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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
알란-헌든-더들리 증후군 Allan-Herndon-Dudley syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음알란-헌든-더들리 증후군 (Allan-Herndon-Dudley syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
근육긴장저하를 동반한 X 염색체 연관 정신지체
(X-Linked Mental Retardation with Hypotonia)
Monocarboxylate transporter-8(MCT8)(SLC16A2) 특정 갑상선호르몬 수송체 결핍
(Monocarboxylate transporter-8(MCT8)(SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency)
MCT-8 결핍
(Monocarboxylate transporter-8 deficiency)
삼요오드티로닌 저항성
(Triiodothyronine resistance)
T3 저항성
(T3 resistance) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 소장
체외 : 근육 |
| 증상 |
심한 지적장애, 말더듬증, 근육긴장저하증, 강직성 하반신 마비, 반사이상항진, 무정위운동 |
원인 |
SLC16A2(MCT8) 유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
근전도, 신경전도, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 MRI와 CT 등 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력, 갑상선호르몬검사 |
치료 |
특별한 치료법은 없음, 대증요법과 지지요법 시행, 소아청소년과, 소아청소년 정신과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조적인 노력을 필요. |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>알란 헌든 더들리 증후군(Allan-Herndon-Dudley syndrome)은 X-염색체 연관 유전성을 보이며 남성 환자에서는 갑상선호르몬의 이상과 함께 운동능력의 지연성 발달, 수유장애, 보행장애, 언어발달장애 등의 신경정신발달의 지연을 보이고, 전신 근육의 근긴장저하(hypotonia)에 의해 반복되는 흡인성 폐렴이 주된 사망 원인이 됩니다. 반면, 보인자인 여성에서는 경한 갑상선호르몬 이상만이 나타납니다.</p>
<p>이 질환을 앓고 있는 영아의 경우, 출생 후 첫 한 달간은 근육 긴장성이 떨어지는 것을 제외하고는 정상 발달과정을 보이나 6개월이 지나도 머리를 스스로 가눌 수 없으며, 근육의 긴장성이 저하되어 운동발달이 지연됩니다.</p>
<p>근육조직의 위축과 형성저하, 강직성 하반신 마비, 반사이상항진(과다반사), 무정위운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타납니다. 때로는 두개안면기형이 동반될 수도 있습니다. 그리고 지적장애가 있는 사람들 중에서 이 질환을 가지고 있는 환자의 수를 정확히 파악하기는 힘들며, 정확한 <strong style="font-weight:normal">유병율</strong> 및 환자 수에 대해서는 알려진 바가 없습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>일차적으로 심한 지적장애, 근육 긴장성 저하, 움직임의 이상이 나타납니다.</p>
<p><img alt="알란 헌든 증후군의 증상: 반사신경항진, 무정위운동, 심한 정신지체, 근육 긴장성 저하" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_133_i01.jpg" /></p>
<p>알란 헌든 더들리 증후군 영아들은 태어난 후 6개월까지는 근육의 긴장성이 떨어진 것을 제외하고는 정상적인 발달을 보이다가 이후 전신적으로 허약해지고, 스스로 머리를 가눌 수 없게 됩니다. 또한 근육 긴장성이 떨어지고 허약해져서 운동발달의 지연이 심하게 나타나며, 걷는데 어려움을 겪게 되거나 아예 걷지 못하는 경우도 있습니다. 이 뿐 아니라 근육과 정신 활동을 조화시키는 능력의 발달도 지연(정신운동지연)됩니다.</p>
<p>신체의 자발적인 움직임을 조절하는 능력이 손상되며, 골격근은 위축되고 발육이 제대로 이루어지지 않습니다. 또한 말더듬증이 나타나 단어를 조합하여 발음하는데 어려움을 겪습니다. 이밖에 강직성 하반신 마비, 반사이상항진(과다반사), 무정위운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타납니다.</p>
<p>성인의 경우 전신적으로 근육이 위축되고, 신체의 크고 작은 관절들이 영구적으로 고정되며, 반사 반응이 떨어지게 됩니다(반사저하). 그리고 두개 안면 및 기타 골격계에 이상이 나타날 수도 있습니다. 이러한 예로, 머리의 크기는 정상이지만 양측두골사이가 좁고 얼굴이 긴 편이며, 귀의 발달이 덜 이루어져 있는 모습을 보입니다. 그리고 어떤 경우에 척추측만증, 오목가슴, 발의 기형 등이 나타나기도 합니다.</p>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 지적장애와 발달지연을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 이 질환을 일으키는 유전자는 SLC16A2유전자(solute carrier family 16 member 2, HGNC ID: 10923, 2023.3기준)로 알려져 있으며, X 염색체의 장완(Xq13.2)에 위치합니다. SLC16A2유전자가 코딩하는 MCT8단백질은 갑상선 호르몬의 일종인 T3 호르몬의 뇌-혈류장벽 통과 및 신경세포의 T3 호르몬 흡수과정에 관여하는 것으로 생각되고 있으며, 따라서 SLC16A2 유전자의 돌연변이는 뇌발달과정에 필수적인 T3 호르몬의 불충분한 공급을 야기하여 질환을 유발하는 것으로 추정됩니다.
