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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
2장완11 미세중복 증후군 2q11 microduplication syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음2장완11 미세중복 증후군 (2q11 microduplication syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
2q11 미세중복 증후군 (2q11 microduplication syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 식도, 신경, 위 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 코 |
증상 |
지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 |
원인 |
염색체질환 |
진단 |
염색체검사 |
치료 |
다 분과적 보조 치료 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 2q11 미세중복은 매우 희귀한 유전적 변이로 2번 염색체의 작은 부분이 중복되어 있는 것입니다. 지적 장애, 안면 기형, 위식도 역류, 저신장 등을 보입니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 다양하게 나타날 수 있으며, 보고된 환자수가 적어 아직 알려진 바가 많지 않습니다.<br />
발달 지연/지적 장애, 근긴장 저하 (hypotonia), 저 신장 (short stature), 위식도 역류/ 섭식장애가 공통적으로 관찰되는 증상입니다.<br />
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안면기형 : 돌출된 앞머리 (prominent forehead), 납작한 콧등, 삼각모양얼굴(triangular face), 높은 구개궁 (high arched palate), 튀어나온 귀모양이 보입니다. 상대적으로 눈썹이 윗쪽에 위치하고, 양 눈 사이가 멀며, 가쪽으로 갈수록 눈꺼풀이 아래로 쳐집니다.<br />
<br />
머리: 대두증(macrocephaly), 소두증 (microcephaly) 둘 다 보고가 있습니다.<br />
<br />
근골격계: 근긴장에 저하등에 의해 측만증 (scoliosis)이 종종 발생합니다.
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원인 Causes
- 2q11 미세 중복에 의해 발생합니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다.<br />
<br />
<img alt="2q11 미세중복 증후군 환자의 특징적 얼굴은 삼각모양 얼굴, 앞머리 돌출, 눈썹이 높게 위치, 양 눈사이가 멂, 납작한 콧등, 끝이 아래로 처진 눈꺼풀, 튀어나온 귀, 높은 구개궁 입니다." src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s849_a.jpg" style="width:550px" />
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진단 Diagnosis
- 마이크로어레이(microarray) 검사를 통해 2q11 미세 중복을 확인 할 수 있습니다. 마이크로어레이(microarray)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염책체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요합니다.<br />
• 근골격계 기형에 대한 평가<br />
• 근골격계 기형이 심할 경우 정형외과 수술적 치료 고려<br />
• 청력 및 시력 평가<br />
• 필요에 따라 심초음파 신초음파 시행<br />
• 언어치료, 학습치료
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br />
<a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a><br />
Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes. Riley et al. Am J Med Genet. (2015)<br />
<br />
Segmental duplications mediate novel, clinically relevant chromosome rearrangements. Rudd et al Hum. Med. Genet. 18:2957–62 (2009)