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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 16p11p12 microdeletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
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코드없음16번 단완 염색체 미세결실 증후군 (16p11.2 microdeletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
16p11.2p12.2 microdeletion syndrome
monosomy 16p11.2p12.2 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 심장
체외 : 골격, 두개골 |
| 증상 |
안면기형, 저신장, 심장질환, 발달지연, 섭취장애, 비만, 자폐, 지적장애 |
원인 |
16번 염색체 단완 근위부의 미세 결실 |
| 진단 |
형광제자리부합법, 비교유전자교잡법 |
치료 |
증상에 따른 대증치료 |
| 산정특례코드 |
없음 |
의료비지원 |
문의 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList"> 16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제는 대부분 정상이나, 환자 자녀의 경우 상염색체 우성 유전양상으로 유전될 수 있다. 발생빈도는 외국의 경우 약 5천 명당 1명 이상의 빈도로 발생하는 것으로 보고되었다. 결실되는 부위 및 범위에 따라서 매우 다양한 전신 증상을 보이며, 특징적인 안면기형과 발달지연을 특징으로 한다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList"> 결실되는 부위 및 범위에 따라서 매우 다양한 증상을 보이나 언어발달지연, 학습장애, 지적장애, 자폐, 편평한 얼굴형, 낮고 형성 이상을 보이는 귀 등의 경미한 안면기형, 섭취 장애, 반복적인 귀 감염, 발달지연, 인지장애를 보이며, 일부에서는 구개열, 심장질환, 저신장, 비만 등의 증상을 보인다. 16q12.2-16q11.1 부위의 약 7.1~8.7 Mb 결손이 있는 경우 더 심한 증상과 연관이 있는 것으로 보고되었으며 SH2B1 유전자를 포함한 16q11.2 부위의 좀 더 작은 부위인 약 220 kb 결손의 경우 발달지연, 어린 연령에 발생하는 비만 등과 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 그 외에도 비뇨생식기계, 골격 이상, 경련 등 다양한 증상도 보고된 바 있다.</p>
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원인 Causes
- <p class="treatmentList"> 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인한 다수의 유전자 손실</p>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList">1. 임상증상 및 관련검사</p>
<p>- 신체검사: 안면기형, 저신장, 비만, 발달지연<br />
- 지능 및 정서-심리검사: 인지장애, 지적장애, 자폐<br />
- 영상의학적 검사: 골격 이상<br />
- 뇌파검사: 경련<br />
- 심장초음파검사: 심장기형<br />
- 고혈압 및 당뇨검사: 비만<br />
- 유세포검사: 반복적 감염(중증복합면역결핍병)</p>
<p>2. 유전검사</p>
<p>- 고식적 핵형 분석: 결실부위가 매우 작으므로 발견할 수 없다. <br />
- 형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH) <br />
- 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH): 현재까지 진단된 대부분의 환자들은 비교유전자교잡법으로 진단되었다.<br />
- 그 외 복합결찰의존프로브증폭법(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA) 이나 중합효소연쇄반응 정량검사(quantitative PCR)</p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList"> 증상에 따른 대증치료, 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육(언어치료, 작업치료, 물리치료)이 지속적으로 필요하다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/<br />
2. http://www.rarediseases.org<br />
3. http://www.omim.org/entry/613604<br />
4. http://www.omim.org/entry/613444<br />
5. Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, et al. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med 2008;358:667-75.
