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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
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국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q92.3	7장완11.23 미세중복 증후군 7q11.23 microduplication syndrome	신규등록 재등록

Q92.37장완11.23 미세중복 증후군 (7q11.23 microduplication syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	Williams-Beuren region duplication syndrome WBS duplication syndrome Chromosome 7q11.23 duplication syndrome Somerville-Van Der AA syndrome Dup(7)(q11.23) Dup7q Trisomy 7q11.23	영향부위	체내 : 뇌, 대장, 생식기, 소장, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골
증상	특징적인 두개안면모양, 성장지연, 상행대동맥 확장, 만성변비, 유분증, 근긴장저하, 보행이상, 경련, 선천성 신장기형, 잠복고환, 관절이완증, 내반첨족, 운동/언어/사회 발달지연, 음성 장애, 불안장애, 주의력결핍과다활동장애(ADHD), 적대적반항장애, 자폐 스펙트럼 장애(ASD)	원인	7번 염색체 장완 근위부의 미세중복
진단	세포유전학적 검사: 형광제자리부합법(FISH), 비교유전자교잡법(CGH)	치료	증상에 따른 대증치료
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군은 7번 염색체 중심절 근처 근위부 장완의 미세중복으로 인해 증상이 야기되는 유전 질한이다. 특징적인 얼굴모양, 언어발달 장애, 학습장애, 행동장애, 근긴장도 저하, 변비, 대두증, 대동맥기형 등의 여러가지 증상이 나타나며, 7,500명에서 20,000명당 1명의 빈도로 드물게 발생한다. 대부분의 환자에서 돌연변이가 새롭게 발생하나, 몇몇의 경우 상염색체 우성 유전양상으로 유전될 수 있다.

증상 Symptoms: • 특징적인 두개안면모양 : 모든 연령에서 대두증, 단두증, 넓은 이마, 일자형 눈썹, 깊은 눈, 긴 속눈썹, 넓은 비강 끝, 낮은 콧기둥, 짧은 인중, 얇은 윗입술, 높은 아치형 구개, 심각하지 않은 귀 이상(겹친 나선, 측면 돌출)이 관찰되며 일부에서 사시, 난청, 소악증, 치아틈, 만성 중이염이 동반될 수 있다. 청소년기 및 성인기가 되면 안면 비대칭과 낮은 콧기둥이 더 명확하게 보인다. • 성장 이상 : 성장은 대개 정상범위 내에 속하나 약 17% 의 환아에서 저신장이 관찰되며 이 중 절반은 성장호르몬 결핍증이 있다. • 심혈관계 질환 : 46%의 환아에서 상행대동맥의 확장이 관찰된다. • 소화기계 질환 : 유아기에 젖을 물리기 힘든 것과 같은 식이 문제가 있으며 약 7.5%에서는 위조루술을 통한 지속적인 경관영양을 필요로 하게 된다. 만성 변비가 소아의 66%, 성인의 27%에서 관찰되며 이 중 일부에서 유분증이 나타날 수 있다. • 신경계 질환 : 근긴장저하, 불수의적인 움직임, 보행 이상, 발달장애 및 경련이 나타난다. • 비뇨기계 질환 : 15-18%에서 수신증, 일측성 신장무발생 등을 포함한 비뇨생식관의 선천적인 기형이 관찰되며, 남아의 약 15%에서는 잠복고환이 있다. • 근골격계 질환 : 유아기에 관절 이완증이 나타날 수 있으며 약 5%에서 내반첨족이 관찰된다. • 발달지연 : 대부분의 환아에서 유아기에 운동, 언어 및 사회적 발달지연이 관찰되며 일반적으로 표현 언어가 수용 언어보다 지연된다. 취학 연령 아동의 대다수는 낮은 평균 범위의 지능을 가지나 20%에서는 경계선에 해당하는 지능 저하가 있고 18%에서는 지적 장애가 관찰된다. • 음성 장애 : 거의 모든 어린이에게 언어 지연 또는 장애가 있으며 언어 실행증, 구음장애도 흔히 나타난다. • 행동 장애 : 불안 장애(>50 %), 선택적 함구증(29 %), 주의력결핍과다활동장애(ADHD) (35 %), 적대적반항장애 (25 %), 자폐 스펙트럼 장애(ASD) (20%) 및 신체적 공격이 관찰된다.

원인 Causes: 7번 염색체 장완의 일부가 중복되어 나타난다. 염색체(Chromosome)란 인체 내 세포의 핵 안에 있는 유전 정보를 담고 있는 물질로 총 46개로 이루어져 있으며, 22쌍의 상 염색체와 1쌍의 성 염색체(남성은 XY, 여성은 XX)로 구성되어 있다. 각 염색체는 p라고 불리는 짧은 팔(단완)과 q라고 불리는 긴 팔(장완)을 가지고 있으며, 각 염색체 내에는 위치에 따라 번호가 매겨진 띠 모양의 염색대(band)가 있다. ‘7q11.23’이란 7번 염색체의 장완에 있는 11번 염색대(band) 중 일부를 의미하는 것으로, 약 1.4백만 염기쌍(1.4Mb)의 정보를 담고 있다.  7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군은 3/4 정도는 새로 발생한 (de novo) 결실이며, 이는 부모의 생식세포가 만들어질 때 혹은 수정 후 초기 배아 발달 과정에서 발생한다. 이 경우 환아의 부모들은 정상 염색체를 가지고 있으며, 염색체 이상을 보이는 다른 아이를 후에 낳을 확률은 상대적으로 매우 낮다. 1/4 정도는 미세중복을 가진 부모에게서 물려받는 것으로 알려져 있다. 전세계의 모든 아이들이 7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복을 갖게 될 확률은 비슷하며 어떤 환경적 혹은 생활습관 요인도 이 질환을 유발하거나 혹은 예방하지는 못하는 것으로 알려져 있다.

진단 Diagnosis: 7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군은 표현형이 다양하여 진단을 확립하기 위한 임상적인 기준은 확립되어 있지 않으며, 염색체 검사를 시행하여 확진할 수 있다. 미세중복이 일어난 부분은 7번 염색체의 1% 정도로 매우 작아 고식적 염색체 핵형분석(conventional chromosome analysis)으로는 발견할 수 없고, 아주 작은 양의 DNA의 획득 혹은 결실을 확인할 수 있는 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH) 또는 특정 유전자 혹은 염색체를 표적으로 하여 위치를 확인할 수 있는 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH)을 통해 진단할 수 있다.

치료 Treatment: 7번 염색체 장완의 11.23부분의 미세중복 증후군에 특이적인 치료는 없으며, 각각의 증상에 맞는 대증치료를 시행한다. 소아청소년과전문의, 외과전문의, 신경과 전문의, 심장전문의와 같은 의료 전문팀의 조화로운 진료 및 치료가 필요하다. 이 질환과 관련된 구조적인 기형의 경우는 수술적 치료가 필요할 수 있다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. <a href="https://omim.org/entry/609757" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/609757</a> <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268/</a> <a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a> Elham Abbas et al., The 7q11.23 Microduplication Syndrome: A Clinical Report with Review of Literature, J Pediatr Genet. 2016 Sep; 5(3): 129-140

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