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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
3번 염색체 장완의 결손 Deletion of long arm of chromosome 3 |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음3번 염색체 장완의 결손 (Deletion of long arm of chromosome 3)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
3번 염색체 장완 결손 증후군
(Chromosome 3q deletion syndrome)
3장완 홑염색체
(3q monosomy)
3장완 부분 홑 염색체
(3q Partial monosomy)
3장완13 미세 결손 증후군
(3q13 microdeletion syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 눈, 입, 코 |
| 증상 |
발달 지연, 지능 저하, 근육긴장 저하, 자폐증, 넓은 이마, 넓은 미간, 안검하수, 들창코, 넓은 아랫입술, 심장기형, 신장 및 요로 이상, 발작 |
원인 |
염색체 이상 |
| 진단 |
세포유전학검사 |
치료 |
언어 치료, 운동 치료 등 증상에 맞춘 치료, 필요시 수술적 교정 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 3번 염색체 장완의 결손, 홑염색체 3q(Chromosome 3, deletion of distal 3p)는 3번 염색체 장완(q) 끝 부분(말단)이 결손된 희귀 염색체 질환입니다. 환자의 증상과 소견의 범위와 심각도는 결손의 크기와 위치, 결손 부위에 어떤 유전자가 속하는가에 따라 영향을 미칠 수 있습니다. 주로 관련된 임상증상으로 발달지연 (developmental delay), 지적장애 (intellectual disability), 행동 문제 (behavioral problems), 독특한 얼굴 특징 (distinctive facial features)을 보일 수 있습니다. 대부분의 사례에서 유전되지 않으나, 자녀들에게 염색체의 결손을 전달할 수도 있습니다. 치료는 각각의 환자에게 나타나는 징후와 증상에 맞춰 진행합니다.
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증상 Symptoms
- 3번 염색체 장완의 결손은 증후군성 질환으로, 다양한 증상을 나타냅니다. 이 환자들은 다소의 발달 지연이 예측되지만, 중증도는 환자 개인에 따라 매우 다양하게 나타납니다. 아기들은 앉거나 서거나 걷는 것, 손 사용 등의 운동발달이 정상아이보다 지연되고 근육긴장이 저하되어 있는 경우가 있습니다. 지적 발달은 보통 중등도에서 심하게 나빠지는 경우가 대부분이지만, 환자에 따라 경미하거나 정상일 수 있습니다. 대부분의 아이들이 말이 늦어 어떤 아이들은 다른 방법으로 의사소통을 하기도 합니다. 많은 아이들이 행동에 문제가 없더라도 집중력에서 어려움이 있으며 몇몇 아이들은 자폐 스펙트럼 장애를 보이기도 합니다.<br />
질환을 가진 사람들은 비슷한 외모를 가지고 있는데, 넓고 눈에 띄는 이마, 간격이 넓고 아래쪽으로 기울어진 눈, 안검하수, 짧지만 넓은 들창코, 좁은 인중, 넓은 아랫입술을 보일 수 있고, 귀의 위치가 낮고 비정상적인 모양을 보이고 입천장이 높은 경우도 있습니다.<br />
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발작을 일으키거나 심장기형, 신장 및 요로 이상을 보이기도 합니다.<br />
<img alt="3번 염색체 장완의 결손 특징은 소두증, 납작머리, 동그란 얼굴, 눈꺼풀 처짐, 눈 사이가 멂, 들창코, 짧은 인중, 넓은 아랫입술, 목이 짧음 입니다." src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s902_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 3번 염색체 장완의 결손은 보통 명백한 이유없이 난데없이 나타납니다. 결손이 일어날 경우, 결손이 일어난 부위에 해당하는 유전정보가 소실되어 우리 몸의 성장, 발달, 기능에 결함을 초래하게 됩니다. 결손의 크기와 결손이 발생하는 정확한 부위에 따라 나타나는 증상은 다를 수 있습니다.<br />
미세한 결손은 부모에게서 물려받을 수 있으나, 주로 정자, 난자세포의 형성되었을 때, 또는 수정 후 초기 태아발달에서 발생한 경우가 대부분입니다. 이를 생식계열 모자이크라고 합니다.
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진단 Diagnosis
- 3번 염색체 장완의 결손은 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광 제자리 부합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다.<br />
정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다.<br />
동반된 기형을 확인하기 위해 뇌 자기공명영상 (MRI), 심장초음파 등을 시행할 수 있으며, 환자가 가지고 있는 증상에 따라 뇌파 검사 등을 시행합니다.
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치료 Treatment
- 3번 염색체 장완의 결손을 근본적으로 돌려놓는 치료는 아직 없습니다. 따라서 환자의 증상에 정도에 따라 언어치료, 운동치료 등을 시행하는 것을 추천합니다. <br />
구조적 기형이 심할경우에는 수술을 고려해볼 수도 있습니다. 신생아의 경우 수유에 어려움을 겪을 수 있고, 근육이 약해 효과적인 모유 수유하는 것은 힘들 수 있으므로, 필요에 따라 튜브나 젖병으로 수유를 진행합니다.<br />
부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Almenrader N, Passariello M, Coccetti B, Pietropaoli P. Anesthesia for a child with deletion 3q syndrome. Paediatr Anaesth. August 2008; 18(8):789-790.<br />
2. Ramieri et al. Microdeletion 3q Syndrome. Journal of Craniofacial Surgery, Nov 2011;22(6) p 2124-2128<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/</a><br />
<a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a>
