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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G72.4 |
봉입체 근염 Inclusion body myositis (IBM) |
신규등록
재등록
|
G72.4봉입체 근염 (Inclusion body myositis (IBM))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
피부근염
(Dermatomyositis)
다발성근염
(Polymyositis) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육 |
| 증상 |
봉입체근염은 특발염증근육병으로 분류되며 주로 45세 이후 늦은 나이에 발병하고, 서서히 진행하는 근력 저하를 보임. 근육 염증 질환 |
원인 |
아직 확실히 밝혀지지 않았으나, 면역학적, 유전적인 요인과 환경적인 요인의 상호작용에 의해서 발생 |
| 진단 |
임상적 평가, 근육 조직검사, 근전도, 근육의 자기공명영상촬영 |
치료 |
대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy) |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발성근염을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되기도 합니다.<br />
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봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 점진적으로 발병하는 것이 특징적입니다. 여성보다 남성에게서 더 빈번하게 발생하는 경향을 보이며, 몸쪽 부위와 말단부 모두 영향을 받게 됩니다. 발병 연령은 보통 45세 이후이며 더 빨리 발병하기도 합니다.
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증상 Symptoms
- 봉입체 근염은 두드러지게 몸쪽 부위와 팔과 다리의 말단 근육의 진행성 약화가 특징적입니다. 근육 약화는 두갈래근(biceps), 세갈래근(triceps), 네갈래근(quadriceps), 엉덩허리근(iliopsoas), 앞정강근(tibialis anterior), 손가락 굽힘근육(finger flexors), 손목 굽힘근육(wrist flexor)에 영향을 미치게 됩니다.<br />
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봉입체 근염이 보통 피부 발진, 악성종양 또는 아교질혈관병과 특정 연관성을 보이진 않지만, 일부 환자에서는 예외적으로 발견되기도 합니다.<br />
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흔한 초기증상으로는 잦은 발걸음과 넘어짐, 계단 오르기 어려움 등이 있습니다. 한쪽 또는 양쪽 발의 족저하(foot drop)가 발생할 수 있습니다. 문손잡이를 돌리거나 열쇠를 잡는 것과 같이 손가락을 조작하는 것이 어려우며 팔 근육의 위축(그림 1. 봉입체 근염 환자의 상지 위축)이 생길 수 있습니다.<br />
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<img alt="봉입체 근염 증상 사진" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810877.jpg" /><br />
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질병이 진행되는 동안 환자의 이동성은 점차적으로 제한되어 몸을 구부리고 물건을 잡거나 빨리 걷는 것이 어려워집니다. 많은 환자는 근육이 불균형한 자세를 보상하지 못하기 때문에 균형에 문제가 생기고 쉽게 넘어집니다. 모든 환자에게 발생하는 것은 아니지만 삼킴기능에 관련된 근육도 영향을 받을 수 있습니다.<br />
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임상적으로, 봉입체 근염은 발열, 두통, 관절과 근육 통증과 근육 약화의 증상을 포함하는 아교질혈관병의 특징이 부족하므로 피부근육염이나 다발성근염과는 다릅니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
진행성 삼킴 기능 장애는 환자의 40~85%에 나타나며 종종 흡인성 폐렴으로 사망할 수 있습니다. 손과 다리 근육의 침범으로 손을 사용하거나 보행하는데 장애를 초래하게 됩니다.
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원인 Causes
- 봉입체 근염은 명백한 근육 염증 질환의 형태로 알려졌지만, 대부분 사례에서 원인이 명확하지는 않습니다. 원인 유전자는 확인되지 않았지만 주요 조직 적합성 복합체(major histocompatibility complex, MHC), HLA-DR3 및 8.1 조상 일배체형(HLA-A1, B8, DRB1*0301)을 암호화하는 유전자가 봉입체 근염의 감수성과 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다. 고령화와 환경적 요인도 촉발 역할을 하는 것으로 추측됩니다. 봉입체 근염이 주로 근육 변성을 유발하는 면역 염증성 질환인지 또는 근육 염증을 유발하는 퇴행성 질환인지 여부는 확실치 않습니다. 봉입체 근염에서는 항-cN1A 항체가 특이적으로 검출되며 90-95%의 특이도를 가지는 것으로 알려져 있습니다. 다만 민감도는 37-76% 정도로 봉입체 근염을 진단하는 데에는 한계가 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 봉입체 근염은 세심한 임상적 평가, 근전도, 근육 자기공명영상촬영, 근육 조직검사와 같은 다양한 특수 검사들을 통해 진단합니다. 만일, 근육 조직검사에서 전형적인 조직학적 소견이 보이지 않아도, 근육 약화와 변성(위축)이 나타난다면, 봉입체 근염의 진단은 여전히 고려될 수 있습니다. 봉입체 근염의 확진을 위해 한 번 이상의 근육 조직검사가 필요할 수도 있습니다.
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치료 Treatment
- 봉입체 근염은 질병의 진행을 늦추거나 멈추는 표준 치료 방법은 없습니다. 피부근염과 다발성근염과 달리 스테로이드, 함염증제, 면역억제제, 또는 면역조절제에 잘 반응하지 않습니다. 치료의 목적은 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 줄이기 위한 지지요법입니다. 삼킴기능과 호흡기능의 모니터링 및 근력 약화에 대한 운동치료가 필요합니다. 특히 낙상에 주의해야 합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
거의 모든 환자가 발병 후 20년 이내에 휠체어에 의존하게 되며, 증상이 시작된 후 휠체어에 의존하기까지의 평균 시간은 약 10.5년입니다. 환자의 수명은 완만하게 감소하며 평균 사망 연령은 대조군의 83.6세에 비해 환자에서는 79.3세이었습니다. 또한 삼킴곤란으로 인하여 흡인성 폐렴의 합병증이 발생할 수 있고 이는 봉입체 근염의 가장 흔한 사망원인입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Naddaf E. Inclusion body myositis: Update on the diagnostic and therapeutic landscape. Front Neurol 2022;27;13:1020113<br />
2. 박영은, 강민성, 신진홍, 김대성. 봉입소체근염의 증례를 통한 임상, 병리학적, 혈청학 고찰. J Korean Neurol Assoc 2023;41:31-34<br />
3. Wikipedia [internet]. Available from: https://en.wikipedia.org/wiki/Inclusion_body_myositis <br />
4. Orphanet [internet]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=690&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=inclusion-body-myositis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Inclusion-body