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진단 Diagnosis
- <p>영아들 중 근육의 긴장성이 떨어지고, 머리를 가누지 못하여 머리를 자주 떨어뜨리는 증상인 “유연한 목(Limber neck)”을 보이는 경우에 이 질환으로 의심할 수 있습니다.</p>
<p>근육긴장저하증과 근육이 약해지는 증상은 영아기 초반에 명확하게 나타나지만 무정위운동, 강직성 하반신 마비는 영아기 후반이 되서야 나타납니다. 따라서 영아가 성장하여 아동기가 될 때까지도 진단되지 않는 경우도 있으며, 지적장애는 환자가 태어날 때 생기지만 성장해서 여러 가지 임상검사를 통해 확인할 때 까지 발견되지 않을 수 있습니다.</p>
<p>근전도검사, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 자기공명영상(MRI)와 전산화 단층 촬영술(CT) 등 다양한 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력 수집 등을 통해 진단이 내려집니다. 갑상선호르몬 검사상 남자의 경우 비정상적으로 높은 3,3',5'-triiodothyronine(T3), 낮거나 정상인 free tetraiodothyronine(T4) 수치, 정상에서 약간 높은 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치를 보입니다. 비록 대부분 환자에서 T4 감소를 보이지만, 생후 수일은 정상 T4 농도를 유지할 수 있어서 신생아 선별검사에는 진단이 안되는 경우가 많습니다.</p>
<p>SLC16A2 유전자의 돌연변이 검사를 통해 분자유전학적 진단이 가능합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>아직까지 이 질환을 치료할 만한 특별한 치료법은 없습니다. 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법과 지지요법이 시행될 수 있습니다. 근긴장이상은 항콜린제, L-DOPA, 카르바마제핀 또는 리오레졸을 포함한 특정 약물로 치료할 수 있습니다. 발작이 있는 경우 표준 항간질제로 조절할 수 있습니다.</p>
<p>또한 소아청소년과, 소아청소년정신과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조가 필요합니다.</p>
<p>척추측만증이 있는 경우 정형외과적 보정기, 물리치료를 통해 치료하며, 오목가슴인 경우 수술을 통해 교정할 수 있습니다. 또한 특수교육, 사회적인 지지, 물리치료 등을 통해 환자 자신의 잠재력을 최대로 발휘할 수 있도록 도와주어야 합니다.</p>
<p>유전상담을 전문가로부터 받는 것이 환자와 가족에게 도움이 됩니다.</p>
<strong>◈ 예후</strong><br />
60대까지 생존 했다는 보고는 있지만 대부분의 환자가 독립적으로 앉거나 서거나 걸을 수 없기 때문에 전반적인 기대 수명이 저하되고 삶의 질이 심각하게 영향을 받습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Orphanet. Allan-Herndon-Dudley syndrome [Internet]. France; French National Institute for Health and Medical Research [cited 2023 Mar 28]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=59<br />
2. 조선욱, 박영주. 갑상선의 단일유전자질환. J Korean Thyroid Assoc 2012 November 5(2): 83-93.<br />
3. Schneider SA, Tschaidse L, Reisch N. Thyroid Disorders and Movement Disorders-A Systematic Review. 2023;10(3):360-368. <br />
4. Bernal J, Guadaño-Ferraz A, Morte B. Thyroid hormone transporters--functions and clinical implications. Nat Rev Endocrinol. 2015 Jul;11(7):406-17.
