, 요로 감염 및 장염이 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
저감마글로불린혈증으로 인해 주로 기관지염, 중이염, 부비동염, 폐렴이 나타날 수 있으며, 반복되는 감염으로 인해 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 저감마글로불린혈증은 1차 또는 2차 면역결핍으로 인해 발생할 수 있으며, 이외 원인을 달리 명시하기 어려우나 저감마글로불린혈증을 나타내는 경우가 있습니다. 원발성 면역결핍은 유전적인 돌연변이로 인해 발생합니다. 다양한 형태의 원발성 면역결핍증을 설명하는 총 약 300개의 서로 다른 유전자가 확인되어 있습니다. 이러한 다양한 형태는 면역글로불린 생산을 포함하여 면역계의 다양한 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 원발성 면역결핍은 일반적으로 초기 임상 증상이 나타난 후 수년이 경과한 후에 진단이 되기도 합니다. <br />
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저감마글로불린혈증 중 이차성 또는 후천성 면역 결핍증의 경우 다른 질환의 결과로 발생하는 경우가 더 많습니다. 여기에는 만성 림프구성 백혈병, 림프종 또는 골수종과 같은 혈액암, HIV, 신증후군, 단백질 손실 장병증, 영양 부족 등이 있습니다. 장기 이식 또는 방사선 요법과 코르티코스테로이드, 화학요법 약물 또는 항경련제와 같은 약물도 저감마글로불린혈증을 유발할 수 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 반복되고 만성적이거나 또는 비전형적인 감염의 과거력이 있는 환자는 혈청 면역글로불린 측정 및 면역 결핍에 대한 검사를 해야 하는데, 여러번의 반복 검사를 통해 저감마글로불린혈증을 확인해야 합니다. 저감마글로불린혈증의 원인이 일차성인지 이차성인지 확인하기 위해서는 전문의에게 의뢰하여 이차적 원인에 대한 평가가 이루어져야 합니다. 이차적 원인이 배제된다면 알려진 유전적 원인이 있는지 여부와 낮은 면역글로불린 수치 외에 항체 기능 장애가 있는지 여부를 확인해야 하며, 장기 침범의 정도와 만성 손상 여부도 평가해야 합니다.<br />
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혈액 검사를 통해 혈청 면역글로불린(IgG, IgM, IgA)을 측정하고 이를 반복하여 지속적인 이상이 있는지를 확인합니다. 일반혈액검사는 림프구감소증, 빈혈 및 혈소판감소증 여부를 확인하고 호중구감소증을 배제하는 데 중요합니다. 감염, 설사 및 성장 장애가 있는 영아의 림프구 감소증은 중증 복합 면역 결핍증을 의심해 볼 수 있는 중요한 증상입니다. 림프구 증가증은 만성 림프구성 백혈병이나 림프종에서 관찰될 수 있습니다. 신장 기능, 간 기능(혈청 알부민 포함), 염증 지표(적혈구 침강 속도 및 C-반응성 단백질)도 혈액검사를 통해 확인할 수 있습니다. <br />
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성인의 경우 Bence Jones 단백질에 대한 파라단백질 및 소변 단백질 전기영동을 평가하기 위해 혈청 단백질 전기영동 및 혈청 유리형 경쇄 검사를 수행해야 합니다. 저감마글로불린혈증이 있는 환자는 폐 기능 검사 및 영상 검사(흉부 x-선, 컴퓨터 단층촬영)를 포함한 추가 검사가 필요합니다. 많은 유전성 저감마글로불린혈증의 경우 유전학적 이상을 확인하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 저감마글로불린혈증의 치료는 그 원인과 질환의 형태에 따라 다양하며, 치료의 목표는 일반적으로 합병증의 위험을 줄이는 것입니다. <br />
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한 가지 치료 방법은 면역글로불린을 정맥 내 주사법 또는 피하 주사법으로 투여하는 것입니다. 두 경우 모두 가벼운 알레르기 반응이 흔하게 발생하며 일반적으로 경구용 디펜히드라민으로 관리할 수 있습니다. <br />
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반복되는 감염에 대해 항생제 치료가 필요한 경우가 많으며 폐포자충 폐렴(Pneumocystis pneumonia)의 예방을 위해 예방적 항생제를 복용하기도 합니다. 또한 조혈모세포이식 및 유전자 치료 등과 같은 새로운 치료법이 포함될 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia/<br />
안효섭, “소아과학(제12판)”, MiraeN(2020)<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/Hypogammaglobulinemia
