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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D61.0 |
원발성 무형성(순수)적혈구 Aplasia, (pure) red cell (of) primary |
신규등록
재등록
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D61.0원발성 무형성(순수)적혈구 (Aplasia, (pure) red cell (of) primary)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
급성 후천성 순수 적혈구 무형성증
(Acute acquired pure red cell aplasia)
선천성 순수 적혈구 무형성증
(Congenital pure red cell aplasia)
영아 순수 적혈구 무형성증
(Infantile pure red cell aplasia)
블랙판-다이아몬드 빈혈
(Blackfan-diamond anemia)
블랙판-다이아몬드 증후군
(Blackfan-diamond syndrome)
만성 후천성 순수 적혈구 무형성증
(Chronic acquired pure red cell aplasia)
특발성 적혈구 무형성증
(Idiopathic red cell aplasia) |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
빈혈로 인한 피로감, 무력감, 창백함 |
원인 |
자가 면역 기전으로 여겨짐 |
| 진단 |
혈액검사, 골수검사 |
치료 |
수혈, 스테로이드, 면역억제제, 리툭시맙 투여, 조혈모세포이식 |
| 산정특례코드 |
V023 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.<br />
진성 적혈구계 무형성증은 발병 원인에 따라서는 원발성과 이차성으로 나눌 수 있습니다. 이차성 진성 적혈구계 무형성증은 약물, 감염, 혈액종양, 림프구나 면역세포 종양, 다른 자가면역질환, 가슴샘 종양이나 다른 종양 등이 원인이 되어 적혈구를 생산하지 못하는 경우이며, 이와 반대로 원발성 진성 적혈구계 무형성증은 다른 이차적인 원인 없이 발생하는 것으로 자가 면역기전으로 발생하는 것으로 여겨집니다. <br />
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질환의 진행 양상에 따라서는 급성과 만성으로 나눌 수 있으며, 가장 흔한 형태는 갑작스럽게 생겼다가 일정 기간 후 저절로 호전되는 후천성 급성 진성 적혈구계 무형성증이며 대부분이 이에 해당합니다. 진성 적혈구계 무형성증은 드물게는 저절로 회복되지 않고 만성적인 경과를 보이기도 합니다.<br />
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인종 간에 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다.<br />
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증상 Symptoms
- 골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 빈혈은 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic normochromic) 빈혈입니다. 빈혈 때문에 창백한 피부, 피로감, 무력감이 생길 수 있습니다. 급성 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다. 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 보이며, 수혈 의존도가 높아지거나 약물 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포이식까지 필요할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 진성 적혈구계 무형성증은 발병 원인에 따라서는 원발성과 이차성으로 나눌 수 있습니다. 이차성 진성 적혈구 무형성증은 약물, 감염, 혈액종양, 림프구나 면역세포 종양, 다른 자가면역질환, 가슴샘 종양이나 다른 종양 등이 원인이 되어 적혈구를 생산하지 못하는 경우이며, 이와 반대로 원발성 진성 적혈구계 무형성증은 약물, 감염과 같은 다른 이차적인 원인 없이 발생하는 것으로 자가 면역기전으로 발생하는 것으로 여겨집니다. <br />
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진단 Diagnosis
- 망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없거나 감소되어 있어 골수계 및 적혈구계 세포 비율(M/E ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈을 보입니다.
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치료 Treatment
- 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다. 저절로 호전되는 경우가 있기 때문에 필요한 경우에만 수혈을 시행합니다.<br />
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스테로이드 치료가 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다. 종종 고용량이 사용되지만, 저용량을 사용해도 효과가 있는 경우가 있으며 약 45%의 환자에서 치료에 반응을 보입니다.<br />
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스테로이드 치료가 효과가 없는 경우에는 면역억제 치료나 세포독성 치료를 고려해 볼 수 있으며 시클로포스파마이드(cyclophosphamide), 6-머캅토퓨린(6-mercaptopurine), 아자치오프린(azathioprine) 및 사이클로스포린 A (cyclosporine A) 등의 약제가 사용됩니다.<br />
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2003년에 Herbert 등이 알렘투주맙(alemtuzumab, Campath-1H)을 스테로이드 불응성인 진성 적혈구계 무형성증에 사용하기도 하였으며 반복적인 리툭시맙(rituximab) 투여가 효과가 있었던 경우가 보고되었습니다. 스테로이드나 면역억제 치료 외에 항(抗)가슴샘세포글로불린(antithymic globulin, ATG), 다나졸(Danazol)을 사용해 볼 수 있으며 다나졸의 경우 2차 성징 발현에 영향을 줄 수 있어 아이들에게는 문제가 될 수 있습니다. 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포 이식 등을 고려할 수 있습니다.<br />
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계속적인 수혈을 시행하면 신체 조직에 과도한 양의 철이 축적되므로 철분 킬레이트제를 이용하여 축적된 철분을 배설하도록 합니다.<br />
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
2. 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭. 2018<br />
3. http://emedicine.medscape.com/article/205695-overview<br />
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7504/pure-red-cell-aplasia
