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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
고함-스타우트 병 Gorham-Stout disease (GSD) |
신규등록
재등록
|
코드없음고함-스타우트 병 (Gorham-Stout disease (GSD))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
골 소실 병
(Disappearing Bone Disease)
본태성 뼈용해
(Essential Osteolysis)
고함스 증후군
(Gorhams Syndrome)
골함-스타우트 증후군
(Gorham-Stout Syndrome)
특발성 대량 뼈용해
(Idiopathic Massive Osteolysis)
대량 고함 뼈용해
(Massive Gorham Osteolysis)
대량 뼈용해
(Massive Osteolysis)
병 골함-스타우트 병
(Morbus Gorham-Stout Disease)
진행성 대량 뼈용해
(Progressive Massive Osteolysis)
사라지는 뼈 병
(Vanishing Bone Disease) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 척추 |
| 증상 |
뼈 상실, 골절, 혈관종(Angiomas), 고통, 흔들리는 치아, 얼굴 기형, 수막염, 흉막삼출(Pleural effusion), 호흡 곤란
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원인 |
정확한 원인은 알 수 없다.
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| 진단 |
임상 평가, 가족력, X-레이, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상생성(MRI), 생검법(biopsy)
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치료 |
방사선 치료, 뼈 이식, 스테로이드의 사용, 대증요법, 지지요법
|
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>고함-스타우트 병은 의학문헌에 200례 미만으로 보고된 아주 희귀한 뼈 질환이며, 여성보다 남성에서 유병률이 약간 더 높습니다. 모든 나이에서 나타날 수 있는 질환이지만, 일반적으로 소아기나 40세 이하의 젊은 성인에서 자주 보고됩니다. 이 질환은 뼈 내부 혈관의 비정상적인 성장과 이로 인한 뼈 소실(뼈 용해)이 특징입니다. 뼈 소실은 단 하나의 뼈에서만 일어날 수 있고, <strong style="font-weight:normal">연조직</strong>과 인접한 뼈들에 퍼질 수도 있습니다.</p>
<p>이 병은 몸의 어떤 뼈에서든 나타날 수 있습니다. 국내에서는 좌측 하지, <strong style="font-weight:normal">유미흉</strong>을 동반한 흉요추부, 견관절 등을 침범한 예들이 보고되고 있습니다. 아주 드물기 때문에 발병을 종종 인지하지 못하지만, 머리덮개뼈(두개관) 및 아래턱뼈에 나타날 때 발병을 더 쉽게 인지할 수 있습니다.</p>
<p>고함-스타우트 병의 원인은 알 수 없으며, 자연 소실되는 경우도 있고 악화되어 흉곽이나 견갑골 등을 침범한 경우 호흡 곤란으로 사망하는 경우도 있습니다.</p>
<p>고함-스타우트 병에 대한 치료는 아직 정립되지 않아서 치료가 지연되는 경우가 흔합니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>정상적으로 뼈는 뼈 용해와 재성장의 순환을 통해 유지됩니다. 고함-스타우트 병을 가진 사람들에서는 뼈 용해는 일어나지만 새로운 뼈 성장이 나타나지 않기 때문에 결과적으로 뼈 상실이 진행됩니다. 만약 골절이 발생하면, 이 병은 더 빠르게 진행할 수 있습니다.</p>
<p>뼈 상실은 진행되지만, 반대로 뼈 주변의 섬유 조직이 뼈가 상실된 영역에서 발달할 수 있습니다. 혈관종이 종종 뼈 상실과 함께 나타납니다. 혈관종이란 작은 혈관과 림프관에 의해 형성된 조직이 비정상적으로 성장된 것을 말합니다.</p>
<p>고함-스타우트 병의 증상은 병발된 몸의 특정 영역에 따라 다릅니다. 뼈 상실은 손, 팔, 어깨, 갈비뼈, 골반의 한 부분, 대퇴골 또는 턱과 같은 영역에서 일어나며 어깨와 골반이 가장 쉽게 영향을 받습니다.</p>
<p>증상 자체도 다양해서 일부 환자에서는 영향 받은 부위에 고통이 심하고 팽창이 빠르게 발생할 수 있고, 다른 일부 환자에서는 통증이 심하지 않은 대신 시간이 지나면서 점점 심해지는 전신 쇠약감으로 나타날 수도 있습니다.</p>
<p>아래턱, 위턱, 치조(齒槽) 또는 얼굴, 목이나 머리뼈가 영향 받았을 때 통증, 치아 흔들림, 골절, 얼굴 기형 및 재발하는 수막염이 나타날 수 있습니다.</p>
<p>또한 악성 고함-스타우트 병은 <strong style="font-weight:normal">흉막삼출</strong>의 형태로 나타나기도 합니다.</p>
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원인 Causes
- <p>고함-스타우트 병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 원인에 대한 연구가 계속 진행 중입니다. 다만 일부 연구자들은 다양한 외상의 결과로 뼈로의 혈액공급이 과다하게 증가하거나 조골세포와 파골세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있습니다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실은 뼈 생산보다 앞서게 됩니다. 또한 혈관종의 증식은 뼈로의 혈액 공급과 관련이 있습니다.</p>
<p><img alt="고함-스타우트 병의 원인: 뼈로의 혈액공급이 과도하게 증가하여 조골세포(뼈를 만드는 역할)보다 파골세포(뼈를 파괴하는 역할)의 수가 증가하여 균형이 상실되는 과정을 통해 뼈 상실, 혈관종 증식이 발생" src="/cdchelp/img/rdiz/s05_098_i01.jpg" /></p>
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진단 Diagnosis
- <p>고함-스타우트 병의 진단은 임상 평가, 가족력 및 다양한 검사를 통해서 이루어집니다.</p>
<p>검사에는 X-레이, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상생성(MRI)과 같은 이미지 기술이 포함됩니다.</p>
<p>그리고 영향 받은 조직을 외과적으로 절제하여 현미경으로 검사하는 조직생검에 의해 확인되기도 합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>고함-스타우트 병에 대한 특정한 치료법은 아직까지 존재하지 않습니다.</p>
<p>대부분의 치료들은 아직까지는 실험적인 단계이며 의학적인 연구들을 통해 효과가 입증되지는 못했습니다.</p>
<p>일부 환자에서 고함스병은 특별한 치료 없이 좋아지기도 합니다. 그리고 일부에서는 방사선치료나 뼈 이식 수술, 스테로이드 치료 등을 시행하고 있습니다.</p>
<p>한편, <strong style="font-weight:normal">흉막삼출</strong>이 동반되는 경우에는 삼출액을 배액시키는 치료를 해야 합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Campbell 10th edition 2007 p799<br />
이한구, 이영인, 염진섭. 좌측하지를 침범한 Gorham 증후군 -1례 보고-. 대한정형외과학회지 1990 25(6) 1793-1798<br />
정범영, 이춘기, 장봉순, 이동호. 유미흉(Chylothorax)을 동반한 흉요추부 고어햄씨 병(Gorham`s disease) -1예 보고- 대한정형외과학회지 2002 37(3) 443-446<br />
http://www.rarediseases.org<br />
OMIM : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez<br />
http://en.wikipedia.org/wiki/Gorham%27s_disease<br />
http://www.kmle.co.kr/
