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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal trisomy 11q |
산정특례 사전승인 신청 필요
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코드없음11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 (Distal trisomy 11q)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
11장완 부분 삼염색체증 (11q partial trisomy) 11장완13 부분 삼염색체증 (Chromosome 11, Partial trisomy 11q13-qter) 11장완21 부분 삼염색체증 (Chromosome 11, Partial trisomy 11q21-qter) 11장완23 부분 삼염색체증 (Chromosome 11, Partial trisomy 11q23-qter) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코 |
증상 |
성장지연, 발달지연, 머리얼굴이상, 중추신경계 기형, 심장기형, 골격계 기형, 저신장, 발작, 자폐 성향, 환청 등 |
원인 |
염색체 이상 |
진단 |
세포유전학적 검사 |
치료 |
언어치료, 운동치료, 항뇌전증 약물 등 증상에 따른 치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정 |
산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이 발생하는 것으로 보이며, 현재까지 45명 정도의 사례가 보고되었다.자궁내 성장지연, 출생 후 성장지연, 발달지연, 머리얼굴이상 (craniofacial abnormality), 중추신경계 기형, 심장기형, 골격계 기형, 저신장, 발작, 자폐 성향, 환청 등 다양한 증상을 나타낸다.
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증상 Symptoms
- 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 증후군성 질환으로, 다양한 증상을 나타낸다. 출생 전후로 성장지연을 보이며, 발달지연, 정신운동 지연, 두개골과 안면부의 기형이 관찰된다. <br />
두개골과 안면부의 기형은 작은머리증, 납작머리증, 짧은 코, 입천장갈림증 (구개열), 작은 턱, 비정상적으로 긴 인중, 두눈먼거리증, 사시, 안면 비대칭 등으로 나타난다. 골격계 기형은 쇄골의 이상, 고관절 이상 등이 알려져 있다. 그 밖에 심장기형, 중추신경계 기형, 잠복고환증, 작은음경증 (micropenis) 등도 보고된 바 있다. 신경학적 증상은 발작, 자폐성향, 상동운동, 환청, 통증에 대한 무감응 등이 보고된 바 있다.
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원인 Causes
- 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 염색체 이상에 의한 질환이다. 삼염색체증의 경우, 유전정보의 과다로 우리 몸의 성장, 발달 기능에 이상이 발생하게 된다. <br />
만약 부모님 중 한 분이 염색체 이상을 갖고 있으나 유전정보의 과다 또는 소실이 없는 보인자인 경우, 자녀에게 삼염색체증이 나타날 수 있다. 그러나 일부에서는 새로운 변이가 생겨 자녀에서 최초로 삼염색체증이 나타나기도 한다. <br />
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진단 Diagnosis
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 의심이 가는 환자의 혈액을 가지고 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 산전에도 양수천자, 융모막 생검 등을 통하여 진단이 가능하다. <br />
동반된 기형을 확인하기 위해 뇌 자기공명영상 (MRI), 골격계의 X선 촬영, 심장초음파 등을 시행할 수 있으며, 환자가 가지고 있는 증상에 따라 필요시 뇌파 검사를 시행한다. <br />
부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 정확한 진단과 원인 파악을 위해 필요하며, 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다. </span></span></span></span></span></span>
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치료 Treatment
- 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증을 완치시키는 약은 없다. 현재로서는 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 항뇌전증 약물 사용 등이 최선이다. 심장기형, 입천장갈림증 등이 동반된 경우, 수술적인 교정이 도움이 된다. <br />
부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우, 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요하다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Rongyu C et al. Clinical and molecular evaluation of siblings with “pure” 11q23.3-qter trisomy or reciprocal monosomy due to a familial translocation t(10;11)(q26;q23.3). Mol Cytogenet 2014;7:101.<br />
<a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-11-partial-trisomy-11q/ " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-11-partial-trisomy-11q/ </a><br />
<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96103 " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96103 </a>