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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
없음	3번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 3	산정특례 사전승인 신청 필요

코드없음3번 염색체 단완의 결손 (Deletion of short arm of chromosome 3)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	3번 염색체 단완 말단의 결손 (Chromosome 3, deletion of distal 3p) 3번 염색체 단완 말단 홑염색체 ( Chromosome 3, distal 3p monosomy) 홑염색체 3p (Monosomy 3p)	영향부위	체내 : 생식기, 신장, 심장 체외 : 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
증상	성장 지연, 정신 지체, 정신운동 지연, 소두증, 털과다증, 일자눈썹, 삼각형 얼굴, 이상하게 긴 머리, 돌출한 이마, 작은 턱, 눈꺼풀 처짐, 두눈먼거리증, 눈구석 주름, 처지고 기형의 귀, 넓고 편평한 코, 내려간 입, 손가락 이상, 다지증, 오목가슴, 척추측만증, 난청, 시력 장애, 비정상적으로 앞쪽에 위치한 항문, 잠복고환증, 신장 결함, 선천적 심장 결함.	원인	3번 염색체 단완 결손.
진단	세포유전학적 검사(염색체 분석 검사)	치료	증상에 대한 대증적 치료와 관리, 구조적 이상에 대한 수술, 특수 교육, 신체 치료, 약물치료
산정특례코드	V901	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수 있습니다. 강박장애나 자폐 스펙트럼 장애, 발작, 근육긴장저하, 심장기형, 위장관 이상 등의 다양한 범주의 증상을 나타내기도 합니다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으며, 1978년 처음 보고된 이래, 34개의 사례가 의학 문헌에 보고되었습니다.

증상 Symptoms: 3번 염색체 단완 결손은 증후군성 질환으로, 증상과 신체적 소견은 환자마다 범위와 심각도의 정도가 다양합니다. 그러나 많은 환자는 매우 심한 지능저하를 보이며, 발달지연을 동반합니다. 아동기까지 혼자 걸을 수 있는 정도로 운동발달은 이루어지나, 언어발달은 그에 미치지 못하는 경우가 많습니다. 강박장애나 자폐 스펙트럼 장애의 특성을 보여서 의사소통과 사회적 상호작용에 어려움을 겪는 경우가 있습니다.  신체적으로는 성장지연을 보이며, 작은머리증, 작은턱증, 눈꺼풀처짐, 귀 또는 코의 형태 이상, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 다지증 (polydactyly), 입천장갈림증 (구개열) 등을 나타낼 수 있습니다. 위장관 이상이나 심장기형을 동반하는 경우가 있으며, 발작이나 근육긴장저하를 보이는 경우도 보고되어 있습니다.

원인 Causes: 3번 염색체 단완의 결손은 염색체 이상에 의한 질환입니다. 염색체의 일부분이 파열되어 소실되는 현상을 결손 (deletion)이라고 합니다. 결손이 생기면 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래할 수 있습니다. 나타나는 증상은 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 다를 수 있습니다. 본 증후군은 특히 단완의 3p25 부위의 결손과 연관이 깊습니다.    거의 대부분의 경우 3번 염색체 단완 결손은 유전질환이 아니며, 정자, 난자의 형성 과정이나 초기 태아 발달과정에서 발생한 염색체 결손이 원인입니다. 그러나 부모님이 경증의 3번 염색체 단완 결손 증후군 환자인 경우, 자녀에게 질환이 유전되는 경우도 드물게 존재하며, 이 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다. 또한 부모님 중 한분이 보인자일 경우 (염색체 이상을 갖고 있으나 유전정보의 과다 또는 소실이 없음) 자녀가 이환되는 경우도 있습니다.

진단 Diagnosis: 출생 후, 성장지연, 정신 지체, 정신운동 지체, 머리와 얼굴 부위의 이상 등의 특징적 소견 등, 임상적 평가와 염색체분석을 통해 진단 할 수 있습니다. 뇌 자기공명영상 (MRI), 심장초음파, 뇌파 검사등은 동반된 기형이나 다른 질환을 감별하기 위해 시행할 수 있습니다. 3번 염색체 단완의 결손은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 확진할 수 있습니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다. 태아 초음파, 융모막 융모 또는 양수천자를 통해 산전진단을 할 수 있습니다. 태아 초음파는 염색체 질환 또는 다른 발달 이상의 특징을 영상화된 영상으로 볼 수 있습니다. 양수천자는 발달하는 태아 주변의 양수를 추출하여 그 안에 있는 세포를 배양한 후 염색체를 분석하고, 융모막 융모 생검은 태반의 일부 조직 샘플을 추출하여 분석합니다. 양수세포나 조직은 검체로 염색체 분석을 시행하여 3번 염색체 단완 결손을 확인 할 수 있습니다. 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것을 추천합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.

치료 Treatment: 3번 염색체 단완 결손을 근본적으로 교정하는 방법은 아직 없습니다. 특수 교육, 신체 치료 그리고 약물치료, 사회 또는 직업 치료는 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 언어치료, 운동치료, 항뇌전증 약물 등의 치료를 적용합니다. 소아과전문의, 외과전문의, 신경과 전문의, 심장전문의, 청각 전문가, 건강관리 전문가 등의 다학제 접근이 필요합니다.  입천장갈림증이나 심장기형이 있는 경우에는 수술적인 교정이 필요합니다. 입으로 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪는 경우, 코위영양관(nasogastric tube)이나 위루관(gastrostomy tube)이 도움이 됩니다. 기타 관련된 구조적인 기형은 수술적 치료가 필요합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: Rongyu C et al. Clinical and molecular evaluation of siblings with “pure” 11q23.3-qter trisomy or reciprocal monosomy due to a familial translocation t(10;11)(q26;q23.3). Mol Cytogenet 2014;7:101. <a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/3p-deletion-syndrome " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/3p-deletion-syndrome </a> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3750/chromosome-3p--syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3750/chromosome-3p--syndrome</a>

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