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희귀질환정보

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D61.0판코니빈혈 (Fanconi’s anaemia)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 피부
체내
  • 혈관(혈액)
  • 신장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 Dyskeratosis congenita
Blackfan-Diamond anemia
Shwachman-Diamond syndrome
영향부위 체내 : 신장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈, 피부
증상
검은 반점, 비장이 나이에 비해 작음, 소두증, 소안구증, 쉽게 멍듦, 신장 기형, 알 수 없는 코피, 엄지손가락과 판 기형
원인
FANCA 포함한 20여개 이상의 유전자 이상 (대개 상염색체 열성 유전)
진단
임상증상 및 임상 검사 소견(골수생검, 방사선, 촬영, 청력 검사와 신장초음파 검사), 유전자 파괴-유도 염색체 파손검사, 유전자 검사
치료
스테로이드 약물, 안드로겐, 조혈모세포이식
산정특례코드
V023
의료비지원
지원

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개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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