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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E34.8 |
요정증[랍슨 멘덴홀 증후군] Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome] |
신규등록
재등록
|
E34.8요정증[랍슨 멘덴홀 증후군] (Leprechaunism [Rabson-Mendenhall syndrome])
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
랍슨 멘덴홀 증후군
(Rabson-Mendenhall syndrome)
멘덴홀 증후군
(Mendenhall syndrome)
레프리코니즘
((Leprechaunism), Donohue syndrome)
INSR 연관 인슐린 저항성 증후군
(INSR-related severe syndromic insulin resistance) |
영향부위 |
체내 : 간, 혈관(혈액)
체외 : 근육, 피부 |
| 증상 |
당뇨, 고인슐린혈증, 자궁내 성장지연, 성장 부진, 흑색가시세포증(acanthosis nigricans), 다모증, 과다각화증(hyperkeratosis), 골격근 비대, 치아 과형성, 외부 생식기 비대, 발달 지연 |
원인 |
인슐린 수용체 유전자(INSR)의 유전자 변이(상염색체 열성 유전) |
| 진단 |
인슐린 수용체 유전자에 대한 유전자 검사
특징적인 임상 소견, 혈액 검사(혈당, 혈중 인슐린 농도 등) |
치료 |
각 증상에 대한 치료, 경구용 혈당강하제, 고용량의 인슐린, 재조합 인슐린양 성장인자 (recombinant insulin-like growth factor 1) |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 랍슨 멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome)은 심한 인슐린 저항성을 주된 특징으로 합니다. 인슐린은 혈액 내의 포도당을 세포 내로 이동시켜 혈당을 조절하고 간, 지방세포에서 포도당을 에너지원으로 사용하거나 저장할 수 있게 해주는 호르몬인데, 랍슨 멘덴홀 증후군에서는 인슐린 수용체(INSR)의 유전적 결함으로 인해 표적 세포에서 인슐린이 제대로 작용하지 못하게 됩니다. 증상은 인슐린 저항성의 정도에 따라 다양한 중증도로 나타나게 되는데 신생아 및 영아기부터 심한 인슐린 저항성을 보이는 경우 자궁내 성장지연, 심한 성장 부진과 함께 특징적인 얼굴 모습을 보이고, 흑색가시세포증, 다모증, 발달 지연, 장기 비대, 치아 과형성이 나타날 수 있으며 대부분 1세 전 사망합니다. 나이가 들면서는 주로 인슐린 저항성으로 인한 당뇨병이 발생하게 되고, 당뇨병성 케톤산증, 당뇨병 미세혈관합병증이 주된 사망의 원인이 됩니다. <br />
랍슨 멘덴홀 증후군은 매우 드문 질환으로 남녀 발생 빈도의 차이는 없는 것으로 알려져 있으며 현재까지 50례 정도 보고되어 있으며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
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증상 Symptoms
- 신생아 및 영아기에는 성장 부진, 근 긴장도 저하, 발달 지연과 함께 흑색가시세포증(주로 피부가 접히는 부위), 과다각화증 및 특징적인 얼굴 모습(돌출된 눈, 큰 귀, 잇몸 비대, 두꺼운 입술)을 보이며 복부 팽만, 장기 비대(간, 콩팥, 심장, 비장), 외부 생식기 비대와 같은 증상들을 보입니다. 혈액 검사 상에서는 심한 고인슐린혈증이 나타나며 공복시에는 저혈당, 식후에는 고혈당이 나타나는 큰 혈당 변동폭을 보이는 것이 특징입니다. 신생아기 및 영아기에 심한 인슐린 저항성을 보이는 환자들의 경우에는 대부분 만 1세 전에 사망하게 됩니다. <br />
연령이 증가하면서는 인슐린 저항성으로 인한 당뇨병, 케톤산증 및 당뇨병성 미세혈관합병증과 함께 잦은 감염이 발생할 수 있습니다. 인슐린 저항성으로 인하여 난소 낭종이 동반되는 경우도 있으며, 신석회화, 송과샘의 비대, 멜라토닌 분비의 이상도 동반될 수 있다고 알려져 있습니다. 20-30대부터 발생하는 당뇨병성 미세혈관합병증이 성인 환자들의 주된 사망의 원인으로 알려져 있습니다. <br />
혈액 검사상에서 특징적으로 혈중 인슐린 증가, 고혈당, 낮은 중성 지방, 높은 HDL 콜레스테롤 수치를 확인할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 인슐린 수용체 유전자(INSR)의 변이가 원인으로, 인슐린 수용체 유전자는 19번 염색체의 단완(19p13.2)에 위치하고 있습니다. 인슐린은 인슐린 수용체에 결합하여 세포 내 반응을 유발하게 되는데 랍손 멘덴홀 증후군에서는 인슐린 수용체의 구조 혹은 수의 변화로 인슐린이 제대로 작용을 하지 못하고 그로 인해 보상적으로 발생한 고인슐린혈증이 랍손 멘덴홀 증후군의 특징적인 증상들의 원인이 됩니다.
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상 소견, 가족력과 함께 인슐린 저항성 소견(혈액 검사상 혈중 인슐린의 증가, 고혈당)을 확인합니다. 분자유전학검사를 통해 인슐린 수용체 유전자(INSR)의 유전자 돌연변이를 검사하여 진단합니다. <br />
진단이 된 이후에는 혈당, 당화혈색소 및 갑상선 기능, 심기능에 대한 모니터링과 함께 난소, 콩팥 초음파 등이 주기적으로 필요합니다.
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치료 Treatment
- 랍손 멘덴홀 증후군 자체에 대한 특정한 치료법은 없으며 동반된 각 증상에 대한 치료를 시행하게 됩니다. <br />
당뇨 및 인슐린 저항성에 대해서는 인슐린 민감성을 증가시킬 수 있는 Biguanide 제제를 사용하게 되나, 대부분 시간이 경과할수록 약제에 대한 효과가 떨어져 여러 약제를 함께 사용하거나 고용량의 인슐린 치료가 필요하게 됩니다. 재조합 인슐린양 성장인자(recombinant insulin like growth factor 1, rhIGF-1) 치료가 일부 환자에서 효과가 있다는 보고가 있으나 장기적인 안정성 및 효과에 대한 추가적인 연구가 필요하며 최근 Leptin 치료도 일부 환자에서 시도되고 있습니다. <br />
동반된 치아 문제 혹은 다낭성 난소에 대하여는 적절한 치과적인 조치와 수술적 치료가 시행될 수 있습니다.<br />
상염색체 열성 유전 질환으로 적절한 유전 상담이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"></span></span></span></span></span></span></span>GeneReviews (<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476444" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK476444</a>)<br />
2018 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
(<a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a>)<br />
Sperling Pediatric Endocrinology, 4<span style="vertical-align:super">th</span> Edition
