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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D80.8 |
카파경쇄결핍 Kappa light chain deficiency |
신규등록
재등록
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| D80.8 |
항체결손이 현저한 기타 면역결핍 Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects |
신규등록
재등록
|
D80.8카파경쇄결핍 (Kappa light chain deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
면역글로불린 형질변환 부족 관련 반복 감염
(Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency )
IgG와 IgA의 부분결핍
( IgG subclass deficiency with IgA subclass deficiency )
감마글로불린 아형 단독 결핍
( Isolated IgG subclass deficiency )
카파경쇄결핍
( Kappa-chain deficiency )
선택적 감마글로불린 아형 결핍
( Selective IgG subclass deficiency )
항체결손이 현저한 기타 면역결핍
( Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects) |
영향부위 |
체내 : 대장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
경미하여 대체로 무증상. 일부에서 반복 감염이나 지속성 설사 |
원인 |
2번 염색체 2p11에 위치한 IGKC 유전자 이상이 보고됨
상염색체 열성 유전 |
| 진단 |
유전자 검사로 IGKC gene의 점상돌연변이 두 개를 규명 |
치료 |
무증상인 경우 별도 치료가 필요 없음
중증 감염이 있거나 감염이 반복되는 경우, 예방적 항생제와 면역글로불린 보충이 필요함
마비성 질환에 걸릴 위험이 있어 경구 소아마비 백신은 권장되지 않음 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 사람의 면역글로불린은 한 쌍의 동일한 중쇄와 경쇄로 구성된다. 중쇄는 class를 결정하는 반면 경쇄는 type을 결정한다. 경쇄는 Kappa나 Lambda로 구성된다. <br />
카파경쇄결핍(Kappa light chain deficiency)은 kappa chain-bearing immunoglobulins의 형성에 문제가 생기는 병으로, 전체 항체의 repertoire의 다양성을 제한하며, 일반적인 항원에 대해 면역글로불린 반응을 떨어뜨린다. <br />
<br />
결과적으로 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 (Other immunodeficiencies with predominantly antibody defects) 상태가 되어 환자는 감염에 취약해진다.<br />
<br />
<img alt="면역글로불린의 종류별 체인 구조" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s115_a.jpg" style="width:550px" />
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증상 Symptoms
- 카파경쇄결핍환자는 호흡기 감염이 반복되고 만성적으로 설사를 하기도 한다. 그러나 대체로 증상이 무증상이거나 아주 경미하다.
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원인 Causes
- 카파 경쇄를 구성하는 IGKC 유전자가 2번 염색체의 단완 11부분에 위치하는데, 이 유전자의 이상에 기인할 것으로 추정된다. 유전 양상은 상염색체 열성 패턴이다.
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진단 Diagnosis
- 면역글로불린 경쇄의 카파체인이 없는 것을 확인하여 진단한다. 혹은 IGKC 유전자부위에 두 개의 점상돌연변이가 있는 복합 이성질체 (compond heterozygosity)를 확인하여 진단할 수 있다.
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치료 Treatment
- 대체로 증상이 경미하다. 무증상인 경우에는 별도로 치료를 요하지 않는다. 다만, 이전에 중증 감염을 경험한 적이 있거나, 감염이 호전되지 않고 지속적으로 악화와 완화만 반복하는 경우, 감염 예방의 목적으로 항생제를 투여하고 면역글로불린을 주기적으로 보충하기도 한다. <br />
예방접종이 금기는 아니나, 경구 소아마비 백신은 마비성 질환에 걸릴 위험이 있어 권장하지 않는다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Eur J Med Genet. 2016 Apr;59(4):219-22.<br />
<a href="https://www.omim.org/clinicalSynopsis/614102" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/clinicalSynopsis/614102</a><br />
<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=183675" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=183675</a>
